亲子鉴定的基因检测 |
在美国大约2％的儿童被收养，许多儿童生活在寄养中。准收养父母可能希望获得有关孩子的遗传信息，以告知他们是否要收养的决定。但是ASHG和ACMG之前的共识声明主张，收养前测试的适应症与亲生父母的孩子适应的适应症非常相似。建议的理由是基于这样的担忧，即儿童可能受到伤害，而又没有足够的利益来平衡天平。如果担忧对与亲生父母同住的孩子有效，那么基因检测的标准应该对所有孩子都相同。“公平原则”阐明这样的观念，即准养父母在抚养孩子时无权获得比其子女的父母获得的更多信息。对公平原则提出反驳的论点。将儿童安置在最有能力照顾他们的医疗需求的家庭中符合儿童的利益。收养父母已经受到了额外的审查，以确保他们有能力担任合适的父母。在某种程度上，孩子的背景也会影响这些决定。一种普遍的观点是，将孩子与一些养父母一起安置会不利，甚至应该考虑诸如文化和祖先教育等因素。
患有无法治愈的遗传疾病的孩子可能会更好地选择父母，因为他们有能力应对这种困难的情况。一个明显的反对意见是，对这种疾病的了解可能会限制愿意的父母，以至于孩子被“不可收养”。另一个令人担忧的问题是，负责安置收养儿童的成年人很可能不具备将儿童分配给“配对”家庭所需的专门的遗传学知识。另一个匹配的论据是，收养机构未能根据有关儿童的所有相关信息做出最佳选择，将会损害准父母的收养利益。但没有断言准父母自己承担基因检测的责任。配偶的论点可能会导致某些父母可能发现自己在遗传上不适合收养。ASHG建议在等待接受收养的孩子和被收养的孩子与遗传父母同住的孩子在基因检测中给予同样的考虑。肿瘤基因检测网赞同并确认ASHG先前的建议。为了进行诊断或确定适当的预防策略，在收养过程中对新生儿和儿童进行的所有基因检测均应与对所有相似年龄的儿童进行的检测相一致。由于对任何儿童进行基因检测的主要依据是对儿童的及时医疗福利，因此在收养过程中对新生儿和儿童进行基因检测应仅限于检测儿童时期表现出来的状况或可以采取预防措施或疗法的状况。在儿童时期进行。
近亲繁殖，包括一级相对关系，可以在全基因组检测中检测到，包括但不限于SNP基因分型，全外显子组测序和全基因组测序。87可能会发现缺少预期的杂合变异的长染色体片段，称为纯合游动或不存在杂合。如果AOH限于单个染色体，则原因可能是染色体复制或分离异常。在UPD中接受测试的人已经收到一部分或全部染色体的同一个父母同系物的相同副本。纯合区段的长度通常会将UPD与纯合性区分开-由于最近的共同祖先，母亲和父亲继承相同的染色体区段。相反，如果存在多个较长的AOH片段，且AOH涉及许多或所有染色体，则最可能的解释是亲本是近亲。ACMG已发布诊断实验室指南，以区分UPD与血缘关系。随着在不同人群中积累的大量基因组数据，肿瘤基因检测网可以期望在解释测试方法方面进一步完善和提高特异性。检测大量AOH是次要发现。进行基因检测的动机可能是检测具有重要诊断意义的DNA拷贝数异常或单基因疾病。但由于UPD检测是诊断测试的正式原因，因此不能将AOH的发现纯粹视为偶然。UPD或自噬可能是印迹缺陷或纯合性隐性疾病的必要条件。因此，结果的披露应遵循与其他诊断测试相同的原则。
广泛的AOH较长片段的检测与近亲之间的繁殖最一致。在没有辅助生殖史的情况下，这意味着乱伦。从业人员最关心的是未成年人受到性虐待的可能性。在大多数管辖区中，近亲之间的性关系是非法的，但是法律的具体规定在如何指定亲缘关系方面有所不同。本身发现近亲关系并不意味着有义务向当局举报。在大多数情况下，必须尊重医师-患者的机密性。一个重要的例外是卫生保健提供者怀疑儿童受到虐待的情况。医生有义务毫无例外地举报可疑的虐待儿童行为。不一定要在测试前咨询中提出发现可能导致虐待儿童嫌疑的信息的可能性。对于大多数患者来说，这些信息是无关紧要的，但是可能导致不必要的焦虑，甚至可能导致拒绝进行诊断测试。ASHG建议实验室采用数据标准和分析方法，以可靠地检测乱伦。当遗传实验室结果与涉及未成年人的乱伦相符时，从业者应制定病例管理程序。从业者有责任报告可疑的虐待儿童行为。卫生保健提供者没有责任举报涉及成年人同意的乱伦，即使这在其管辖范围内可能是非法的。
当亲戚经过基因检测时，可以发现父母的血统不正确。儿童及其父母的基因检测，尤其是基因组检测，可能导致结果与假定的社会继承关系不一致。最常见的问题是父子身份错误。各种研究估计的非陪产假比率为1％–10％相对普遍，因此在常规实践和研究中很可能会遇到非陪产假。然而随着辅助生殖的使用增加，已经描述极少发生误配产的情况。父母身份分配不当，尽管这种情况非常罕见，但可以通过许多形式的现代基因检测迅速识别出来。阐明致病变异的遗传模式是基因检测的主要目标。因此，建议在所有情况下均应检查可能致病的等位基因分离的证据和父母的检测结果，以最终证实从头突变。赞成全面披露亲子鉴定结果的论点集中在患者的知情权，避免家长式歧视以及医生诚实的义务等问题上。对这些问题的广泛回答是，如果在进行测试之前没有提出选择，那么母亲或父亲都不可能真正行使自己的自主权。鉴于直觉可能会造成广泛的伤害，遵循保密协议的医疗服务提供者可能会谨慎行事，避免干扰家庭关系。已经提出披露不正确的父母身份的具体建议，但是文献中表达的观点是多种多样的，尚未解决。尽管父母在育儿信息的结果中无疑具有利益，但风险是不对称的。测试结果中只有母亲的忠诚才是关键。因此，通常的做法是只向母亲公开。例如医学研究所发表了一份报告，提倡只向亲生母亲披露不正确的亲权。医患关系的完整性和职业责任感都牵涉到父亲和母亲。故意欺骗与医学实践中的基本价值观背道而驰。尽管在测试之前风险是不对称的，但测试后的结果涉及父亲和母亲。缺乏向父亲披露的信息可能涉及误导性解释，随之而来的误导性咨询或彻头彻尾的欺骗。这些偏离了全面披露，无指令性和尊重自治的标准。
最近关于父母的信息不应作为常规基因检测报告和咨询的一部分，除非父母在测试之前明确要求。赞成采用这种方法，得出结论认为医疗保健专业人员没有合法权利来决定是否有可能对亲密大家庭中的许多人造成如此巨大伤害的问题。建议医疗服务提供者告知客户，尽管可以在测试中检测到父母血统不正确的情况，但不会向母亲或父亲透露。他们进一步争辩说，希望调查父母身分的父母应该进行特定的测试。考虑到辩论的不确定性，医护人员必须制定一个一致的计划来处理所有类型的父母和祖先问题。进行测试前，应告知父母有关发现父母身份有误的风险，并且与其他形式的偶然发现一样，应提供测试前咨询。由于父亲身份错误的风险是不对称的，因此，进行测试前咨询的方法可能包括秘密地告知母亲可能会发现非父亲身份。ASHG建议为父母提供有关在测试前咨询中发现父母身份有误的可能性的信息。在履行对患者及其家人诚实的广泛责任的同时，肿瘤基因检测网建议医疗保健提供者避免披露不正确的父母身分，除非有明显的医疗益处超过潜在的危害。
高质量的临床遗传学实践始于良好的沟通，而最终则以良好的沟通结束，证据表明患者重视与医疗提供者的清晰沟通。由于信息的复杂性，基因检测结果可能会被误解并造成伤害。例子包括NBS假阳性结果，对携带者状态或意义不确定的变体的过度解释，以及面对可疑遗传疾病时“阴性”结果的细微差别。ASHG建议小儿遗传测试提供者在遗传信息的解释和交流方面接受适当的培训和专业知识。诊断实验室编写详细而准确的报告，但也应便于提供者理解。从儿童期到成年期的过渡时间可能很长，在儿科环境中进行基因检测结果的交流变得很复杂，在此期间父母代表孩子担任决策者，并且各个孩子在不同发育阶段的参与能力不同这样的决定并考虑结果的含义。遗传信息也可能对兄弟姐妹和其他家庭成员产生重要影响。对儿童进行的基因检测应包括一项针对所有结果的长期交流计划，包括根据年龄，成熟度和理解能力考虑谁应该参与信息交流和信息共享阶段。
与测量个人解剖结构或生理状况的临时方面的医学测试不同，基因检测可提供有关个人及其家庭成员的永久性信息。然而，长期保持遗传结果的知识可能是具有挑战性的。即使可以回顾一些基本信息，但有关儿童期基因检测结果及其影响的具体细节可能在很多年后仍无法准确记住。这种保留的丧失严重地损害他们随后被临床医生，患者或患者家庭成员使用，并可能导致不必要的重复基因检测，从而浪费了资源。现代电子病历有可能在个人的整个生命周期内以更高的保真度维护信息。ASHG建议针对将遗传数据永久存储在电子健康记录或其他安全电子系统中的标准，以促进在患者门户中提供遗传信息。开发与家人共享家族史和遗传结果的机制。随着基因检测方法变得更加全面并生成大量原始数据，基因检测结果将挑战当前存储实验室结果的模型。大多数遗传变异具有不明确的临床意义，但随着医学科学的不断发展，随着时间的推移，这些变异可能会变得可解释。但当前的电子病历通常不是设计来管理基因组规模信息的存储或重新分析，并且尚不清楚它们是否需要这样做。最近的联邦法规规定，实验室结果应为患者的财产，这引发了有关应在病历中放置多少基因组信息的问题，特别是在遗传变异没有明确临床意义的情况下。此外，ASHG建议开发统一的指南，以标准化医疗记录功能以及对解释结果和原始遗传序列数据的管理。根据对基因信息进行长期重新分析的前景，为分子实验室和解释服务开发新颖的模型。
如果医疗保健提供者要成功遵守本报告中的建议，则他们必须具有与基因和基因组检测，检测结果的解释，向患者和家庭的结果沟通以及基本遗传咨询相关的适当知识和技能。此外，卫生保健系统将需要足够数量的训练有素的医学遗传学家和遗传咨询师来协助进行专业检测和结果解释。随着基因和基因组测试的预期扩展，所有医疗保健提供者都将需要针对相关科学，临床，伦理，法律和社会主题的教育计划，以及解决结构和系统障碍的系统。将遗传医学纳入临床实践。医疗保健提供者存在知识鸿沟，这是将遗传学和基因组学纳入主流医疗保健的限速步骤。总结与临床医生对遗传医学的理解有关的一些主要缺陷如下：对遗传学的误解：许多医疗保健提供者仍认为，遗传医学是由罕见的孟德尔疾病定义的，并由儿科和产科限制。缺乏对遗传学的知识和信心：对执业卫生专业人员的调查表明，缺乏对遗传学的基本知识，而且通常缺乏对临床环境中与遗传学相关的问题进行处理的信心。遗传学教育的缺陷从大多数卫生保健专业人员的职前培训到研究生实习，居住和研究金培训，以及对积极从事卫生保健专业人员的持续医学和专业教育的范围扩展。美国各地的各种组织都做出显着的努力，将遗传学和基因组学整合到正规教育中，并增加认证考试的遗传学内容。很多这些努力都是由竞争力的发展带动的，重点内容的知识和相关的临床技能。同样重要的是对目前正在实践中的那些卫生保健提供者进行培训的挑战。英国人类基因组战略小组于2012年发布的一份报告概括这种情况：确保基因组学是初始医学/健康教育和培训的有机组成部分，这将是发展劳动力的重要一步。但是至少在接下来的15年中，大多数必须应对将基因组转移到主流临床工作中的人员将是已经受过培训和认证的人员。这就是为什么更大的教育挑战是通过持续的专业发展安排来缩小现有劳动力队伍中的技能差距。在庞大的卫生保健工作队伍中反映出的高度不同的学科，临床环境和动机将需要同样多样化的教育方法，所有方法都必须使最终用户从最初的计划到实施和评估都涉及到最终用户。同样美国已经建立或正在开发一些良好的CPD模型，但是实施，评估和从本地应用到更广泛应用的扩展仍然是重大挑战，要解决这些问题，将需要大量的人力和物力。
卫生保健的实践模型不断发展，正如二十世纪抗生素的发展和二十世纪后期和二十一世纪初的医学成像改变了医学实践一样，遗传学和基因组学正在改变当今的医学实践。执业临床医生的教育以及新知识和新技能的应用突显了将遗传医学纳入健康管理的一些系统性挑战，例如：遗传学和基因组学缺乏管理和转诊指南：与遗传医学相关的循证指南的缺乏，以及现有指南的缓慢传播，阻碍了临床医生对遗传学的关注，并提出了有关临床实用性的问题。缺少遗传学专业人员：美国和其他地方的医学遗传学家和遗传咨询师人数很少，这直接限制了遗传服务的提供，此外，还限制其他提供者可以正式和非正式地获得遗传学专业知识的程度。在对美国五氯苯酚的一项调查中，“超过一半的受访者表示他们无法获得遗传学专业知识。”该研究的作者提出“教育和支持PCP并在需要时获得专家咨询的混合模型。”利用创新理论的传播并着重于退伍军人管理局的临床遗传服务，阐述一些促进或阻碍遗传学融入各种类型的主要和专业实践的因素。在评估诸如复杂性，与现有服务的兼容性以及相对优势等因素时，研究参与者“表明收益并未超过遗传服务的成本”，并且他们结论认为“通过简单传播”获取遗传服务是行不通的。相反，采用临床遗传服务将需要开发有针对性的组织支持，以增加采用和实施的可能性。即使是这几个例子，也证明了卫生专业人员教育以及随后将遗传学和基因组学整合到实践中所面临挑战的复杂性。信息不等于教育，尤其是当目标是改变临床行为并改善患者预后时。
尽管ASHG没有责任直接改变这种复杂的正规和非正式教育系统，从临床前培训到继续教育，但它可以通过支持以下建议来帮助促进变革。ASHG建议遗传学界与适当的教育机构，理事机构和专业协会密切合作，以制定和提供计划，以提供医疗保健提供者在其自身实践中应用此处建议的知识和技能。引入与遗传学相关的内容和案例，以强调现有知识和技能的扩展，而不应将遗传学描绘为一门需要全新的临床护理方法的学科。正在开发的教育计划应意识到阻碍遗传医学或其他任何临床创新融入常规实践的结构性障碍，并尝试解决计划内容和实施策略中的这些障碍。针对医疗保健提供者的教育计划应包括精心设计的评估计划，以评估内容，教学方法和实施策略的有效性。评估计划应在计划制定开始之前就已制定，并应反映出精心制定的教育目标和成果。由于消息灵通的公众大概会对本报告中阐述的问题做出更好的个人和集体决定，因此遗传学界应支持总体上提高公众遗传素养和科学素养的努力。基因检测数量和使用的必然和显着增加将需要更多的遗传咨询师和更多具有遗传能力的护士，医师助理和医师。ASHG建议增加培训计划的数量和规模，并提供资金以支持这种扩展的培训基础架构。 |
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