基因检测和FDA法规监管 |
2014年11月，美国食品药品监督管理局披露了其监管在全美多达11000个临床实验室进行的数千种医学诊断测试的意图，特别是基因组医学。尽管FDA的意图很明确，但当前的监管计划是不必要的，如果实施该计划，可能会导致许多实验室关闭，破坏创新并可能限制患者的选择。此外，拟议的法规如果没有改变，很可能导致成千上万的实验室向FDA递交药品，而FDA的人员配备能力充其量是微不足道的。如果得以实施，这些要求可能会产生意料之外的影响，使期待已久的基因组医学出现。在过去的几年中，由于技术的进步，可以对个人的大部分DNA进行快速，准确的测序，因此基因检测领域有了实质性的扩展。此类分析已开始为从载体筛选和先天缺陷诊断到个体化癌症诊断和治疗等领域的患者护理提供信息。这些发展发生在短短的几年内，在很大程度上是由于相对较小的临床和学术实验室的敏捷性，它们可以通过快速，安全地开发和改进实验室开发的测试来快速响应新的医学发现和患者需求。由此产生的格局是充满活力的竞争之一，在这种竞争中，提供基因检测的实验室现在根据质量，服务，创新和成本进行竞争。
FDA现在建议将实验室开发的测试作为“医疗设备”进行规范，要求将实验室视为必须满足每个开发的FDA正式制造商要求的制造商，这是一个昂贵且耗时的过程。但是，这种方法几乎没有任何正当理由。FDA并没有列举超过几例对患者造成伤害的轶事实例来证明其拟议措施的合理性。在国会听取法规草案的过程中，FDA装置与放射健康中心的主任指出，在一项旨在评估心脏病风险的测试以及另一项针对卵巢癌检测的测试中，证据支持不足。他还引用了一个声称伪造数据来指导乳腺癌治疗的试验。中心主任在听证会上的声明中强调了FDA无法记录任何持续或系统的损害，他说：“缺少证据并不意味着没有问题。”仅基于对危害的奇怪假设和孤立的轶事，对可能产生可观收益的系统实施全面监管可能会造成破坏。想象任何程度的监管都可以排除所有可能的危害是不现实的，尤其是当面临公开的欺诈和伪造时。相反，在制定监管政策时，重要的是要考虑当前的利益以及损害的证据，谨慎行事，以免无端监管会造成净损害。
如果基因检测领域存在严重的质量或可靠性问题，则适当的政府机构进行严格的审查将是适当的。但是，执行实验室开发的测试的临床实验室已经必须满足联邦和州机构的多项严格要求。1988年在修订《联邦临床实验室改进法》时，国会的目的是在单一的综合法定框架内规定对临床实验室测试的监管。尽管可以合理地考虑对基因实验室的进一步认证要求，例如扩展CLIA中的监督标准以更有效地解决基因组测试问题，FDA的拟议行动可能会产生重大的负面影响。正如美国医学会在对FDA计划的正式评论中指出的那样，“FDA的建议增加了一层法规要求，这可能导致患者无法获得及时的救生诊断服务，并阻碍医学实践的发展。”学术实验室是基因检测中许多创新的源头，其实验室资源不足，无法满足FDA的拟议要求，因此基本上无法开发针对患者需求，临床医生需求以及技术变化的检测方法。剩下的可能只是一些非常大的实验室和商业制造商，他们有必要的资源来满足每次执行的新FDA要求，并支付与FDA监督相关的不可避免的用户费用。对于患有罕见遗传病的患者而言，这种情况尤其困难，
在当前的辩论中，小型实验室，学者和专业组织都在反对增加限制性的法规，而通常反对法规的大型商业实体则赞成FDA的行动，因为这可能对他们有利。但是，垄断和有限的选择对公众几乎没有好处。例如，在最高法院去年使MyriadGenetics的BRCA1和BRCA2基因专利大为无效之前和之后，对乳腺癌易感性的基因测试状态进行检查既有启发性，也令人不安。在做出该决定之前，只有一个实验室被允许对那些具有临床意义的基因进行测序，从而导致测试质量的提高受到抑制，妇女及其医生无法选择获得独立的第二意见，并且患者无法获得测试的机会。在消除这种垄断之后，许多实验室立即开始提供测试。接下来的一年对患者有益，现在有多个实验室为乳腺癌易感性提供了扩展的，高质量的且成本较低的测试。如果FDA当前关于监管的意图得以实现，则实验室医学的垄断可能会重新出现，不仅影响基因检测，而且会更广泛地影响诊断检测。
另一个严重的问题涉及FDA是否具有监管实验室开发的测试所需的法定权限。这些测试不是为了满足特定的制造和标签标准而大量生产的“物品”，因此要受到《联邦食品和药品法》医疗设备修正案的管制。相反，它们是程序-进行诊断测试的程序，会随开发它们的实验室的专业知识和患者的临床需求而变化。实验室开发的测试的个性要求灵活的法规，而不是FDA适用于商业设备制造商的昂贵，繁琐且不妥协的标准。鉴于FDA拟议行动的合法性令人怀疑，如果实施这些变更，它们无疑会引发昂贵且费时的法律挑战。太多的监管可能太有害。必须找到可以保护公众并允许创新的细微差别。期待已久的医学基因组革命使患者和公众开始受益。过度热心的监管不应妨碍那些最有准备开发下一代基因测试并实现基因组医学承诺的人们的进步。 |
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