基因检测中当前的道德和法律问题 |
直接面向消费者的基因检测涵盖了广泛而又多样化的报价，自从DTCGT的出现几乎是在二十年前。鉴于DTCGT市场的动态性质以及其带来的道德和监管挑战，在本文中，肿瘤基因检测网旨在概述与健康相关的DTCGT的当前报价以及相关的重大道德问题。此外，由于DTCGT在欧洲的报价可能会受到最近通过的欧洲议会和理事会于2017年4月5日通过的2017/746关于体外诊断医疗设备的影响，因此肿瘤基因检测网讨论了在DTCGT中的相关内容。
本文主要关注与健康相关的测试，但不包括具有其他主要目的的测试，例如血统和亲子关系。但是，重要的是要注意，鉴于已知的遗传祖先标记物与疾病之间的关联，血统测试结果可能会向消费者揭示与健康相关的信息，其中一些已在主流媒体中得到报道，并受到了祖先测试消费者的关注。此外，基于网络的口译服务可以基于从祖先GT接收到的原始数据提供与健康相关的信息。
直接面向消费者的GT是GT条款的一种商业模式，通过该模式，消费者可以进行测试而无需医疗保健专业人员的任何参与。消费者可以通过互联网订购测试或在药房购买测试，然后他会收到唾液或药签盒，并将其与消费者的唾液样本一起发送到基因检测公司。结果通常在线上传递给消费者。但是，许多DTCGT公司确实直接向消费者进行广告宣传，但是随后要求测试由HCP订购将结果返回给HCP。DTCGT的更广泛定义，包括直接向消费者宣传但涉及HCP的测试，在英国人类遗传委员会发布的“直接面向消费者的基因检测服务的通用原则框架”中得到认可以及由研究者。支持此定义的事实是，DTCGT的关键特征之一保留在包括HCP的DTCGT模型中。
直接销售给消费者的第一批与健康相关的基因检测是在大约二十年前就发现的。在2002年，作为旨在确定DTCGT可用性的研究的一部分，Gollust等人。确定了14家销售与健康相关的DTCGT的公司。Phillips的最新研究表明，与健康相关的DTCGT市场在过去十年中显着增长，覆盖了100多家公司。考虑到这些研究是用英语进行的，可以假设提供DTCGT的公司总数甚至更大。
重要的是，不仅近年来公司的数量增长了，而且在测试范围，使用的技术和测试的目标受众方面，它们的报价也有所增加。DTCGT公司提供的与健康相关的测试类型包括生活方式测试，药物基因组学测试，携带者测试和测试提供诊断和疾病易感性信息。公司提供结果的疾病范围也大不相同，从具有已知遗传原因的单基因疾病开始，另一些公司提供对与某种疾病类型相关的一组基因的测试，而其他公司则提供基因组-对数十万个SNP进行了广泛的测试，并提供了关于一百多种条件和特征的报告。近年来，公司还提供了完整的外显子组测序和完整的基因组测序。全基因组测序可产生细胞中所有DNA的读数，而全外显子组测序可提供DNA所有蛋白质编码区的序列。在这两种情况下，获得的遗传信息数量都是空前的。一旦测序，就可以针对特定的定义目的分析外显子组或基因组，例如，鉴定与特定疾病相关的变体，对与性状相关的药物或变体的反应。
当前，DTCGT不仅被广告宣传给“担心的人”，还宣传了受过高等教育的人和可支配收入的人。价格的下降以及所提供测试类型的扩展导致DTCGT明确针对的消费者群体的显着扩展。也就是说，这包括：考虑生育的夫妇，孕妇，以及需要进行植入前诊断/筛查的人，以便选择胚胎。具有特定遗传变异。此外，新生儿的父母和孩子通过在线广告受到鼓励，为其后代购买测试。
一些DTCGT公司不仅向消费者提供描述测试结果的报告，而且还提供可下载格式的未经解释的原始数据。然后，可以将这些原始数据上载到几个在线基因组数据解释服务上，例如Promethease，LiveWello，GeneticGenie，Sequencing。此类在线服务基于对原始DNA数据的分析，为消费者提供与健康相关的信息。
此外，还有针对DTCGT消费者的在线服务/平台，他们可以向其上载原始遗传数据，以使其他人可以访问这些遗传数据，例如openSNP，DNA.Land，排序。苹果还宣布在其ReasearchKit应用程序中添加一个模块，使消费者可以与研究人员共享23andMe的遗传数据。有趣的是，也有一些公司计划为消费者提供共享其遗传数据的平台，消费者将为此获得报酬/补偿。
与传统的医疗保健系统不同，与健康相关的DTCGT与公认的GT的临床遗传学差异很大，因此与健康相关的DTCGT引发了道德，法律和社会问题。这些问题包括一长串问题：HCP缺乏或存在问题，测试前和测试后咨询的充分性，测试的科学有效性和实用性，误导性广告，医疗保健系统的潜在负担，未成年人的测试，二次使用和消费者的数据，测试的非自愿性用途和问题的隐私与DTCGT。在DTCGT诞生之初就已经确定并讨论了许多这些道德问题。在随后的几年中，许多作者进一步讨论这些问题的研究和实证研究已进行了探索DTCGT的提议和观点不同利益相关者的。此外，各种专家协会和咨询机构，例如英国人类遗传委员会，欧洲人类遗传学会，欧洲科学院科学顾问委员会，都针对DTCGT提出了建议和立场声明。此外，监管机构美国FDA采取了行动，以确保DTCGT的报价质量。
从本质上讲，无论是理论上还是经验上的最新文献都表明，围绕DTCGT的道德问题仍未得到解决。它们潜在地扩增技术正在发展，该要约的范围正在扩大。下一节的目的是概述DTCGT及其相关服务的当前道德问题，重点是测试的分析和临床有效性，足够的测试前咨询和知情同意，可能引起误导的广告和研究用途以及商业化遗传数据。在接下来的部分中，肿瘤基因检测网将从法律角度讨论这些方面，尤其是有关IVD法规将要引入的变更。
分析有效性，临床有效性以及临床效用的许多DTC基因检测已被严重的质疑。对于提出了许多临床试验的有效性的科学证据非常有限，因此许多倾向测试的商业化已经被批评为早产儿。此外，基于遗传数据的疾病风险预测没有考虑可能极大地改变疾病遗传风险的环境/生活方式和家族史因素。第三方口译服务可能会引起对报告结果质量的类似关注，第三方口译服务的口译报告可能不是基于可靠的科学证据，并且可能无法为消费者所理解。
对DTCGT的有效性表示关注的不仅是各个作者和社会。23andMe一直提供个人基因组服务，提供有关254种疾病和状况的健康报告，包括携带者状况，疾病易感性和药物基因组学结果。FDA在2013年11月发送给23andMe的警告信中表示，其“缺乏保证公司已通过分析或临床验证了个人基因组服务的预期用途”，并下令停止23andMe营销与健康相关的测试，直到获得FDA的营销许可。因此，23andMe将其在美国的报价限制为血统检测，同时申请FDA授予Bloom综合征携带者身份的营销许可，该许可随后于2015年2月授予该公司，并与其他携带者身份一起包含在其提议中FDA豁免其上市前审查的测试。同时，该公司已为加拿大，英国，丹麦，芬兰，爱尔兰等当前法律框架似乎没有构成任何市场障碍的国家和地区的消费者提供了一系列条件和特征的载体，药敏性和药物基因组学测试。，瑞典和荷兰。此外，2017年4月，FDA完成了上市前审查，并允许销售另一种23andMe基因检测–个人基因组服务遗传健康风险，该风险提供有关十种疾病和状况的易感性信息。值得注意的是，在相关公告中，FDA指出“从测试中获得的结果不应用于诊断或为治疗决策提供依据”，这可能表明23andMe测试的临床效用仍然有限。确实，专业建议不建议23andMe当前提供的某些变体在临床上使用。例如，针对APOE变体被美国医学遗传学学院描述为“由于临床效用有限和较差的预测价值而未在临床上推荐使用”，并指出在这种情况下不建议使用DTCGT。
关于遗传结果的解释还出现了其他问题。出现了这样的问题：谁要对报告的结果的有效性负责，如果结果的重要性根据基因研究的新结果发生变化，谁应与患者/消费者重新联系。这是医师，DTCGT公司，分析用于结果解释的样本或数据库/平台操作员的实验室的责任吗？这些问题在一定程度上受到专业标准的约束，并且可以在公司网站的描述中得到一定程度的解决。此问题不仅仅涉及DTCGT和口译服务；但是，由于HCP在提供DTCGT中缺少参与，因此在这种情况下可能看起来更加复杂。
有人可能会争辩说，DTC基因检测的有限的临床有效性实用性不足以完全禁止提供DTC基因检测，前提是必须清楚地向消费者概述这些限制。实际上，许多公司都提供此类声明，例如，其服务“仅用于研究，教育和信息用途，不得用于诊断，预防或治疗任何状况或疾病或确定疾病的状态。健康。但是，对于消费者是否曾经阅读过这些限制声明产生了疑问，因为它们通常包含在“小字体”文档中，消费者可以通过勾选“我同意”框来接受它们，或者在使用服务时默认使用它们。其次，即使消费者已充分了解这些限制，仍然存在对医疗系统潜在影响的问题。假设结果的有效性令人怀疑，那么获得表明疾病可能性增加的结果的消费者是否应该与公共医疗系统中的HCP联系？这不仅可能给医生带来解释方面的问题，而且还可能导致不必要的跟进工作，并给公共医疗保健系统带来负担，尤其是如果DTCGT越来越流行。尽管如此，一些经过验证的分析和临床有效性的DTC遗传测试可能在临床护理中可能有用。但是，为了使HCP区分有效的基因检测和无效的基因检测，并在需要时根据这些结果有效采取行动，应为HCP提供适当的支持。这可以以教育资源的形式出现，例如在GENE-EQUIP项目中创建的资源或国家健康与护理卓越研究所的指导。在这种情况下，需要有充分的立法制定要求，以提供可靠的科学证据来证明进入市场的基因检测的分析和临床有效性，并对这些测试进行适当的标记。另外，将责任归于DTCGT公司以提供获得遗传咨询的机会，可以减轻传统医疗系统的负担。
遗传信息的复杂性对遗传信息的交流和获得GT的有效知情同意提出了挑战，近年来，在进行基因组测试的同时，所产生的数据量也面临挑战。因此，测试前咨询被认为是GT知情同意程序的关键要素，其中向参加测试的人提供相关信息并回答他/他的问题。缺乏HCP参与GT的提供，以及有关所提供的测试的信息往往不足，这表明DTCGT的消费者可能未经历传统医疗保健中最初描述或预期的这一重要过程系统。虽然一些DTC基因检测必须由HCP进行排序，这可能无法确保考虑到潜在的缺乏遗传学专业知识充分检测前咨询，以及潜在缺乏公正性的情况下，如果HCP是由公司聘请。此外，对DTCGT公司网站上与提供完整基因组或完整外显子组测序的公司的知情同意有关的部分的研究显示，存在稀缺且可能引起误解的信息关于知情同意的必要要素。
与知情同意有关的是非自愿测试的问题，换言之，出于使他人受益或损害被测人的目的，未经他人同意而使用其样品对第三方进行非法测试。鉴于测试的可访问性以及消费者而非HCP负责收集用于测试的样品并将其发送给公司这一事实，DTCGT上下文可以促进此类操作。尽管在某些情况下已有法律禁止该活动，并且有时DTCGT公司提供的合同文件也规定了未经同意的测试，但实际上，要确保被测试样品的人自愿同意此程序。问题。这些问题强调了为GT条款提供适当背景的重要性，从而确保了参与HCP的有效，真实的知情同意程序。
考虑到上述知情同意的问题，在DTCGT的背景下，不仅通过公司网站而且通过电视广告和电子邮件分发，DTCGT的潜在误导性广告似乎特别成问题。此外，公司有时会夸大其词，将促销与“信息”或“教育”混为一谈，使广告变得更加复杂。
自从出现在市场上以来，DTCGT公司就因其网站上存在潜在的误导性主张而受到批评。2010年，美国政府问责局的报告显示，被分析的15家DTCGT公司中有10家“从事某种形式的欺诈，欺骗或其他可疑营销方式”。此外，Singleton等人分析了DTCGT网站的内容。揭示网站上提供的信息的重点是鼓励消费者购买测试，而不是支持知情的决定。Borry等。提请注意广告的非命题内容的存在，换言之，DTCGT网站的图片和设计具有吸引力，这可能会影响消费者对产品价值及其期望性的看法。在无创产前检测直接向消费者宣传的情况下，Skirton等人。发现情感的语言和误导性信息被发布在公司的网站上。
将DTCGT明确宣传给潜在的弱势群体，例如新生儿的父母，未成年人和准父母，会放大与GT相关的一些已知挑战，如上节所述。在“生殖”目的GT的背景下，结果可能会对父母的选择产生重要影响，例如，决定堕胎根据基因检测结果。在这种情况下，测试的有效性，信息的提供和知情同意以及广告的问题尤其重要。
而且，向这些群体中的每一个提出的提议都提出了具体的挑战，例如与不认识未成年人和获得他们的同意的权利有关的挑战，以及在这个新时代，父母在决策中的权限范围更根本的问题。基因组学。一项针对DTCGT公司警察进行的未成年人检测调查研究表明，公司正在对儿童样本中的成人疾病进行检测，因此与专业规范相抵触，该规范规定，只有在以下情况下，才能对未成年人进行成人疾病检测治疗性或预防性措施童年。Borry等人的最新研究。表示类似的问题，尽管在一家公司明确为新生儿提供测试的情况下。
遗传和基因组数据被认为是有价值的，它们的共享可以促进患者的诊断和医学研究的进展。但是，可以从遗传数据中检索有关健康和血统的潜在敏感信息。此外，整个人类基因组序列对于每个人都是唯一的，因此在某些情况下，当链接到他/她的其他个人信息时，它可以用于识别一个人。因此，使用遗传信息进行研究应伴随有适当的保护措施，以保护隐私，确保使用和共享做法的透明度以及充分的知情同意。
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