在许多国家地区，只有通过医疗保健专业人员，例如医疗机构或医生，才能进行基因检测。同样，基因测试在韩国受到严格监管，并且只能通过医疗保健专业人员进行。但是，未经医疗机构或医师批准，可以由非医疗机构进行基因检测。2016年6月，韩国厚生劳动省允许对与12个基因检测项目相关的42个基因进行直接消费者基因检测，这些基因已经过科学证明，对消费者几乎没有危害，来自医疗机构或医师的要求。这些项目包括血压，潜在的脱发，皮肤弹性等。韩国政府允许DTC-GT产生两个积极影响。首先，DTC-GT可以利用他们的遗传信息帮助消费者过上健康的生活方式。其次，DTC-GT市场将增长并激活该行业。评估DTC-GT是否能改善消费者的健康状况可能为时过早，很难评估。但是，似乎DTC-GT的批准尚未激活市场并如预期的那样促进了行业的参与。尽管到2016年底，韩国大约有100家非医学机构可以分析基因，但只有不到10家提供商推出了著名的DTC-GT产品。在新建立的市场中，竞争本来应该很激烈，但事实并非如此。
由于DTC-GT使消费者有可能最终决定是否通过测试而不是医生，因此了解消费者对DTC-GT的偏好很重要，以便为政府制定适当的政策并发展行业。这项研究的目的是分析消费者对最近推出的DTC-GT的偏好，调查韩国目前的DTC-GT市场，并寻求可能的未来政策选择以激活市场。为了实现这些目的，本研究首先使用离散选择实验方法对DTC-GT进行了消费者偏好分析。在这项研究中，使用DCE方法来探索消费者对DTC-GT的偏好。DCE方法已经在以前的研究中被用来探索消费者对遗传测试偏好。DCE首先选择描述其假设的属性及其级别。因此，有必要选择描述各种类型的DTC-GT产品的属性及其级别。
DTC-GT的属性及其级别的选择是从两个方面进行的。首先，本研究回顾了已有的研究，这些研究通过应用DCE和调查方法探索了基因测试的偏好，然后选择了足以描述DTC-GT的属性。例如，分析消费者对基因测试偏好的研究包括描述进行DCE时进行基因测试的属性，例如测试目的，测试收益，测试成本，提供给患者的信息水平，预测准确性，周转时间。从消费者的角度回顾了DTC-GT的研究表明，选择DTC-GT的动机是为了满足人们对基因的好奇心，寻找其身份，了解其患病风险，寻求更好的生活方式。但是，也有各种DTC-GT问题，如监管漏洞，遗传信息的隐私，测试的质量或可靠性。其次，本研究分析了2016年6月推出的当前DTC-GT产品。所有DTC-GT公司都需要在开始运营之前向政府注册。与韩国DTC-GT允许使用的12个检测项目相关的42个基因。
受此限制，截至2016年底DNAlink，LabGenomics，EONE，Theragenetex，Genoplan和MedizenHumancare等几家公司已推出DTC-GT产品。但是，DTC-GT产品很难成为之所以彼此区分，是因为提供者都面临着只能测试允许的基因的相同情况。显示了韩国DTC-GT提供商及其产品的示例。韩国的DTC-GT产品只能在价格，可测试项目以及提供商特定的特征方面有所区别。根据当前的韩国政策，当前在韩国推出的DTC-GT产品以及以前文献中研究的影响基因测试选择的关键因素，该研究包括价格，可测试项目，测试准确性以及私人信息泄露的可能性。DTC-GT产品的属性。先前文献中考虑的某些属性未包括在研究中，因为它们在当前韩国市场上与DTC-GT产品没有区别，在当前韩国DTC-GT市场中不是重要属性，并且或者不足够用于描述DTC-GT。同时，研究假设在设计替代方案时未考虑的属性不会影响替代方案的选择。消费者为获得DTC-GT所支付的金额。在考虑了韩国DTC-GT公司目前提供的产品价格之后，价格属性的级别设置为100,000韩元，150,000韩元和200,000韩元。这是在政府许可下可以通过DTC-GT测试的项目数。正如肿瘤基因检测网已经看到的，可以检查12个测试项目。因此，可测试项目属性的级别确定为10、20和30个项目。
这表明DTC-GT公司提供给消费者的信息的准确性。尽管比较基于产品的测试准确性是适当的，但目前尚无任何报告或分析在韩国推出的DTC-GT产品之间进行测试准确性的比较。厚生劳动省评估了向其注册的每个基因检测机构的基因检测准确性，并每年发布结果。根据这些结果，对基因测试的准确性进行了三个等级的评估，即优异，正常和需要改进的质量。但是，很少有机构在所需的质量改进级别上得到评估。考虑到当前的情况，测试准确性属性定义为DTC-GT公司的基因测试准确性，
这是指由于多种原因而披露在DTC-GT过程中获得的个人遗传信息的可能性。尽管DTC-GT仅限于与12个项目相关的42个基因，并且无权分析消费者的基因组或其他基因，但是私人信息可以通过两种方式泄漏。首先，有可能在未经消费者同意的情况下将对消费者的12种物品的测试结果交付给第三方。其次，未经消费者同意，可以分析和存储不允许分析的基因。尽管隐私问题是消费者进行DTC-GT的重要因素，但以前的文献无法将隐私问题列为DCE中的一个属性，因为与其他属性不同，它很难定义和衡量，例如价格，周转时间或可测试的项目。因此，本研究使用概率概念来定义属性“信息泄漏的可能性”及其级别。可以披露在DTC-GT过程中获得的个人遗传信息；但是，它的可能性非常低。为此，肿瘤基因检测网将“信息泄漏的可能性”定义为“披露在DTC-GT过程中获得的个人遗传信息的可能性”，然后将其分为三个级别：“无泄漏，”，“相对较低的可能性”和“相对较高的可能性”。另外，为便于读者理解，肿瘤基因检测网介绍了一些示例作为概率值；例如0，1/100,000和1/10,000。
显示的属性及其级别，生成了选择集。一个选择集由描述假设的DTC-GT产品的两个选择组成。通过应用正交主效应设计，生成了18个选择集。由于18个选择集很大，因此受访者可能很难回答所有问题。因此，肿瘤基因检测网将18个选择集分为3个块和6个选择集。正如肿瘤基因检测网稍后所描述的，总共有1,200名受访者参加了DCE，并与400名受访者分为3个块。每个受访者面对6个选择集，并在每个选择集中选择1个选择。显示了本研究中使用的选择集的示例。在这项研究中，受访者的选择数据是使用混合logit模型估算的，该模型允许选择DTC-GT时出现偏好异质性。可以从基于随机系数的随机效用框架中得出混合logit模型。2016年8月进行了一项基于网络的调查，收集了来自韩国所有地区的1200名年龄在20-59岁之间的受访者的数据。列出了1200名受访者的社会人口统计学信息。在受访者中，男性为51.0％，女性为49.0％。40多岁的受访者构成了最大的群体，其次是50多岁，20多岁和30多岁的受访者。超过一半的受访者已经完成了4年的大学学历，并且超过一半的受访者的家庭月收入低于300万韩元。
回归模型包括变量，这些变量说明了描述DTC-GT替代方案的4个属性：价格，可测试项目，测试准确性和信息泄漏的可能性。由于每个属性都有两个以上的级别，因此所有解释变量都进行了伪编码。例如，price属性具有三个级别，因此通过将100,000韩元的级别设置为0来引入两个虚拟变量。共有1,200名受访者参加了DCE调查，每个受访者都面临6个选择集，而一个选择集由两个选择组成。每个受访者在每个选择集中选择了一个备选方案。因此，估计中的观察次数为7,200。对于每个变量，将报告系数估计值以及标准误差。为了进行比较，报告了使用多项式logit模型和混合logit的结果。假设混合logit模型中的所有变量都是正态分布的。在这两个模型中，估计结果是相同的。
估计结果的发现如下。首先，受访者更喜欢便宜的DTC-GT。价格属性的所有虚拟变量均具有显着的系数值，并且随着价格的升高，系数估计值也较小，这与预期的一样。负担能力是DTC-GT的优势之一此结果表明，消费者仍然希望购买更便宜的DTC-GT产品。其次，受访者更喜欢DTC-GT含有更多可测试的物品。可测试项目属性的所有虚拟变量都具有显着的系数值，并且当测试更多项目时，系数估计值会更大。以前的研究发现，消费者的动机选择DTC满足有关的基因的好奇心，了解他们对疾病的风险，追求更好的生活方式。因此，应该允许在DTC-GT中测试更多可测试的项目以及更多的基因，以满足消费者的动机。此结果表明，消费者希望DTC-GT产品中具有更多可测试的项目。第三，受访者更喜欢DTC-GT且测试精度高。测试精度的“优秀”虚拟模型的系数估计值具有明显的正值。测试的可靠性或精度的主要DTC-GT关心的问题之一，它是一个重要的因素在采用了。该结果证实，验证DTC-GT提供的信息的准确性很重要。最后，受访者更喜欢DTC-GT，其私人信息泄露的风险较低。正如许多以前的研究已经指出，隐私也是一个DTC-GT关注。该结果与先前关于消费者对DTC-GT产品的隐私问题的关注的研究一致。
混合logit模型的另一个发现是，除了可测试项目外，消费者对价格，测试准确性和信息泄漏有不同的偏好。拟合优度度量信息表明，混合logit模型比多项式logit模型对数据的拟合更好；因此，揭示了受访者的偏好异质性是适当的，并改善了模型拟合。DTC-GT的倡导者认为，通过有效且负担得起的方法获取遗传信息对消费者有利。在另一方面，批评者认为，DTC-GT也有缺点，如科学依据不足，临床应用不足，低预测的准确性，并遗传隐私问题。因此，在实施允许DTC-GT的相对宽松的政策之前，韩国政府应该建立一个有利于改善DTC-GT的好处，同时降低其对消费者的风险的环境。
预计一旦韩国政府放松法规，DTC-GT市场将迅速增长，但这种增长并未发生。业界的DTC-GT产品发布尚未完全激活。另外，消费者对DTC-GT的使用也很少。根据消费者偏好的估计结果，在所有其他条件相同的情况下，消费者更喜欢DTC-GT测试，该测试相对便宜，具有更多可测试的项目，提供准确的结果并提供信息隐私。换句话说，韩国消费者希望充分享受DTC-GT带来的好处，但同时他们也希望避免不必要的风险。消费者偏爱的估算结果表明，消费者的犹豫可能是由于DTC-GT中允许的可测试物品不足，现有DTC-GT隐私问题，以及在现有DTC-GT公司中缺乏有关测试结果准确性的信息。该行业的犹豫似乎是基于吸引消费者的困难，因为政府只允许测试12种产品，这也可能成为寻求差异化产品的DTC-GT公司的障碍。此外，到目前为止，韩国在DTC-GT中的政府作用似乎尚未完全确立，这导致了不良的产业激活。根据估算结果，向韩国政府建议以下建议，着重于增加消费者采用DTC-GT的收益和降低其风险，以及业界的积极参与。
首先，政府必须制定DTC-GT的规则或标准。DTC-GT的实用性是消费者采用它的重要因素。正如肿瘤基因检测网在估算结果中看到的那样，消费者对DTC-GT的各种可测试项目给予了很高的评价，也就是说，消费者希望通过测试各种基因来从DTC-GT中了解更多的遗传信息。尽管韩国政府已允许12个测试项目，但尚不清楚采用什么标准允许这些测试项目。另外，这些允许的项目对消费者的行为影响很小，因为它们不包括人们好奇地通过其基因知道的关键指标，例如疾病预测，评估遗传风险因素和药物敏感性。此外，有关血压，胆固醇水平，皮肤老化，可以通过在医院进行详细检查来找到。目前，在韩国，DTC-GT几乎没有为消费者提供其他有价值的信息来维持其健康。因此，韩国政府应考虑逐步允许哪些项目以及对该过程应用什么标准。在这方面，有必要参考美国的情况。在美国食品药品监督管理局于2015年2月19日允许对布鲁姆综合征进行首次DTC遗传携带者测试后，即2017年4月6日，USFDA允许对个人遗传信息提供信息的首次DTC遗传测试。易患10种疾病或状况。随着最近的授权，USFDA建立了称为特殊控制的标准，该标准阐明了其在确保DTC-GT的准确性，可靠性和临床相关性方面的期望。
其次，DTC-GT提供者的质量控制至关重要。除实用性外，DTC-GT的准确性是消费者采用它的重要因素。正如肿瘤基因检测网在估算结果中看到的那样，消费者对DTC-GT高度重视。如果不能保证DTC-GT的准确性，这将对医疗保健专业人员和消费者造成不必要的混乱和误解。由于DTC-GT行业在韩国处于起步阶段，因此DTC-GT的准确性或实用性尚未得到充分验证。另外，担心DTC-GT在同一个人上提供的详细信息可能会根据DTC-GT提供者而有所不同。因此，韩国政府应集中精力提高DTC-GT提供者的质量。卫生和福利部评估所有注册的基因检测机构的基因检测准确性，并每年发布每个机构的结果。该政策体系的目的是提高基因检测机构的能力，提高基因检测的质量，并向消费者提供相关信息。但是，当前的评估系统不包括DTC-GT公司。因此，需要对当前系统进行修订，以使其能够与技术创新保持同步，例如基于基因组分析或DTC-GT的新服务。政府需要每年评估DTC-GT公司的质量，并将结果发布给消费者。对于未达到最低质量标准的任何DTC-GT公司，应撤消批准。提供有关DTC-GT产品的质量，准确性等信息可以帮助消费者做出更好的选择。
第三，需要加强个人信息保护。信息泄漏是消费者采用基因检测的主要问题之一。正如肿瘤基因检测网在估算结果中看到的那样，消费者对信息泄漏高度评价为负面，对信息隐私高度评价为正面。通常，遗传信息与其他个人信息一样，受到韩国《个人信息保护法》和《生物伦理与安全法》的保护。DTC-GT公司应遵守有关保护和处置个人信息，保存，管理和丢弃测试材料等的法律法规和程序。但是，DTC-GT中可能会发生信息泄漏，并且还可能存在监管漏洞。例如，一家DTC-GT公司可以分析未经允许的基因在未经消费者同意的情况下与第三方共享结果并与他人共享。目前没有有效的监管系统来监视和禁止这种非法行为。当DTC-GT公司打算关闭其业务，合并或出售给另一家公司时，目前尚无关于该公司如何处理迄今为止收集的遗传信息的法律准则或程序。韩国政府需要调查这个新的监管漏洞，并修订当前的遗传信息保护监管体系，以解决消费者可以使用DTC-GT测试的情况。
这项研究基于消费者的偏好评估了最近的韩国DTC-GT政策。2016年6月，韩国允许在42个基因上使用DTC-GT，那时，预计DTC-GT市场将随着行业的活跃而增长。但是，尚未发生市场和行业发展，本研究的结果对此进行了说明。消费者更喜欢DTC-GT产品，该产品便宜，可测试各种物品，提供准确的测试结果并保证机密信息的安全性。然而，由于以下原因，消费者对目前推出的DTC-GT产品似乎并不满意：首先，允许使用的12个测试项目不足以满足消费者对其基因的好奇心。其次，DTC-GT产品的准确性尚未得到充分验证，评估，并传达给消费者；第三，存在监管漏洞，DTC-GT中的信息泄漏可能会发生。
这意味着需要改变政府的DTC-GT政策，并采取切实可行的措施来保证检测的准确性和遗传信息的保护。韩国允许与12个基因测试项目相关的42个基因，它们远没有实现帮助消费者过上健康生活方式，发展DTC-GT市场和行业的两个目标。对于DTC-GT的权限以及DTC-GT的有用性，准确性和私密性存在担忧。需要采取一种实际措施来解决DTC-GT对消费者可用的情况。在更广泛的背景下，DTC-GT测试的授权可能具有意义，因为它使消费者有权了解和使用其遗传信息。 |
