对具有已知癌症易感基因突变遗传风险的个体进行基因检测是预防医学的重要组成部分。建议使用遗传测试来确定在高外显基因包括致病变种存在BRCA1/2，与遗传性乳腺癌和卵巢癌，相关联的与遗传性相关的和错配修复基因非息肉性结肠直肠癌。这种基因测试可以为个性化的癌症风险管理策略提供信息，包括癌症筛查测试的使用。尽管筛检乳房X光检查，包括，结肠镜，乙状结肠镜检查和建立人口水平的健康益处，测试还进行风险;因此希望确定将获得最大利益和最小伤害的个人。癌症易感性的基因检测可用于风险分层，因此可以将筛查测试更集中地应用于那些疾病风险最大的人群。例如根据遗传标记和传统风险因素估算个人的癌症风险可能会导致更精细地使用当前推荐的筛查检查。从基因检测获得的信息还可能改变某些人的利益和利益之间的平衡，不建议一般人群进行的PSA检测之类的筛查检测可能对患有前列腺癌遗传风险最大的人群有用。具有较高遗传风险的人也可能会选择更敏感的筛查方法。为了实现风险分层癌症筛查的希望，将需要识别处于风险中的个人并获得基因检测。尽管将近一半的美国人知道对癌症易感性进行基因检测，但在普通人群中和家族史的个体中检测使用率较低。初级保健提供者在满足患者的预防性医疗保健需求方面发挥着关键作用，并且能够协助患者就基因检测的适当使用做出明智的决定。在患者询问或收集和解释家族数据的提示下，PCP可以将患者转介给遗传专业人士进行风险评估和测试。或者，PCP可以直接为患者订购基因检测，这在限制遗传专业人员的访问时尤其重要。PCP可能还负责解释未经医生干预而购买的直接面向消费者的基因测试的结果。此外，PCP可以利用患者的基因检测结果来告知有关一级和二级，
　　 但研究表明，PCP可能没有做好准备，无法帮助患者获得癌症遗传风险信息的益处。根据2000年至2008年发表的有关包括癌症在内的常见疾病的遗传服务研究的系统综述，PCP指出其在基本遗传学方面的知识有限以及对收集和解释家族数据的信心，并且普遍认为对将基因组医学整合到研究中的准备不足病人护理。同样，对2001年至2012年发表的研究进行的系统评价得出的结论是，缺乏知识和技能，以及对患者苦恼的态度和担忧是PCP将基因服务整合到患者管理中的常见障碍。过去的工作证实五氯苯酚的知识和态度对于其基因检测的利用至关重要。通过本研究，试图描述有关基因检测的美国PCP的知识，态度和与交流相关的行为，这行为可以为乳腺癌，结直肠癌和前列腺癌筛查的风险分层方法提供信息。为了为该领域的未来研究提供参考，旨在描述过去研究中解决的研究问题的范围并总结其发现。在本次审查中，肿瘤基因检测网将知识定义为PCP对遗传服务的主观或客观理解水平。基本遗传概念；基因突变患者的治疗和管理选择；以及他们与患者讨论基因测试时的自我效能感，自信心和自在感。态度包括五氯苯酚对主题的个人意见或看法，包括针对遗传性癌症风险的临床和直接面向消费者的基因检测的有效性或实用性；将基因检测纳入实践；以及测试对患者的伦理，法律或社会影响。与交流相关的行为反映PCP讨论的有关患者癌症风险的基因检测讨论的程度，频率和结果。将审查限于与乳腺癌，结肠直肠癌和前列腺癌相关的基因检测，因为这些检测代表高发病率和高死亡率的癌症，对于这些基因，遗传信息可能对于筛查的频率或方式的风险分层决策特别有用测试。
　　 一名健康科学图书馆员全面搜索六个数据库，以鉴定与PCP和乳腺癌，结肠直肠癌或前列腺癌基因检测相关的同行评审文章。开发搜索策略以检索评估PCP知识的文章；态度;提供者或患者发起的基因测试讨论；推荐行为；以及改善这些领域的干预措施。通过搜索选定论文的参考列表来确定其他文章。如果研究涉及与乳腺癌，结肠直肠癌或前列腺癌相关的基因检测并且涉及PCP，则纳入研究。如果单独报告PCP的相关结果和PCP代表了大部分样本，则包括涉及其他类型的研究。研究限于在美国发表并于2008年1月的英语文章2016年8月在同行评审期刊上发表，不包括评论，社论，论文集，论文，书评和会议摘要。组合搜索产生2377个结果。删除重复项后，一个团队成员检查剩余的1822条记录，并根据不相关的文章标题和摘要排除1725条记录。另一个团队成员验证这些决定。两名团队成员筛选其余97篇文章的全文，删除另外55篇未涉及基因测试或感兴趣的癌症的文章。五名团队成员使用为此审核开发的审核表和数据字典对其余42篇文章的全文进行双重编码，他们确定15篇文章不符合研究标准。团队成员为提供者类型编码最后27篇文章；癌症类型数据来源；以及PCP的知识，态度和与沟通有关的行为。记录相关的研究问题，测量方法和结果。讨论编码差异并通过编码对调和。当出现分歧时，最终决定由小组达成共识。研究小组审查数据，并使用叙述性综合方法将发现结果整合为描述性摘要。
　　 所审查研究的特征每个研究的问题，方法和相关结果。最常见的研究包括家庭医生，内科医生和妇产科医生，样本规模为7–1500名参与者。研究侧重于乳腺癌和结直肠癌风险的基因检测；只有一项研究检查了前列腺癌风险的测试。调查是最常用的数据收集方法，少数研究评估干预措施。27篇文章中的24篇针对与PCP知识相关的研究问题。13项研究的PCP评价客观知识。在7周的研究中，客观的知识用利用规模或试验，测定的基本遗传原则，临床实践指南准确了解一个调查评估和遗传性癌症综合征的特征。在其他六项研究中，使用案例场景或标准化的患者测量以识别高风险患者和适当的基因检测的情况的PCP的能力。除了物品对同一样品报告，在措施上没有重叠。据报道，五氯苯酚对遗传性癌症综合征的遗传和特征以及基因检测结果的解释不完整或不准确。例如，在对176位家庭医生的横断面调查中，基于事实遗传性乳腺癌和结直肠癌知识的10分制模态得分为6，没有一个样本能准确回答所有项目。此外，三项研究审查与法律遗传歧视保护有关的客观知识。该领域的知识被认为是次优的；例如，在对1120位家庭从业人员和内科医生的横断面调查中，有9％的人对与基因检测结果相关的法律保险保护有准确的了解。十项研究检查PCP自我报告的主观或感知知识。虽然在措施没有重叠，研究一致报道缺乏主治医师的信心，他们的基因检测的相关知识。例如在对1311名家庭医生的横断面调查中，有54％的人对自己在初级保健中的基因检测知识的知识没有信心。在对1209位俄勒冈州临床医生的另一项横断面调查中，有83％的初级保健提供者和76％的妇产科医生妇科医生表示，他们“一点也不”或“有些”有信心他们对大肠癌遗传学的了解。七项研究还评估主治医师的知识在他们的舒适水平方面与讨论癌症基因测试的各方面与患者，结果表明，PCP很少为咨询患者有关基因检测的任务做好准备。例如，对50名妇产科医生的调查发现，有74％的人不愿意为患者提供有关Lynch综合征的基因检测的咨询服务，而76％的人不愿意为患者提供有关此类检测标准的咨询服务。
　　 一项研究评估旨在影响五氯苯酚的基因检测知识和临床行为的干预措施。使用混合方法研究设计和病历摘要来评估退伍军人管理局医学中心在女性初级保健诊所中使用多成分癌症遗传学工具包的可行性和有效性。在七名初级保健医师，执业护士和医师助理中，工具包使用对癌症遗传学的改进知识增加到73％。肿瘤基因检测网确定11篇文章，其中包括有关PCP态度的研究问题。五项研究审查关于测试的伦理，法律，或者社会影响的PCP的意见。人们对基因检测对患者焦虑的影响存在着不同的看法。尽管对351位家庭医生，内科医生和妇产科医生的横断面调查发现，只有14％的受访者认为有关乳腺癌风险的信息会给许多女性带来不必要的焦虑，但对24位家庭医生的综合评估，泌尿科医师和泌尿科住院医师发现，74％的参与者担心风险增加会不必要地增加患者的焦虑感。还记录对隐私问题和歧视的担忧；例如针对220位家庭医生和内科医生的横断面调查发现，有27％的人“非常关注”遗传隐私，泌尿科医师和泌尿科住院医师那里收集的定性数据突出表明，检测结果可能会使患者面临被保险公司和雇主歧视的风险。此外，针对假设的低风险患者的小插图进行的横断面调查发现，在284位家庭医生中，有65％的人认为拒绝将患者转诊至遗传服务会损害医患关系。三项研究评估PCP对临床基因检测的有效性或实用性的看法，所有这些都是在患乳腺癌风险的背景下得出的。与标准化的患者86名家庭医生和内科医生之间编码的相互作用，许多供应商表示对基因检测的值的怀疑。通过对调查项目的分析，其他研究报告提供者对基因检测的准确性和健康益处的积极看法。两份研究报告审查的主治医师有关的有效性和直接面向消费者进行癌症风险认知工具，记录普遍不利的态度。例如1311名家庭医生剖面调查发现，参与者的58％的人认为这种测试会做的比有利于患者更多的伤害。五项研究调查五氯苯酚对基因检测对癌症筛查和其他风险管理行为的影响的态度。例如符合风险分层癌症筛查的目标，1181调查非遗传学提供商65％同意遗传测试可降低不必要的癌症筛查。同样对24位家庭医生，泌尿科医师和泌尿科住院医师进行的混合方法评估发现，有86％的人认为直接面向消费者的基因组检测可以告知开始前列腺癌筛查的年龄，而76％的人认为此类检测可以为筛查前列腺癌提供依据。针对156个PCP的横断面调查还发现，有78％的参与者认为，了解癌症幸存者的遗传咨询和检测对于确定可以从更全面的监测中受益的高风险个体非常重要。
　　 确定9篇检查提供者与患者沟通方面的文章。四项研究提供关于主治医师的经验讨论遗传风险和测试。另一个使用新颖的研究设计，以标准化的患者为特色，评估86名医疗服务提供者之间的交流行为，发现只有21％和3％的服务提供者表达意见，表明分别有高孕妇或父亲患乳腺癌风险的患者是候选者。两个额外的研究中所使用的横截面调查，以评估哪个主治医师粘附到讨论临床指南约同意遗传性乳腺癌和卵巢癌检测的程度和观察到，许多人非粘附。此外，两项研究报告说，PCP与患者之间就直接面向消费者的测试进行讨论的情况有限。三项研究涉及使用旨在影响PCP沟通行为的干预措施。多肿瘤遗传学工具针对的是改善了他们的讨论和癌症家族史和遗传咨询适当的转诊病人的资料提供者。121位初级保健医生的教育干预措施，发现某些沟通行为得到改善；但是，该干预并未在提供遗传咨询转介或推荐基因检测方面引起显着差异。五氯苯酚是筛查遗传性疾病风险的第一线，并越来越多地参与提供遗传服务。主治医师需要知道如何解释基因检测结果，了解何时参考，并要求遗传专业人士的第二个观点相关联，并解决复杂的个人，文化，伦理，法律和社会问题进行基因检测。
　　 这项审查证实五氯苯酚中客观和主观的基因检测相关知识水平相对较低。这种趋势对将基因检测技术纳入常规患者护理产生严重影响。感觉自己没有资格管理围绕测试订购和咨询的任务，对指南不确定性阻碍PCP接受基因测试。尽管基本的遗传学知识显得更年轻，更有最近的医学毕业生，专家，学术医疗中心提供商之间的强大，显然需要可以改善所有PCP中与遗传学相关的知识的教育干预措施。有证据表明，PCP通常对其他遗传学教育开放，例如简短的培训计划，其中包含在教室之外可以访问的持续的基于网络的教育模块。有机会发展技能来解释基因测试，并了解如何保持基因隐私和保密似乎是感兴趣的这些供应商。此外，访问交换所将提供可用测试的全面列表，测试敏感性和特异性的信息，针对特定条件进行测试的利弊以及专业协会准则，这将增强PCP紧跟基因测试发展的能力和解决测试值得对哪些患者进行的挑战。随着基因测试方法和决策变得更加复杂，此类知识对PCP至关重要，测试是经济高效的测试，可以同时分析众多的中高渗透性癌症易感基因。在所有研究中，用于评估客观基因测试相关知识的方法差异很大。这表明需要进行进一步的研究，以开发经过验证的标准化措施，评估PCP将基因检测整合到患者管理中所需的关键事实知识。措施可能反映出与核心能力有关的知识以及有关测试的专业协会准则。数据可以与患者水平的数据相结合，以评估提供者指导的教育干预措施在改善知识和与测试相关的行为中的功效。PCP的态度是由对测试有效性或临床实用性的信念驱动的，并且是复杂且不断发展的。尽管基因检测可能对风险分层具有价值，但五氯苯酚类药物之间还是存在怀疑。这可以通过未来的研究来改善，该研究旨在提高医疗服务提供者的知识并开发临床决策支持工具，以指导医疗服务提供者订购正确的测试并将遗传数据用于患者管理。两项审查过的研究还发现，对于直接面向消费者的基因测试的实用性普遍存在不利的态度。作为公众认识和利用直接面向消费者测试的增长，PCP可能会面对寻求明确，解释或保证这些结果的患者。开发和评估准备主治医师浏览这些情况，并帮助他们的病人认识到测试的局限性，教育和传播干预。
　　 发现研究交流方面的研究较少。然而，由于其具有影响力的作用，PCP将需要解决基因组学时代风险沟通的复杂性。理想情况下，遗传专业人士将提供遗传咨询；但需要提供转诊，补充遗传专家的有限访问权限以及将遗传风险信息整合到患者的整体护理中，仍然需要PCP收集详细的家族病史并与患者讨论个体风险的细微差别。必须进行研究以开发和测试创新的，以交流为中心的干预措施。与国际移民组织的建议一致，PCP可能会从培训中受益，该培训包括直接从具有遗传易感性的患者那里了解交流偏好的机会。为了评估程序，研究人员应评估PCP及其患者的观点，以及患者水平的护理服务和健康结果。五氯苯酚可从与遗传学有关的电子健康记录工具中受益，而社区环境的五氯苯酚可从基于团队的方法中受益，其中包括在风险评估和沟通方面受过培训的遗传专业人员的协助。未来的研究，以评估扩展有限的遗传学劳动力的覆盖面技术为基础的方法，如telegenetics，电话咨询和基于Web的情况下会议，可满足这种需求。
　　 尽管肿瘤基因检测网使用全面的搜索策略，但本评论可能未涵盖所有相关文献。目标是专注于乳腺癌，大肠癌和前列腺癌的基因检测；但绝大多数已确定的研究都针对BRCA1/2测试，肿瘤基因检测网并未检查不同癌症类型的预后之间的潜在差异。未来的研究将需要评估PCP在更多形式的基因测试中的经验。此外，本综述主要从PCP的角度着眼于广泛的研究趋势和差距，因此未解决可能影响护理提供的患者观点，社会因素或医疗系统因素。这篇综述没有关注提供者的特征如何导致关注结果的差异。未来的研究可能会探索这种差异。最后，没有提供对PCPs在当前引入癌症治疗的基因组测试新应用中的经验的见解。肿瘤基因检测网发现有必要超越与描述PCP的癌症遗传知识和对测试实用性的态度有关的研究问题。在制定，评估和实施干预措施和教育计划方面存在重要的知识空白，旨在提高五氯苯酚对基本遗传学原理，基因测试特性和有关测试的专业准则的理解；减轻PCP对测试的临床，道德，法律和社会影响的担忧；并促进有关遗传风险和检测的公开有效沟通。需要采取干预措施和计划，利用创新方法来接触和参与五氯苯酚，并使他们能够与遗传专业人员建立联系并建立伙伴关系。