基因检测的心理反应 |
筛选与疾病风险增加相关的生物标志物的心理影响已得到充分研究。从这些发现中推断出对无症状个体进行基于人群的基因筛查的影响是困难的-部分原因是基因测试对某些疾病的预测价值很高，部分原因是基因测试的结果对家庭以及个人。目前，进行的大多数基因检测都是生殖检测，可提供有关未来儿童遗传疾病发生机会的信息，例如，进行囊性纤维化的携带者检测。但是，预测性测试的频率越来越高，可以为人们提供有关自身患病机会的信息。其中包括对与显性遗传条件完全相关的遗传突变的症状前检查和易感性试验，即对作为疾病危险因素的基因突变进行测试。意味着罹患疾病的风险增加但不确定。
当有有效的方法治疗或预防该病时，基因测试的摄取率会更高。如果能提供的东西很少，大多数人不希望获得有关其风险状况的信息。因此，对于亨廷顿氏病，DNA预测性测试的吸收率约为10％，对此没有治疗。对于乳腺癌，有可能进行预防和治疗，约为50％。对于家族性腺瘤性息肉病，大约有80％可以得到有效的治疗。接受基因检测还取决于如何提供检测。在囊性纤维化人群筛查中最清楚地显示了这一点。当人们受到信件邀请时，不到10％的人挺身而出-但是当亲自提供测试时，并且如果可以立即进行测试，则吸收率会大大提高。
哪种邀请方法更好是值得商bat的。对于可以有效治疗的疾病，高摄取可能是最重要的目标。如果提供的唯一干预措施是终止妊娠，则是否接受测试的决定质量可能比高摄取更为合适。有证据表明，提供导致高摄入量的测试的方法与基于较少信息的决策相关，因此质量较差。与客观风险相比，进行测试的兴趣与感知风险更紧密相关。人对自己对某种特定疾病的风险感到不确定的程度，对确定性的需求以及测试将提供确定性的程度在确定他们是否接受特定基因测试中均很重要。减少不确定性是进行预测性DNA测试的最常见原因之一。女性比男性更容易接受携带者检查，症状前检查和倾向性检查。这可能是由于他们对健康威胁的认识不同，以及他们应对有关健康的不良信息的方式也有所不同，其中男人比女人更有可能从事最小化活动。社会和文化因素也很重要。因此，尽管在美国和英国，亨廷顿舞蹈病和乳腺癌的摄取率相似，但在美国，囊性纤维化的摄取率却较低。这可能反映出对终止妊娠更加消极的态度以及对保险的更大关注。
发现自己携带某种突变，使他们或可能的孩子患某种疾病的人比那些测试结果为阴性的人更容易受苦，尽管这种困扰通常在正常范围之内。在亨廷顿氏病高危人群中接受不良测试结果的包括自杀在内的灾难性反应的预测尚未实现。确实，总体上，接受阳性测试的人的心理困扰有所减轻，因为其遗传状态的不确定性有所降低。出乎意料的是，一些收到阴性测试结果的人在适应其修订后的风险状态时会遇到困难。在接受针对乳腺癌的预测性DNA测试的女性中，测试结果似乎对焦虑或抑郁的总体水平影响相对较小。仅对经过亨廷顿氏病预测性检查的患者可获得心理发病率的长期随访数据。他们认为，携带者不会随着时间的推移而变得更加痛苦，结果为负面的人也不会经历心理困扰的进一步减少。这说明测试结果以外的其他因素对于预测和理解对基因测试的反应也很重要。
参加基于人群的筛查计划的大多数人都期望检测结果阴性。大多数已知或相信自己处于高风险的人都期望取得积极的结果。这可以解释为什么知道自己处于危险中的人在得到测试结果后比那些不知道自己处于危险中的人痛苦更少。也存在性别差异，在基因测试后，女性比男性更有可能报告负面情绪。所获得的社会支持和心理资源也影响他们的应对能力。在亨廷顿舞蹈症中，测试之前的人的情绪比测试本身的结果更好地表明了他们对测试结果的反应。在接受基因测试之前感到困扰的人在测试后特别有可能出现不利的心理结果，因此需要及早发现他们并给予更多支持。
对于许多人来说，与疾病相关的术语遗传带有负面含义。他们错误地认为具有遗传原因的疾病是无法预防和治疗的。在最近的一项研究中，人们被要求想象自己已经接受了全科医生的检查，发现患心脏病的风险增加。一半的参与者被告知，这种易感性增加是通过基因测试确定的。对于另一半，测试类型未指定。通过基因测试确定风险后，心脏病的可预防性就降低了。个人认为病情可预防的程度是他们是否遵循有关如何降低患病风险或一旦病情缓解的建议的重要预测指标。这可能意味着，如果人们不按照与疾病生物学危险因素的测试相同的方式考虑基因测试，那么他们将无动力改变其行为。一项研究支持了这种观点，在该研究中，发现随机分配接受测试的肺癌遗传易感性吸烟者比未经测试的吸烟者更不可能戒烟。然而，那些接受检查的人比未提供此类信息的人认为自己患肺癌的风险更大，并且对此更为恐惧。
亨廷顿舞蹈症和乳腺癌测试的初步研究包括标准化协议，该协议涉及一项或多项咨询，以帮助人们决定是否进行测试。测试的提供与获取生物样品进行DNA测试的时间是分开的。此类程序还会在测试结果显示后提供咨询。这样的程序没有灾难性影响的原因很可能是由于这样的咨询。关注靶向药的肿瘤基因检测网尚不知道，对于正在接受治疗的其他疾病进行预测性测试的人，是否需要这种详尽的咨询服务。呈现风险信息的方式会影响其感知和响应方式。例如，如果以相对风险而非绝对风险来表示其有效性的证据，则医生更愿意开药。遗传风险信息的提供方式千差万别-相对和绝对风险，概率和百分比，以及大量的口头描述。一项针对大学生的实验表明，关于个人是否容易遭受一系列负面结果的判断对相对风险信息敏感。以不同方式呈现基因检测结果的影响尚待确定。
兄弟姐妹，父母和后代之间的关系可能因个人收到的不同测试结果而变得复杂。例如，一些被发现不携带亨廷顿舞蹈症基因的人被家人拒绝，原因是发现他们不再具有以前将他们联系在一起的关键纽带：处于患亨廷顿舞蹈症的危险中。一项研究表明，与亨廷顿氏病相比，伴侣的受影响可能大于接受测试的伴侣，与携带者相比，测试阳性的伴侣的测试后痛苦和生活质量较差。但是，非承运人的合作伙伴比被测合作伙伴遭受的绝望更少。这些发现表明为亲戚以及接受测试的个人提供支持的重要性。对疾病以及最近发生的复杂行为的遗传基础进行的研究以及基因检测的临床提供均有助于强调人类疾病的遗传成分。关于任何问题根源的信念，尤其是人们认为问题的可控性，会影响其他人对有问题的人的反应。例如，卫生专业人员对帮助不吸烟的心脏病患者抱有更积极的态度。对疾病或行为原因的基因强调如何影响一般态度，尤其是卫生专业人员的态度？
如果效果是使结果难以控制，则遗传重点可能会发挥积极作用。因此，举例来说，一些同性恋权利活动家对同性恋作为遗传起源的说法表示欢迎，预言这种性取向的指责已经结束。另一方面，如果基因筛查程序的效果是强调采取预防措施以避免该风险的重要性，那么人们可能会认为不良后果是可控的。这可能导致具有这种结果的人获得的帮助减少，而受到的指责则更多。与此相关，有人担心，在怀孕期间进行基因检测以及终止受影响的怀孕的提议，将使关注靶向药的肿瘤基因检测网作为一个残疾和差异社会的容忍度降低，并可能导致不使用基因检测的父母受到指责。随后生下一个残疾儿童。尽管有间接证据表明父母可能没有接受考试而受到指责，但这仍然是一个重要且研究很少的问题。
关于基因检测的心理影响的研究是有限的，但是它确实表明，在将检测与提供生物样品分开的检测程序中进行检测时，不良的心理反应并不常见。测试前后的信息和情感支持。现在需要进行研究，以确定越来越多的基因检测人群需要多少信息和支持，以及如何最有效地提供这些信息和支持，以更好地理解测试及其结果，以及促进行为以降低风险，而不会造成高水平的情绪困扰或错误的保证。根据当前证据，进行基因测试的最佳实践包括以下几点：进行测试计划的书面协议应包括如何进行实验室测试以及如何管理与患者的沟通；在他们决定是否进行测试之前，应向有资格进行测试的人员提供清晰，简单的信息。此类信息应包括测试的优缺点以及任何可能的测试结果的含义；测试的最初报价应与所采集的生物样品在时间上分开；应解释测试结果，并向所有被测者及其亲属提供支持；在没有良好的情绪困扰或错误的保证的情况下，需要评估而不是假设测试程序在获得良好的理解以及促进降低风险的行为方面的有效性，而不是假定。
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