基因测试涉及检查患者的DNA，DNA是携带有关人体功能的化学数据库。基因测试可以揭示可能导致疾病或疾病的基因变化。尽管基因检测可以为诊断，治疗和预防疾病提供重要的信息，但存在局限性。例如，如果患者是一个健康的人，那么基因检测的阳性结果并不总是意味着患者会患上疾病。另一方面，在某些情况下，负面结果并不能保证患者不会患有某种疾病。医学遗传学家或遗传咨询师讨论患者将如何处理结果，这是基因测试过程中的重要一步。
当基因测试不能得出诊断结果但仍怀疑有遗传原因时，某些机构会提供基因组测序-一种分析从血液中提取的DNA样本的过程。每个人都有一个独特的基因组，由一个人所有基因中的DNA组成。这项复杂的测试可以帮助患者确定可能与患者的健康有关的遗传变异。该测试通常仅限于查看称为外显子组的DNA的蛋白质编码部分。基因检测在确定罹患某些疾病的风险以及筛查和有时进行医学治疗方面起着至关重要的作用。由于不同的原因进行了不同类型的基因测试：
诊断测试：如果患者有可能是由遗传变化引起的疾病症状，则基因检测可以揭示患者是否患有疑似疾病。例如，基因测试可以用于确认对囊性纤维化或亨廷顿氏病的诊断。
症状前和预测性测试：如果患者有遗传病的家族病史，则在出现症状之前进行基因检测可能表明患者有患这种病的风险。例如，这种类型的测试对于确定患者罹患某些类型的结直肠癌的风险可能有用。
运营商测试：如果患者有遗传病的家族病史，或者患者是患有特定遗传病风险高的种族，则可以选择在生孩子之前进行基因检测。扩展的携带者筛选测试可以检测与多种遗传疾病和突变相关的基因，并可以确定患者和患者的伴侣是否是相同条件的携带者。
药物遗传学：如果患者有特定的健康状况或疾病，这种类型的基因检测可以帮助确定哪种药物和剂量对患者最有效和最有益。
产前检查：如果患者怀孕了，测试可以检测出婴儿基因的某些类型的异常。唐氏综合症和18三体综合症是两种遗传疾病，通常在产前基因测试中进行筛查。传统上，这是通过查看血液中的标记物或通过侵入性测试（如羊膜穿刺术）来完成的。较新的测试称为无细胞DNA测试，是通过对母亲进行的血液测试来检查婴儿的DNA。
新生儿筛查：这是最常见的基因测试类型。在美国，所有州都要求对新生儿进行某些导致特定情况的遗传和代谢异常检测。这种基因测试非常重要，因为如果结果表明存在先天性甲状腺功能减退，镰状细胞病或苯丙酮尿症（PKU）等疾病，则可以立即开始护理和治疗。
植入前测试：也称为植入前遗传学诊断，当患者尝试通过体外受精使孩子怀孕时，可以使用此测试。筛选胚胎的遗传异常。没有异常的胚胎被植入子宫以期希望怀孕。 |
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