乳腺癌的基因检测 |
癌症风险评估，直接面向消费者的测试可用性，以及不断增长的保险这些服务的一般都比较大吸收已导致遗传服务需求不断增加。这对于遗传性乳腺癌，特别明显，据报道包括≈5所有乳腺癌演示％，并且其中BRCA1和2个突变放个体以附加的癌症更高个体风险。自从识别BRCA1和BRCA2基因以来，人们对可访问的遗传服务的需求呈指数增长。此外，宣传周围高调名人情况下公开的遗传风险的意识显著增加至癌。然而，这样的需求通常超过的咨询服务可用性。因此，许多不同的医疗保健提供者可能会参与有关基因检测的必要性，检测结果对个体的影响以及对其他家庭成员的影响的讨论。使基因转介，乳腺专科护理护士，肿瘤科或外科医生遗传咨询或遗传学家，初级保健医生可能都在说明，围绕着个人和家庭测试问题显著的作用。这些对话的时间和形式可能会影响他们对个人和整个卫生系统的价值。例如，初级保健医生进行适当的早期风险评估的人担心自己的风险很可能是足够的，缓解遗传学服务压力。
提供遗传风险评估，测试和辅导必要适当的知识基础和良好的沟通能力，包括能力，建立融洽的关系，同时提供风险，同情的一个明确的解释，以及一个真正以客户为中心的方法。辅导员需要提供指导和支持，而不是强制性的，从而增强个人的自主权。遗传咨询历来由两个主要部分组成，即测试前和测试后的讨论。预测试环节轮廓有关测试及其结果，知情同意的规定，以及有关家族史和风险评估讨论信息。如果患者继续进行测试，则测试后会话将基于测试前信息，同时自行提供测试结果。一些患者可能会拒绝测试或可能没有临床需要进行。其他咨询方法也被用来为不断增长的具有地理多样性的人口提供服务，例如电话会议小组介绍以及由不同卫生专业人员进行的测试前和测试后会议。患者进行测试后咨询。
个体对测试结果的反应各不相同，无论是肯定的，否定的或不确定意义的变量。有效的咨询应该然后抢先，用适当的心理支持制备用于每个这些成果的counselee。为了做到这一点，需要的HCP遗传学知识和人际交往能力相称的水平，以帮助个人导航复杂的伦理，家庭，和法律问题。不仅个人有不同的信息需求，但医疗专业人员需要能够解释和明确传达风险信息，以及相应的转诊和管理选项。协商是模糊的，过于复杂或由临床医生被支配被认为是最不令人满意的。公众和医疗专业人员的成员可以有算术差，很难理解基于风险的信息。这种混乱可以禁止接合和导致交谈其导致误导的决策。然后，沟通应既注重过程又注重内容，提供具有相关人际交往能力的正确信息。这些谈话中，通知不仅是个人的有关治疗和监控自己的选择发挥着重要作用，但可能这些家庭其他成员的。不幸的是，有证据表明，没有特定的遗传培训医疗专业人员往往缺乏对转诊途径，继承的遗传背景，或如何约遗传测试和风险评估个人说话的信心和知识。还有人担心，如果没有适当的指导，个人可能很难管理测试的心理负担和任何结果未来影响。
目前已经出现了艾滋病和干预的counselee相当的研究，与遗传咨询过程的探索和对话。但是，针对HCP传达风险和基于遗传信息的培训干预措施很少见，评估效果也较差。肿瘤基因检测网的系统评价审查了已发表的文献，以确定在讨论遗传性乳腺癌的HCP的教育材料中是否以及如何包括了沟通技巧。如前所述，良好的沟通涉及过程和基于内容的工作。然后，本文中对“沟通技巧”的引用是指两者的结合。了解这一情况可以为将来的培训计划提供信息，因为更多的HCP参与了有关与乳腺癌风险相关的遗传突变的基因检测的对话。
审查已在PROSPERO数据库中进行了注册，并且是按照系统评价和荟萃分析的首选报告项目声明进行的。肿瘤基因检测网的具体目标是确定可用于HCP讨论与乳腺癌风险相关的基因测试的已发布教育干预措施；了解构成这些计划的组成部分，包括如何操作/定义沟通技巧，以及根据程序本身的指示，综合报告干预效果的结果。肿瘤基因检测网认为“HCP”包括遗传咨询师/遗传学家，医学生，护士，肿瘤学家，初级保健提供者和外科医生。这一系列学科为可能进行遗传对话的HCP模型提供了发展机会。肿瘤基因检测网没有指定控制部门，因为本次审查的重点是了解可用材料的当前状况。如果研究在1995年至2019年2月之间发表，则包括在内，并根据BRCA基因的发现选择较早的参数。肿瘤基因检测网预计会有少量零散的文献，因此肿瘤基因检测网故意将其纳入肿瘤基因检测网的标准，以最大限度地提高已鉴定的合格研究的数量；如果论文报告了传达遗传信息的教育干预措施，则它们是合格的。这些研究不必只报告乳腺癌的检测，因为它们可以嵌入到更大的培训中。但是，他们确实需要直接参考乳腺癌的遗传物质。肿瘤基因检测网还包括讨论这些干预措施发展的论文。
肿瘤基因检测网排除了仅报告基于人群的检测或结果的研究，以及仅讨论测定的分析成分或与基因检测结果相关的临床结果的研究。最后，肿瘤基因检测网省略了旨在对公众或患者进行基因检测教育，没有包括与遗传性乳腺癌相关的任何信息，没有英文或会议摘要/信函/社论的论文。肿瘤基因检测网的搜索词分为四类，分别针对医疗保健专业人员，沟通，干预和人群。术语与布尔运算符组合在一起，并使用EMBASE，CINAHL，PUBMED和PsycINFO进行搜索。搜索结果保存到EndNoteX7库中，并使用内置功能与手动搜索一起删除了重复项。删除重复项后，由两名作者筛选标题和摘要的相关性。在确认最终选择要进行正向和反向搜索的文件之前，对其余项目进行了资格筛选。通过向前/向后引文搜索确定的那些文章在加入最终选择之前根据资格标准进行了确认。数据由一位作者提取，并由另一位作者审查准确性和完整性。提取的数据类型捕获了有关文章，人口，参与者保留，干预本身以及总体结果的基本信息。
使用有效的公共卫生实践项目定量研究质量评估工具对每个研究进行了质量评估。选择该工具是因为它可用于公共卫生，而对统计结果的依赖较少。评估包括六个组成部分，被分为“弱”，“中”或“强”。使用相同的等级对论文给予全球评级。虽然审查结果集中在干预内容上，但拥有质量评估工具可以对所有论文进行标准化比较。两名审核员在讨论和确认总体评分之前，彼此独立完成了这些评估。
最初的搜索返回了3,988个项目，其中1,588个重复。其余2400篇论文按标题和摘要进行了审查，以查找相关性，然后根据资格标准筛选了8篇文章。其中，有3个与之相关，另外4个是通过随后的向前和向后引文搜索确定的。七篇符合纳入标准都包含了两个相连的出版物，在相同的研究报告，但侧重于不同的结果。为了讨论方法和结果，将分别提及这些内容。最后7篇论文涉及的范围HCP观众，包括PCP的，护士，医师，遗传顾问和医学生。六个干预的三中使用的随机研究设计。一个干预使用的基于网络的平台，剩下的5个采用面对面的面部接近的传统讲座格式，辅导角色扮演，情景，风险评估实践，实验经验，耐心的讨论和指导。训练集中的主题，如通信/咨询技巧，遗传测试原则，心理和伦理，法律，和社会问题，遗传性癌症/BRCA，和风险评估。提供面到面的干预在一天要么完成，多天长达两周，或时间更长宽阔。基于Web的干预花了六个小时完成。
在整个论文，评估最常见的结果是沟通能力，但尚缺乏特异性，以什么这个由。沟通结果是否参考了流程工作还是信息的正确传播存在不一致之处。对于这些研究所使用标准化的患者来评估候选的性能，沟通技巧两个元件被引用。在一项干预措施中，在培训前后使用知识测验评估咨询技巧，包括有关咨询过程中所需能力和披露测试结果的项目。与基因检测之前的咨询相关的技能显着提高，而与检测结果相关的技能在干预后显着降低。尽管干预措施中包括了实践会议，但缺乏有关所传授的具体沟通要素的信息。其他研究中，通过知识或疗效指标捕获的沟通技巧，同样没有对内容清晰的细节。自我效能和信心被报告为在四项研究结果。有时这被描述为对咨询实践的信心或临床技能疗效。在其他研究中，自我效能扩大到包括概念，如风险评估，绘制血统，获得病史，解释结果，并讨论筛选。一般情况下，自我效能分数显著前后干预之间改进的。两张带有比较器臂的纸张报道组差之间显著;然而，两组均只有一项报告干预后评分，因此无法评估干预的真正影响。
类似地，在知识四项研究中评估与测试涵盖了诸如基因检测，共享决策，ELSI，癌症遗传学和遗传性综合征，包括乳腺癌。一项研究比较了干预和控制部门出勤前后的知识得分。虽然没有一个部门在共同的决策方面有所改善，但它们在BRCA遗传学，乳腺癌和ELSI的整体知识和子集上都有了显着改善，而在用于理解基因测试顺序和一般遗传学的干预方面也有了显着改善。有两篇论文报告了整体知识的重大进步。进一步的研究使用了知识测验，但没有提供当前论文中的分数。四篇论文报告了训练计划参与者满意，常常在远离一个所述的程序，评估指令，现实主义，和总体实用性的清晰度每个SP访问[以下的末端评价。在另一项研究中，95％的参与者表示继续使用并从课程材料中受益。另一篇论文指出，有12/35名学员完成了课程反馈。大多数人希望有更多的咨询实践与六个人，以强调沟通技巧的重要性。
所有研究在EPHPP上均被评为“弱”，尽管研究确实在个别类别中获得了“中”和“强”分数。没有研究概述随机程序。只有一个人的选择偏见获得“中度”评分，因为有足够的信息来假设干预组与目标人群相似。两项研究报告的组间差异，或混杂因素，干预和比较器之间在基线。另外两个所述的两种的可靠性和其对策有效性，其中在进一步的两个报告中提及了可靠性和有效性。为辍学和撤回率的质量评估提出了一系列的得分与三个文件接收“弱”的评价，由于缺乏基线数或低完成率的透明度，三个“中等”评级由于辍学量，和一个纸张接收到“强”的评价。
该系统评价确定了七篇已发表的论文，这些论文的重点是为HCP提供了六种干预措施，以传达有关遗传性乳腺癌的基于风险的信息。参加者的HCP的各种基团，但主要的PCP和护士。SP的使用在各种干预措施中都很重要，以模拟实际的临床遭遇。这为参与者提供了练习咨询技巧的机会，通常可以提高自我报告的疗效和自信心。在那些报告参与者满意的研究中，很明显，个人感到自己从培训中受益，并且热衷于使用更多的材料。但是，缺少有关培训中所包含的特定沟通行为的详细信息。从提供的描述中，尚不清楚研究中有多少讨论了对话中要包含的内容以及信息传达的过程。与肿瘤基因检测网用来告知肿瘤基因检测网最有可能将哪些沟通技能包括在培训课程中的遗传咨询模型相一致，肿瘤基因检测网期望既参考信息的正确传播，也要参考人际交往能力，例如移情理解，分块和检查信息。成功的遗传咨询的对话不仅需要一个的方式，辅助理解，而且关系和同情解释风险能力。因此，磋商应纳入遗传咨询，教育和社会心理福祉的组成部分。虽然这些主题可能已包含在教育计划中，但并未特别提及或报告。此次审查旨在了解HCP培训计划中的沟通要素，尤其是过程技能和基于内容的技能的存在。但是，由于研究中缺乏明确的定义，因此无法对其存在和影响进行真实评估。
给定的基因的对话的影响，有需要一种地址HCP信心和技能导航这些复杂的问题当干预。尤其如此，因为更多的责任被赋予了更多的HCP参与对话。据报道，针对肿瘤学家或外科医生的干预措施很少，他们可能是个人的第一接触点。先前进行过系统的审查，目的是隔离孤立的HCP组，例如PCP。但是，由于遗传咨询工作以各种方式进行，并且通常是由不同类型的临床医生一起工作，因此本综述的重点是整个临床医生，以反映这种变化的形势和多样化的MDT。此外，由于缺乏相关已发表的论文，并且总体质量得分较弱，因此本次综述表明有必要对这些培训计划进行强有力的评估，这些计划应基于遗传咨询领域的建议。
整个研究中缺乏关于什么构成咨询技能的定义，这表明有必要进行进一步的研究以从一开始就明确实施这一概念。显然，有必要为未来的培训和考核，以注重沟通的过程。肿瘤基因检测网的结果表明这可能是有益的，因为从干预中尚不清楚“良好”的交流是否仅以事实信息的正确传递或实际过程和参与为特征。使用框架或包含特定的通信工具将使目前尚不明确的理解更加清楚。遗传咨询过程中提供给个人的心理支持是一样的知识交流重要的但只有两份研究报告普遍缺乏HCP之间以及SP对这些问题讨论。由于这些要素是基于风险的测试和决策的关键特征，因此，对于未来的工作而言，更加明确的是培训如何以这种方式针对沟通能力是很重要的。
尽管客户与HCP的互动至关重要，但也有必要探索跨学科的交流。尤其是这样，以便通过团队方法提供更多的基因检测信息。尽管肿瘤基因检测网的发现表明培训材料是可用的，但肿瘤基因检测网没有确定任何针对多学科团队的已发布干预措施。例如，遗传转诊途径可能包括手术，护理和肿瘤学方面的投入，但在一种情况下仍无法进行培训，这可以帮助确保一致的沟通。为此，肿瘤基因检测网已经获得了发展该领域培训计划的资金，这项系统的审查将为肿瘤基因检测网提供信息。尽管本综述的主要结果与未来的研究有关，但仍有实践意义需要收集。由于缺乏针对完整的MDT的公开培训，因此重要的是，同事们必须共同努力，了解如何传递遗传信息以避免混淆或矛盾。这项审查表明，一些研究为HCP提供了可衡量的收益，其中许多人希望接受进一步的咨询培训。与可能携带基因突变的人交谈时，更多基于证据的干预措施可能会帮助HCP。
肿瘤基因检测网只识别了那些在同行评审期刊上发表的论文，并且在灰色文学和会议摘要/社论/信中可能还会有更多信息。肿瘤基因检测网对已出版材料的关注是了解已通过某种方式评估的培训计划。对于HCP，可能还有其他干预措施尚未报告。事后看来，使用EPHPP工具可能会受到限制。尽管这是一种很好的质量评估方法，但论文的性质固有地倾向于使自己获得较低的分数，这主要是由于非随机化和缺乏控制力所致。但是，肿瘤基因检测网认为使用工具来帮助标准化评估非常重要，而无需事先了解肿瘤基因检测网的搜索所能找到的研究类型。这项系统的审查旨在探讨哪些公开的培训干预措施可用于HCP讨论基因检测和乳腺癌的遗传风险。这个过程表明缺乏正式评估的培训计划。所有七篇论文都报告了使用SP的特定沟通结果。还捕获了其他成果，例如知识，信心/自我效能和计划满意度。然而，显而易见的是，缺乏一致的培训材料，并且缺乏针对肿瘤科医生/外科医生的明显支持。为了确定遗传风险或个性化治疗选择，乳腺癌内对遗传服务的需求不断增长。因此，有必要确保那些负责帮助个人应对复杂的基因乳腺癌测试世界的HCP精通传达基于风险的信息。 |
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