分子遗传学基因检测方法 |
基因组医学试图在指导临床决策过程的背景下利用个人的基因组信息。在后基因组时代，出现了一系列新颖的分子遗传学检测方法，从而使基因检测行业得以快速发展。结果，现在有许多不同的私人诊断测试实验室提供了广泛的基因测试服务，通常采用直接面向消费者的业务模型来识别常见的孟德尔疾病的突变，从而个性化药物反应，以尝试确定一个人患有多种复杂疾病的风险，甚至确定一个人的身份。最近，关注靶向药物的肿瘤基因检测网注意到在提供私人分子基因检测服务方面出现了一种新趋势，也就是药房出售的唾液和颊拭子收集套件分离。这种情况与标准DTC基因测试模型有些不同，因为药剂师是医疗保健专业人员，据说他们有资格向客户提供适当的建议。但是，与通过药房进行基因测试的DNA采集试剂盒的销售有关，有许多问题需要解决，即需要监管许可，相对缺乏对相关医护人员进行适当的遗传学教育的要求，最重要的是，患者和公众都对所提供的各种类型的基因检测的潜在好处或其他方面缺乏认识，这可能会导致对于哪种测试在自己的特定情况下可能是有益的感到困惑。关注靶向药物的肿瘤基因检测网认为，理想情况下，某种形式的遗传咨询应整合到遗传检测过程中，并与之分离开来，而药剂师应有义务接受一些有关他们出售的遗传检测的基础培训。
基因组或个性化医学试图在指导临床决策过程的背景下利用个人的遗传或基因组信息。检查患者的基因组序列可以使医生评估疾病风险并个性化治疗方式。同时，已经阐明了越来越多的疾病状态的分子基础，现在可以通过参考特定的基因型或基因表达模式来容易地鉴定。在全基因组基础上，这增强了患者对多种遗传疾病的风险分层。关注靶向药物的肿瘤基因检测网正在进入一个时代，在这个时代，通过考虑每个人的独特基因组特征以及他们的临床特征，个性化医疗保健正在迅速成为现实。这不仅在优化预防医学策略和定制患者护理方面，而且在个性化常规治疗干预方面，都将在遗传性疾病方面带来前所未有的机会。此类干预措施有可能在遗传性疾病发作的早期甚至症状发作之前进行。特定于突变的靶向干预在某些癌症治疗中已经成为现实。
同时，分子遗传学检测技术得到了发展，低通量和中通量方法已被高通量全基因组微阵列检测方法所取代，这一重要进展使基因检测行业迅速发展。速度非常快。确实，现在有许多不同的私人诊断测试实验室提供广泛的基因测试服务和2,000多种特定的基因测试，通常采用直接面向消费者的业务模型。遗传实验室目前提供DTC产前载体测试怀孕前计划生育测试，这些测试旨在识别常见的孟德尔疾病的突变。但是，与此同时，还可以进行旨在评估人患有多种复杂疾病的风险的测试。在实践中，尽管经常代表所提供的测试提出过高的要求，但关注靶向药物的肿瘤基因检测网目前的科学理解水平通常不足以准确评估常见疾病的风险，例如癌症，糖尿病和心脏/心血管疾病；即使可以轻松获得并准确确定有关遗传标记的数据。
最近，关注靶向药物的肿瘤基因检测网注意到在提供私人分子基因检测服务方面出现了一种新趋势，即通过药房在柜台上出售的唾液和颊拭子收集试剂盒。这些测试与长期在药房柜台销售的标准妊娠或血糖测试试剂盒有很大不同，因为这些试剂盒不涉及DNA分离或基因分析。欧洲和美国的一些基因检测实验室似乎已经与药房建立了合作伙伴关系，以向公众提供服务。这些私人基因实验室提供以下类型的基因测试：用于检测单基因疾病的基因测试；药物基因组学测试，以使药物治疗个体化，例如，指导针对特定突变的治疗决策；针对复杂疾病和特征的“预测基因组测试”，例如心脏/心血管疾病，骨质疏松症，糖尿病，运动表现等；营养学测试，以使饮食选择个性化，以实现减肥；身份DNA测试。
这些测试可以分为三个主要类别：1、设计用于诊断可以明确地分配给特定基因组变异体的遗传性疾病和状况的基因检测，即单基因疾病和药物治疗的功效或毒性。对于许多此类测试，有强有力的科学证据支持基因型与表型的相关性，尤其是在常见的遗传/基因组疾病中。对于许多抗凝药，精神病药和抗癌药，已经在编码药物代谢酶和转运蛋白的基因中鉴定了几种药物基因组学标记物，它们可以高度可靠地预测药物功效或毒性，并且其中许多用于CY2D6，CYP2C9，VKORC1的变体已被批准用于临床实践。2、旨在诊断复杂健康状态状况的基因测试，其特征是对基因型-表型相关性的了解非常差或不完全，例如心血管疾病，糖尿病，骨质疏松症等，具有非常强大的基因-环境相互作用，例如营养吸收，运动表现等，这无法根据个人的遗传特征准确估算疾病风险。这种情况类似于尝试解决缺少几个关键部分的拼图游戏。在这些基因测试中，借助某些算法，根据风险标记来计算风险概况。当采用不同的遗传风险标记或算法时，即使对于同一个人，也会产生不同的风险概况！在这种情况下，存在假阳性或假阴性结果的无处不在的危险，这可能会导致不必要的警报，或者提供不适当的保证。对测试结果的这种错误解释可能反过来导致要求使用不必要的，昂贵的且可能具有风险的侵入性诊断程序，或者相反，可能导致有关个人对其健康的警惕性降低。3、尽管科学合理且准确，但在道德法律上有问题的基因检测。此类测试最好用几个广为人知的亲子鉴定案例最好地说明，在该案例中，DNA分离并随后测试的人未提供必要的同意。在这些情况下，至少在欧洲国家和美国几个州，有关各方将受到轻罪处罚，应受到法律制裁。
这种情况与标准DTC基因测试模型有些不同，因为药剂师是医疗专业人员，原则上有资格向其客户提供适当的建议，当然前提是他们必须接受必要的基本遗传学培训。在所有这些情况下，在几个不同的国家中，药房实际上是基因测试提供者与其客户之间的中间人。从基因测试中肯定可以为客户带来很多好处，这些基因测试是为诊断单基因疾病和药物基因组学而设计的。首先，通过提高对遗传问题的认识，他们可以授权个人做出可以改善其健康状况的决定，包括采用更好的生活方式。此外，由于商业竞争，这种类型的基因测试的可用性可能有助于基因测试成本的总体下降。但是，与在药房出售用于基因检测的DNA采集试剂盒有关的许多问题有待解决，以确保该方法确实对相关患者有益并且不会误导公众。
在美国，在将DNA采集套件进行商业销售之前，需要监管部门的批准。2010年，美国食品药品监督管理局禁止零售药房连锁店与私人基因实验室建立商业合作关系，因为该公司先前未获得监管机构的许可用作医疗设备的唾液收集套件的许可。与美国相反，许多欧洲国家目前缺乏这样的立法，即使在中央一级，如欧洲药品管理局的指令，如DTC基因检测，环境仍未得到适当监管。另一个值得关注的主要领域是所涉及的医疗保健专业人员，即药剂师和医师，相对缺乏适当的遗传学教育。所涉及的基因测试未附带详细的测试前或测试后咨询，因此，消费者自己不可能令人满意地或什至适当地解释测试结果。此外，大多数基因测试结果都带有一定的警告，如果用户没有完全意识到这一点，那么对这些结果的临床含义的误解很可能是惯例，而不是例外。当医生和药剂师已在美国被调查的，并在欧洲一些国家，许多人已经很容易接受，他们缺乏正规的遗传学教育，无法使他们充分利用现在可以从基因检测中获得的大量信息，从而为患者提供更好的医疗保健。此外，他们已经承认，即使基因检测可能有益，他们也不一定足够了解它，就能够将适当的诊断信息传达给患者。毫不奇怪，患者和广大公众通常要么都不知道基因检测的好处，要么无法轻易区分有效和信息丰富的基因检测以及那些将产生无用，无用或什至可能有害的结果的检测。因此，公众很容易被误导或最终被混淆，因为哪种检测对他们自己的特殊情况可能有益，以及该检测对改善其长期临床前景降低其健康成本的效果如何。此外，如果公众过分依赖未经监管机构科学验证或批准的测试基于现有科学知识而具有内在限制的测试，或进行重要的医学检查，则可能使公众面临风险。根据这些测试结果做出生活方式和生活方式的决定，而无需先咨询经验丰富的医疗保健专业人员。
出于以上讨论的所有原因，关注靶向药物的肿瘤基因检测网认为理想情况下应将某种形式的遗传咨询整合到遗传检测过程中，并使其与之分离。为此，关注靶向药物的肿瘤基因检测网认为应该提供遗传咨询，以指导患者完成整个基因测试过程，以确定个人希望从相关测试中获取哪些信息，以及在对其治疗方案或生活方式进行任何测试后修改时应使用该信息做什么。此外，药剂师应有义务接受提供实践知识的基因测试的基本培训，至少要从提供测试的基因实验室中接受这些知识的培训，以便他们能够相应地向客户提供建议并指导他们最适合他们需求的测试。还应鼓励药剂师继续进行遗传学教育，其形式为：例如，与当地大学国际组织合作组织的医学教育认证研讨会。对于那些在本科培训期间没有获得必要的遗传学专业知识的药剂师来说，这尤其重要。尽管如此，应该指出的是，最近在美国进行的一项调查表明，在直接面向消费者的个人基因组测试之后，很少有参与者使用遗传咨询服务。然而，归根结底，在基因测试的销售点是否提供自己的遗传咨询服务的决定必须是参与者的特权。
尽管人们对它在实践中的工作方式确实存在一些真正的担忧，但关注靶向药物的肿瘤基因检测网认为，在商定了适当的保障措施并制定了必要的立法后，当前无管制DTC测试的趋势很可能会逐渐下降，并且随着基因检测实验室与药房之间的合作关系得到更好的监管，它们之间的组织关系将变得更好。患者和公众都应该认识到，基因测试永远都不会具有启发性，最后，关注靶向药物的肿瘤基因检测网都必须了解，关注靶向药物的肿瘤基因检测网对基因组的知识仍处于相当初级的阶段，可以比喻为Phaestos光盘，在该光盘中，人们只能了解单个字符，但肯定不能理解其全部含义。
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