产前基因检测 |
使用无细胞DNA大规模并行测序的非侵入性产前基因测试是一种通过评估母体血液中目标染色体的无细胞DNA数量来筛选胎儿非整倍性的技术。NiPt表明胎儿三体性21。NIPT于2011年在美国首次引入，此后一直有关于减少侵入性产前程序的报道。NIPT作为一项全国性临床研究于2013年4月在日本引入。在谁接受产前基因检测孕妇侵入测试的比例下降了报道，虽然有创检测的总数没有一年后，在一个单一的中心减少。值得注意的是，日本的NIPT对侵入性测试的影响尚未阐明。2011年4月至2015年3月期间羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样的数量和临床指征，以及四重检查和NIPT的数量。
在引入NIPT之前，AC的数量先增加，然后减少在引入NIPT之后非常明显，而CVS数量的变化相对较小。QT数量显示出与AC相似的变化，即在引入NIPT之前增加，然后在引入NIPT之后显着减少。与其他产前检查相比，NIPT的数量较高。引入NIPT后，由于孕妇高龄，超声检查异常和妊娠中期QT降低，导致AC。比较引入NIPT后的第一年和引入NIPT之前的第一年的AC和CVS数量，AC和CVS分别下降了38％和11％。在引入NIPT之后的第二年，AC和CVS分别下降了58％和28％。
我院采用NIPT后AC数量的变化与美国相似，而CVS数量的变化却小于美国。美国。在早孕期和孕中期进行广泛的产前筛查的人群中，AC和CVS均可能降低，因为NIPT可以降低AC或CVS证实的“筛查阳性”率。这将是美国侵入性检查减少的主要原因。在日本，由于道德问题，产前筛查测试未被广泛接受。产科医生不愿意在没有孕妇要求的情况下为孕妇提供胎儿非整倍体的产前筛查测试。因此，在日本产前遗传检测的速度保持在约3％的低，与AC是主要侵入性诊断程序。
对于AC最常见的适应症是AMA在预的NiPt周期。许多希望对AMA进行产前基因检测的孕妇选择了NIPT代替AC。这将是关注靶向药物的肿瘤基因检测网医院AC下降的主要原因。怀疑由于QT或USG异常而导致的AC减少，反映了NIPT后时期QT或NT测量数量的减少。CVS数量变化相对较小的可能原因是，对于遗传病或USG异常风险较高的女性，CVS的适应症标准受到限制，这暗示着孕早期的染色体异常。因此，对于21、18和13三体，不能用NIPT代替CVS。总之，引入NIPT后，AC的数量显着减少，而CVS的变化相对较小。NIPT对产前检查的影响在具有不同产前检查情况的人群中可能有所不同，在这些情况下，是否接受了广泛的筛查。 |
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