什么时候考虑基因测试 |
什么时候进行基因检测合适？第一步是收集三代谱系以评估风险。详细的血统书包含有关血统书中每个成员当前和过去的医疗状况，压力源和环境暴露的尽可能多的数据。如果认为基因测试合适，则下一步是选择正确的基因测试类型。基因测试有几种不同类型：预测症状前，诊断，植入前，产前，携带者，新生儿筛查，个性化医学和法医测试，下面分别讨论每种方法，其中包括可用作基因组引物的资源。在临床环境中选择基因组检测时很有帮助。
进行基因检测的最常见原因包括家族病史，已知遗传状况的体征和症状以及药物基因组学检测以指导特定药物的选择药物或疗法。GeneEd网站提供有关基因测试，动画，文章，游戏和教师资源的主题。上找到有关患者和家属的基因检测的良好且基本的PDF文档。迄今为止，已经发现了50多种遗传性癌症综合征，其中大多数具有很高的渗透性并以显性方式遗传。一些已经进行基因测试的癌症综合症包括乳腺癌，卵巢癌，卡登综合症，家族性腺瘤性息肉病，林奇综合症和成视网膜细胞瘤。风险评估更加准确，并且经过测试并发现遗传了有害变异的个体可以进行有针对性的筛查和干预。美国国家癌症研究所拥有一个逐步进行基因检测的网站。
希望避免将有害突变传给未出生婴儿的家庭通常考虑进行体外受精和植入前遗传学诊断。经历过失败的生育治疗，反复流产或单身或性相关遗传疾病的携带者的夫妇也可以使用植入前遗传学诊断。一旦确认怀孕，就可以使用其他基因检测选项。可以在出生前通过羊膜穿刺术进行产前检查，在出生后立即对美国几乎所有新生儿进行新生儿筛查。如果在超声波检查中怀疑胎儿异常，可以进行基因检测以确诊。美国妇产科医生代表大会网站为考虑产前基因筛查的提供者提供了有用的信息。通常，当父母知道他或她有家族病史或属于种族群体时，常染色体隐性疾病的风险增加，就应进行携带者检测。BabyCenter和Johns Hopkins生育力中心网站提供了有关基因载体筛选的更多信息。
除药物基因组学外，专门为一个人的基因组成或“个性化”或“精密”药物设计的医疗保健仍处于起步阶段。现在，对于许多药物/个人来说，选择特定药物并以特定剂量递送以优化个体治疗的能力已经成为可能。美国食品和药物管理局已在近250种药物的药物标签中包含了药物基因组学信息，其中包括根据生物标志物信息规定应采取的具体措施。可以在美国食品和药品网站上找到经过药物基因组生物标志物测试以确定适应症，用法，注意事项，剂量和给药方式的药物表。根据个体的遗传蓝图，提供者可以获取有关药物在该个体体内的可能行为的重要信息。卫生保健组织对这方面的研究非常感兴趣，并正在考虑向客户提供药物基因组学信息，以期避免不必要的急诊就诊，改善结果并避免不良影响并降低成本。未来标题为“药物基因组学的需求”的专栏中将更详细地介绍个性化药物。由疾病控制中心撰写的“基因检测”页面提供了针对特定药物推荐或必需的基因检测的资源和循证指南。该资源易于浏览，但还将在下一期专栏文章“基因组测试指南”中进行详细介绍。在此网站上发布的表格中进行简单滚动即可显示您当前正在开药的药物，但您可能尚未考虑药物基因组学的组成部分。
法医测试是一种非常不同的测试，因为它不是用来评估或预测健康风险的；这样做是为了识别犯罪或灾难中的受害者或建立人与人之间的生物学关系。DNA法医分析资源可用；对于初学者，请考虑GeneEd网站上的“ DNA证据简化指南”和“ DNA法医学”部分。对于尚未接受订购和解释基因组测试的临床医生而言，基因测试的推理和方法可能很困难。可通过美国预防医学网站找到针对临床医生的基因测试临床参考。此临床参考资料深入介绍了基因检测的类型，个性化药物，挑战，障碍，利弊，临床资源，直接用于消费者的检测，以及关注靶向药物的肿瘤基因检测网计划在以后的专栏文章中更深入讨论的其他问题。 |
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