乳腺癌基因检测的摄取率 |
处理遗传性癌症风险可能性的个人和家庭面临多种多样的决定，包括是否获得癌症基因检测。医疗决策分为两大类：“有效护理”决策和“偏好敏感”决策。头等舱涉及有效的卫生服务，相对于危害，这些服务具有公认的好处，因此显然是“最佳选择”。第二个问题涉及对偏好敏感的保健服务，由于受益比率不确定或因为它们对人如何看待利益与伤害的关系敏感，因此尚不清楚最佳选择。这两种不同类别的决策有风险沟通和决策支持适当的战略意义。关于乳腺癌基因检测的决定是对偏好敏感的决定。做出偏好敏感型决策的目标是做出“质量”决策，而不是“正确”决策。一个质量决定被定义为一个既被告知并导致一个人的价值观一致决定。
由于生物学，行为和社会原因，是否进行乳腺癌基因检测的决定可能很复杂。遗传性乳腺癌的基因检测目前涉及肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2的两个已知突变。但是，很可能存在其他尚未发现的突变。如果在当前测试中未发现突变，则可能仍然存在未知突变，从而导致不确定性持续存在。即使发现已知的突变，外et率也是可变的且不可预测的，再次导致不确定性。因此，了解基因检测的局限性对于决定是否进行检测的患者和家庭可能很复杂。决定谁应该成为家庭中第一个获得基因检测的人会增加复杂性。最好开始与患有乳腺癌的家庭成员进行测试，但是该人可能对测试没有兴趣。此外，与许多其他仅影响个人的健康威胁不同，家庭固有地且不可避免地参与个人进行癌症基因检测和遗传性乳腺癌风险的决策。这增加了有效的沟通和关于帮助一个人做质量决定任务的家庭成员之间的协议的挑战。
为更好地解乳腺癌基因检测的情况下，最近的系统评价和荟萃分析研究癌症遗传咨询心理方面和癌症基因检测;预测个人患病的风险；与遗传性乳腺癌，卵巢癌和结肠癌的基因检测相关的心理因素的测量；与遗传癌症风险评估技术相关的社会，道德和法律方面的考虑。但是，审查尚未解决癌症基因检测决定本身。尽管许多单独的研究已经探讨了癌症基因检测的各个方面，包括影响癌症基因检测的因素和癌症基因检测的后果，但没有任何合成方法集中在获得癌症基因检测的摄取决定上。
本系统综述的目的是确定人们决定获得乳腺癌基因检测的比率的已知信息。肿瘤基因检测网将报告参与者实际获得基因测试的研究分类为“真实的基因测试决策”，并将报告受试者对测试具有“意图”或“兴趣”的“意图”分类为“假设的基因测试决策”。具体的研究问题包括：已经报告实际和假设的摄取率；它们相差多少？假设利率是否高于实际利率？如何衡量实际摄入量和假设摄入量？乳腺癌的个人或家族病史或其他临床因素是否与摄取率有关？是否存在影响或潜在地影响摄取率的研究方法论问题？为了回答这些问题，肿瘤基因检测网从有关乳腺癌基因检测决策的研究中鉴定，严格评估和综合证据。
该系统评价的信息可能对以下方面有所帮助：对遗传性乳腺癌风险的个人和家庭，提供遗传服务或为癌症遗传服务提供转介的医疗保健提供者，卫生系统制定政策以及未来的研究计划，可以通过以下方式进行：协助阅读文献的读者了解其优点和缺点；协助规划针对不同人群，区域或情况的遗传服务和资源，包括估计对有限遗传服务资源的需求，并促进适当人群获得遗传检测资源的机会；加深对影响基因检测服务和资源使用的因素的了解；和的摄取有关的研究在研究解决与乳腺癌相关的决定；纳入成年人的参与者；于1990年或更近发表；是经过同行评审的主要临床研究，单独或结合遗传咨询解决基因检测问题，并且报告参与者对癌症基因检测表现出兴趣或获得癌症基因检测的比率。2002年5月，在MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO这三个数据库中，分别进行两个针对癌症遗传咨询和癌症遗传检测的单独搜索。肿瘤基因检测网没有包括EMBASE或CANCERLIT，因为它们在试用搜索中并没有增加肿瘤基因检测网搜索结果的完整性。肿瘤基因检测网的搜索策略很复杂，因为与某些系统评价或荟萃分析主题不同，单个术语不能代表肿瘤基因检测网的搜索主题。另外，开发搜索策略非常复杂，因为必须对在MEDLINE中开发的第一次搜索的语法进行调整，以适应CINAHL和PSYCHINFO中的语法差异。最后，由于肿瘤基因检测网不想错过相关文章，因此针对肿瘤基因检测网的搜索策略，肿瘤基因检测网有目的地强调了更高的敏感性，或避免误报率过高的特异性，从而允许了更多的误报率。在随后的商品选择过程中，消除不合适的商品。作者可以获取MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO的搜索策略。它是在MEDLINE中开发的，必须进行调整以适应CINAHL和PSYCHINFO中的语法差异。最后，由于肿瘤基因检测网不想错过相关文章，因此针对肿瘤基因检测网的搜索策略，肿瘤基因检测网有目的地强调了更高的敏感性，或避免误报率过高的特异性，从而允许了更多的误报率。在随后的商品选择过程中，消除不合适的商品。作者可以获取MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO的搜索策略。它是在MEDLINE中开发的，必须进行调整以适应CINAHL和PSYCHINFO中的语法差异。最后，由于肿瘤基因检测网不想错过相关文章，因此针对肿瘤基因检测网的搜索策略，肿瘤基因检测网有目的地强调更高的敏感性，或避免了误报率过高的特异性，从而允许更多的误报率。在随后的商品选择过程中，消除不合适的商品。作者可以获取MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO的搜索策略。在随后的商品选择过程中，消除了不合适的商品。作者可以获取MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO的搜索策略。在随后的商品选择过程中，消除不合适的商品。作者可以获取MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO的搜索策略。
三个遗传咨询文件，每个数据库一个，被合并到一个文件中，三个遗传检测文件被合并到第二份文件，并从两个结果文件中删除重复项。然后将遗传咨询和遗传检测文件合并在一起，并删除重复的文件。删除了致编辑的信，评论，评论和重复信，只剩下一组文章需要筛选，以纳入本评论。
两位审稿人最初使用数据库引用中的标题和其他信息来独立评估每个引用是否可能包含在内。通过对摘要进行摘要的详细解决，可以解决分歧。在1,887篇文章中，有240篇进行了更详细的审查。审查遗传咨询和检测评论的参考清单以及肿瘤基因检测网评论中包括的文章，以查找未通过MEDLINE，CINAHL和PSYCHINFO搜索而确定的合格研究。以这种方式确定另外14篇可能包含的文章。作为确定要包括哪些文章的最后一步，检查了每篇文章中的变量，以找到那些解决决定进行基因检测的变量。四十项研究符合所有选择标准，并构成此次审查的基础。
在任何给定的研究中，当为多个人群提供不同癌症的测试时，仅使用来自乳腺癌组的数据。在检查咨询和测试决策的地方，仅包括测试数据。肿瘤基因检测网将有关研究参与者对基因检测的“兴趣”或“打算拥有”的结果归类为“假设的基因检测决定”。肿瘤基因检测网将报告参与者基因检测率的研究分组为“真正的基因检测决策”。实际的决策有时被报告为“接受测试”或“抽血进行测试”。
进行了干预，并报告摄取率的人群。当一项研究报告的实际摄取率超过一个时，肿瘤基因检测网使用“采血率”或“已完成测试率”进行统计分析。当一项研究评估了多个不同受试者组的摄取率时，肿瘤基因检测网分别提取每组的描述性数据和摄取率，而不是整个研究。例如，对于一项招募了两组女性的研究，一组具有乳腺癌家族史，另一组没有此家族史；标准2：为了估计可重复性以及是否可以将研究结果应用于其他组，对采样策略的描述应足够清楚，以便在重复研究时可以组建一个类似的组；标准3：让您解不完全参与的潜在影响，报告拒绝参加的人数；标准4：为了评估研究辍学的潜在影响，报告退出研究的已登记人数，如果有研究辍学，则退出研究的人数<10％;标准5：为了限制研究组的计划外交叉，如果存在不同的研究组，则在整个研究期间都应保持组的组成；和标准6：为确保比较组相似，除了在干预之前确定不同组的因素以外，基线时各组之间的简单人口统计学变量相似，
两位作者独立评估研究设计的文章，并对它们进行评估，以确保符合与该设计相关的标准。比较了两个审稿人的等级，并通过讨论解决差异以达成共识。如果无法达成协议，则由第三审稿人对该文章进行评估。
对于每组独特的研究对象，肿瘤基因检测网将数据库中的对象数，选择摄取的对象数，决策类型，乳腺癌的个人病史，乳腺癌的家族史输入数据库。癌症，募集地点，抽样策略，实际决策和假设决策规模或二分规模。因为在肿瘤基因检测网的分析中，因变量是每个参与者对选择题的回答，所以肿瘤基因检测网得出结论，自然分布假设是二项式分布。由于肿瘤基因检测网只有关于组的汇总数据，而不是关于单个主题的数据，肿瘤基因检测网使用每个组中的主题总数和“是”的受访者数量来定义分组的二进制数据结构。然后，肿瘤基因检测网将逻辑回归模型拟合到数据，其中回归系数为对数比值比。这些系数与因变量，吸收率，通过两次转换。第一个是对OR的转换，第二个是对数的转换：logOR=log[r/。当构建模型，估计的变量，并解释结果，肿瘤基因检测网遵循的方法在别处详细说明。与正态分布相比，此方法可以为因变量提供更现实的分布假设，可以解释研究的不同样本量，具有更大的统计能力，可以将自变量纳入模型，并且可以减少异质性并估计这些变量在因变量上。肿瘤基因检测网使用SAS/STAT软件9.1版来拟合模型并估计变量。
40个假设决策组的平均摄取率为66％，而18个真实决策组的平均摄取率为59％。这种差异与一项研究的结果相似，该研究报告了两个患者组的假设摄取率和实际摄取率。假设决策组和实际决策组的摄取率差异很大。当将决策类型单独输入肿瘤基因检测网的多元逻辑回归模型以评估与摄取率的相关性时，这种有利于假设决策的差异具有相对较小的OR，但在统计上具有显着性OR，1.27；95％置信区间，1.16-1.39。临床和研究方法后的变量将其添加到模型中，可以增强假设决策类型与摄取率之间的关系。如何测量实际摄取率的详细信息。为衡量摄入量，在报告实际摄入量的15项研究中，有13项使用抽血的速率进行基因检测或进行基因检测。两项研究认识到受试者有时做过基因检测，但随后拒绝接受结果。这些研究报告两个吸收率，一个“采血”率和一个“接受测试”率。但是，在两项研究中，采血率仅比接受检查的率高2％。确定实际摄取率的第二个差异与允许受试者做出摄取决定的机会窗口有关。初始遗传咨询会议之后五个研究计数摄取时间仅在一个点作出的决定，“立即”进行测试时，不容许“延迟”在稍后的时间作出决定测试要包含。其他10项真正的摄取研究对受试者进行了选择，他们可以选择在咨询后将测试推迟数月或数年。
列出如何测量假设摄取率的详细信息。25项研究中的每一项均以不同的方式衡量假设的摄入量。十三项研究通过四点或五点李克特或相似的量表来衡量对基因测试的兴趣。其他研究使用带有二分法回答的不同问题。仅招募有乳腺癌个人病史的患者的六项研究的平均摄取率为70％，而其余研究的平均摄取率为平均摄取量为63％。仅纳入有乳腺癌家族史患者的23项研究的平均摄取率为70％，而其余家族史未知的研究的平均值为52％-93％。肿瘤基因检测网的多元Logistic回归模型结合决策类型，抽样策略和招聘设置以及家庭和个人历史发现个人病史和家族病史在统计学上具有显着关联。
许多回顾性研究评估了干预措施以外的变量，以与实际和假设摄取率相关。这16项研究的结果，包括根据变量对个人特征，个人乳腺癌/卵巢癌病史或乳腺癌/卵巢癌家族史的评估。八种二手单变量统计方法，而其余的采用多变量分析。在个别研究发现与基因检测摄取相关变量是年龄，德系犹太人遗产，没有结婚的状态，个人有乳腺癌病史乳腺癌中和家族病史。但是，这些关联在各个研究中并不一致，包括乳腺癌的个人和家族史，在某些研究中未能显示出与摄入量有统计学意义的相关性，而在其他显示在相反方向上一个协会。研究之间存在许多差异，包括变量定义不同，科目类别迥异以及统计方法不同。
六个研究评估的教育或辅导干预假设的吸收速率影响。四报告减少假设吸收率随着这些干预和第五没有发现显著差异。每个研究中的受试者，干预措施和假设摄取量均不同。摄取率的绝对变化范围从减少33％到增加8％。两个评估教育或辅导干预的效果真实吸收速率，并没有发现显著差异。
使用肿瘤基因检测网的多元逻辑回归模型，肿瘤基因检测网调查招聘设置，摄取量测量方法和抽样策略是否与摄取量相关。肿瘤基因检测网发现，即使在控制决策类型，家庭和个人历史的情况下，在医院/诊所环境以及医院/诊所/社区联合环境中招募患者的研究的吸收率也比在社区环境中招募的研究高得多。为了探索摄取定义影响摄取率的程度，肿瘤基因检测网创建两个附加的回归模型。第一个在实际研究中评估了仅计算立即测试决策的摄取定义是否与包括延迟测试决策的定义不同。在控制个人和家族史，抽样策略和招聘设置的同时，即时测试决策研究的摄取率更高。在假设研究中评估的第二种模型使用Likert或类似量表的摄取定义是否不同于使用具有二分式回答的问题的摄取定义。在控制个人和家族史，抽样策略和募集环境的同时，二分法反应与更高的摄取率相关。
最后一栏介绍40项研究的质量评级。标准1至3与研究对象的组装有关。多数研究提供了明确的纳入和排除标准并报告退出的次数，但只有不到一半的研究采用了抽样策略可重复地组建研究小组。而4登记连续系列符合条件的患者，2登记合格的受试者的整个队列，以及3是一个群体随机样本，30项研究组装的患者“方便”样品。一项研究没有描述采样方法。当将抽样策略输入到肿瘤基因检测网的多元回归模型中时，与可重复性更高的抽样策略相比，便捷抽样与更高的摄取率相关。标准4至6专注于评估几种重要偏见来源的潜力。肿瘤基因检测网对超过一半的研究定为“不适用”。总体上符合报告和限制研究退出的要求，将患者维持在最初分配的组中，并限制变量混淆的可能性。
尽管在基于偏好的决策中可以预期到一定程度的可变性，但肿瘤基因检测网发现摄取率的范围从20％到96％令人惊讶地宽。因为表达偏好要比进行测试容易，所以肿瘤基因检测网希望假设利率要比实际利率高得多。肿瘤基因检测网发现的差异在预期的方向上，具有统计学意义，但仅部分解释摄取率的差异。因为只有一项研究测量了同一两组中的真实摄入量和假设摄入量，所以肿瘤基因检测网无法估计真实比率和假定比率之间的相关程度以及在研究和实践中用作替代指标的假设比率的潜力实际吸收率。肿瘤基因检测网的审查的局限性是肿瘤基因检测网上一次在2002年5月更新文献检索。但是，其他研究不会减少吸收率的范围或不会改变此处描述的研究方法的问题。
肿瘤基因检测网的审查表明，实际摄入量的定义不像肿瘤基因检测网预期的那么清晰和一致。肿瘤基因检测网期望该定义是“为测试绘制的血液”或“基因测试的性能”。肿瘤基因检测网发现，有时研究对象同意抽血，但后来决定不接受基因测试的结果，从而创造了两种报告实际摄取的可能方法：“采血”率与“获得结果”率。然而，当被报道的这两个价格，它们十分相似，表明很少有人同意接受抽血后拒绝接受测试结果。第二个问题是衡量实际摄取率的复杂性，这与辅导被算作测试对象的咨询后所允许的时间有关。三分之一的研究仅计算即时测试决定，而其余的研究则允许对延迟决定的患者进行计算。通常在前瞻性收集数据的研究中报告即时决策率，而回顾性研究通常采用延迟决策率。在肿瘤基因检测网的多元逻辑模型中，即时/延迟决策变量与摄取量增加相关，即时决策研究的发生率更高。这似乎与预期相反。然而，一个令人困惑的因素可能是，即时决策研究比延迟决策研究更常在产生更高摄取率的研究环境中进行，而延迟决策研究则是常规临床实践的回顾性报告。关于如何制定待测试的决策以及它们如何随着时间变化，需要进行更多的研究。
在每项研究中，假设摄取的定义都不同。在大约一半的研究中，对基因测试的兴趣是使用李克特或类似的量表进行评估的，作者根据量表中的一系列反应来定义摄取量。另一半使用带有二分式回答的问题。肿瘤基因检测网的多元逻辑回归模型表明，这与假设的摄入量密切相关。其他人指出了提问措辞可能影响假设使用的可能性。最近的一次电话调查提供证明，该研究在同一队列中使用三种不同的工具评估假设的摄入量。使用不同的摄取定义，报道多种比率，范围从19％到90％。假设的摄取量仅在已显示两者高度相关的情况下才应用作实际摄取量的替代物。需要进一步的工作来确定假设摄取的最佳方法，并在各种受试者和临床环境中对其进行评估。另外，需要更多的研究来确定假设的摄取量度相互关联以及与实际摄取量相关的程度。
肿瘤基因检测网发现个人和家族史是摄取的重要独立预测因子。肿瘤基因检测网的统计分析结合了所研究的结果，支持这一结论。此外，个别研究经常发现摄取与乳腺癌的个人和家族史有显着关联。个别研究评估了与摄取相关的各种变量。但是，这些关联通常不一致，可能是由诸如受试者选择和变量定义的差异以及统计问题之类的因素引起的。教育和咨询干预措施对摄入量的影响参差不齐，适合于偏爱敏感的决定，或者降低摄入量或没有效果。除上述内容外，肿瘤基因检测网还确定以下可能影响摄取率或可能导致摄取率偏低的方法学问题。
研究者的影响。研究者对受试者的影响会影响摄取率。一些研究是常规临床护理的观察性研究，研究者之间的接触最少，因此对受试者的影响很小。其他的则是通过咨询或其他旨在影响摄取率的特殊计划进行的干预研究。这些干预措施产生了不同的影响。进行基因检测的特别有效的研究者诱因是免费提供检测。
小样本量。59个不同的受试者组的大小从4到761不等。平均大小为178，平均摄取率为63.5％。此比例的95％CI为56％至71％。因此，样本大小的变化，尤其是小样本大小，会影响估计的准确性。样本量的变化也解释与摄取率相关的报告不一致。例如，一项研究172个科目没有发现个人癌症病史与实际吸收速率显著相关，而两个较大的研究具有更大的“统计力量”一样。研究设置和主题的差异。研究设置和受试者样本的变异性很大。在社区/诊所/医院连续体中不同地点招募的研究对象可能对基因检测有不同的兴趣。可以预期，通过随机数字拨号识别出的女性对基因测试的兴趣与刚被诊断出患有乳腺癌的女儿的女性不同。这些不同的环境和目标人群可预测地导致摄取率的变化。肿瘤基因检测网的多变量logistic回归模型发现，招聘设置与模型输入变量的吸收之间具有最强的关联性。目标人群的选择也可能影响变量是否与摄取率相关。例如，在五项研究中，没有一项与真正的摄取评估协会是家族史发现显著。对此的解释可能是，所有五项研究中的受试者已经处于如此高的乳腺癌风险中，因此家族史并不重要，可以作为摄取的额外预测因子。
缺乏明确描述的采样策略。可再生的摄取率取决于研究方法，这些方法使研究人员能够聚集与测试兴趣相关的因素相似的人群。肿瘤基因检测网的前三个质量审核标准处理与选择学习主题相关的重要问题。肿瘤基因检测网对研究的总体评价是合规的，包括明确说明明确的纳入和排除标准和拒绝报告。但在40项研究中，只有不到一半的研究提供了足够清晰的抽样策略描述，以确保在要重复进行这项研究时能够组成一个可比较的小组。在40项研究中，只有15项被评为完全符合与选择研究对象相关的所有这三个标准。在所审查的研究中，缺乏可重复的抽样策略无疑会导致摄取估计数的变化。
抽样方法开放。30项研究招募患者的“便利”样本。相比于可重复性更高的策略，便利性采样与更高的摄取率相关，这可能反映了志愿者的偏见。如果重复进行，基于便利性样本的研究不太可能产生相同的结果，而且推广性也很有限。只有九项研究使用更严格，可重现的连续系列抽样方法，整个合格队列的样本或总体的随机样本。
尽管使用方便样本和志愿者进行研究更容易，但仍需要通过随机抽样和连续序列等方法来组建小组的额外努力。在无法做到这一点的情况下，应努力理解潜在的偏见。针对这些群体之间差异的研究可能会导致更有效的方法来应对那些衰落的人们。
报告相关风险因素的差异。肿瘤基因检测网预计摄取率将与某些风险因素密切相关，包括乳腺癌的家庭和个人病史。肿瘤基因检测网试图确定59个不同患者组中每一个的乳腺癌家族史和个人病史。在42个组中，家族史状态清晰；在13岁时，情况好坏参半；而在4中，它是未知的。在39个小组中，个人病史状态清晰；在14中，它是混合的；在6岁时，这是未知的。在59个小组中，只有29个家族和个人的病史都被确定。缺少这些信息以及与测试有关的其他信息，使肿瘤基因检测网无法完全调整或分层这些潜在混杂因素或效果调节剂的摄取结果。
肿瘤基因检测网的评论揭示了基因测试吸收研究的复杂性。肿瘤基因检测网认为，研究方法学问题是决定已发表摄取率变异性的主要因素，与临床特征相比，这一点重要或重要。对这些问题的更多理解将向临床医生阐明为什么已发表的文献中存在如此大的变异性，以及为什么他们的临床经验可能与他们所阅读的内容不一致。为了解释研究结果以应用于实践，临床医生必须特别注意摄取的研究方法是否与患者在自己的环境中做出决定的方式相匹配。在将结果应用于患者之前，临床医生必须确定研究样本与他们的患者足够相似，以便可以合理地预期研究结果适用于他们。由于基因测试摄入量的估计值变化很大，因此应使用随机试验评估旨在影响摄入率的干预措施，并注意本评价中确定的方法学问题。摄取率通常是基因测试干预研究的主要结果指标之一，但是由于决策对偏好敏感，因此没有“正确”或“最佳”摄取率。干预研究应将摄取率与其他结果结合起来，包括对心理影响的衡量与对照组的OR值为1.77。但是，在接受烟碱替代疗法的吸烟者中，只有约17％的人在12个月或更长时间后戒烟，而对照组则为10％。7尽管这种改善是相当大，显着和有希望的，但它也表明大约80％的吸烟者未能成功戒烟。基因研究的最新进展为利用遗传敏感性信息处理与吸烟有关的疾病创造机会，以增强戒烟的动机。与简单的孟德尔性状相反，与吸烟有关的疾病大多代表一方面基因与另一方面疾病之间复杂的多基因关联。例如，IT15基因的突变保证了亨廷顿舞蹈病的发展，与吸烟有关的疾病的发展是由遗传易感性与环境之间的相互作用引起的。
现有的文献已经确定了把吸烟者在更高的风险与吸烟有关的疾病的几种基因变异，如肺癌和心血管疾病。L-myc，GSTM1，GSTT1，NQO1和CYP1A1基因中的基因型均与吸烟者的疾病风险升高有关。这些基因在很大程度上与吸烟行为相互作用，从而导致与吸烟有关的疾病的发展，而其自身几乎没有影响。例如，发现L-myc基因中具有LS/SS基因型的人对食道癌和肺癌高度敏感，但仅限于吸烟时。尽管人们质疑包括遗传危险因素在内的危险因素的预后价值，但这些发现确实增加向吸烟者宣传其对此类吸烟相关疾病的遗传易感性的可能性，以激发他们戒烟。这种方法也已经应用于其他常见的复杂疾病，例如阿尔茨海默氏病和家族性高胆固醇血症。尽管这些研究没有观察到基因测试对遵守身体活动指南饮食规定的行为结果的有益影响，但肿瘤基因检测网仍然需要确定这种戒烟方法的价值。
遗传风险反馈已被认为比其他类型的风险反馈更能增强行为改变的动机。也就是说，基于行为风险的风险反馈往往会经历一个称为“不现实的乐观主义”的过程，该过程表明人们经常倾向于否认自己对健康问题的敏感性。但是，遗传风险反馈可以说不受此过程的影响，因此可能导致对风险的更准确认识，从而增强戒烟的动力。因此，除了检查针对吸烟相关疾病的基因检测是否会导致戒烟外，还值得检查的是基因检测是否会影响所提出的认知变量的有效性，即风险感知和戒烟动机。因此，本综述的主要目的是检验对吸烟相关疾病的易感性的基因检测是否有效，即与对照组以及拟议的认知介导物，风险感知相比，它会导致较高的戒烟率。和戒烟的动力。作为本次审查的第二个目的，肿瘤基因检测网还研究吸烟者是否对吸烟感兴趣，并接受基因检测作为戒烟治疗的一部分。
在本评价中考虑研究的一般标准涉及研究的类型，参与者的类型，干预的类型戒烟是次要结果。除了这些标准之外，还使用以下纳入和排除标准来确定论文是否符合审查条件。
选择程序由两名审阅者独立执行。审查过程包括三个阶段。符合Cochrane指南，肿瘤基因检测网选择在选择过程中出于安全考虑。也就是说，在该过程的下一个阶段中选择无法确定排除的论文。首先仅根据标题对论文进行审查。然后，在审阅过程的第二阶段中检查了所包含的那些论文的摘要。基于摘要的被认为与本评论相关的论文被包括在内，而那些被认为不相关的论文被排除在外。在选择过程的第三个也是最后一个阶段，审阅者检查前两个阶段中包含的全部论文，并提取了相关数据。
所有信息均使用标准化提取形式进行抽象。两位作者独立提取相关信息。如有分歧，作者讨论特定的论文，直到他们达成共识。肿瘤基因检测网提取了研究的特征，参与者以及基因测试程序。对于吸烟结果，肿瘤基因检测网抽象戒酒率。如果报告了多次禁欲率，肿瘤基因检测网提取长期禁欲率。肿瘤基因检测网还提取基因测试被认为会影响戒烟的两个重要决定因素，即风险感知和戒烟动机。为了使人们对基因测试感兴趣，并将其作为戒烟治疗的一部分，肿瘤基因检测网提取了吸烟者对基因测试的兴趣和接受程度，并再次提取两个重要的兴趣和摄取决定因素，即风险感知和戒烟动机。
为了评估纳入研究的偏倚风险，肿瘤基因检测网使用22个标准检查研究质量。十个问题涉及方法学质量，五个问题评估了信度和效度，七个问题评估研究的统计质量。这篇评论回答了两个主要的研究问题，即：与控制条件相比，与吸烟有关的疾病的基因检测是否会导致吸烟者的戒烟率增加？吸烟者是否有兴趣对吸烟相关疾病进行基因检测，以期戒烟？对于研究问题1，将OR用作效应量；肿瘤基因检测网研究对研究问题2表示有兴趣进行基因检测的吸烟者所占的百分比。使用森林地块总结了研究问题1的研究效果。肿瘤基因检测网使用随机效应模型来解释研究的不同设置，考虑的多态性和总体的固有异质性。此外，肿瘤基因检测网研究次要结局指标。使用r描述效果。但是，由于一些研究报告风险感知和动机是二分变量而另一些报告是连续变量肿瘤基因检测网决定不为这些变量计算汇总估计。
肿瘤基因检测网进行异质性检验，因为肿瘤基因检测网在包括使用χ的荟萃分析研究测试在我统计。除了所包括研究中较早报道的偏倚度量外，肿瘤基因检测网还使用漏斗图检查可能的出版偏倚。除了检查针对吸烟相关疾病进行基因测试对戒烟的影响外，肿瘤基因检测网还对测试结果的不同影响感兴趣。也就是说，肿瘤基因检测网感兴趣的是测试阳性或测试阴性是否会降低基因测试对戒烟的有效性。肿瘤基因检测网测试易感基因与对照是否会导致较高的戒烟率，不易感基因与对照是否会导致不良反应，以及是否具有易感基因与不具有易感基因相比，易感基因也将导致较高的戒烟率。肿瘤基因检测网纳入的研究检查了基因测试对与烟相关疾病的易感性对戒烟的影响，并且研究吸烟者对吸烟相关疾病的基因测试的兴趣。
从136篇论文的初始样本中，共有25篇论文有资格进行广泛审查。其中，有9篇论文被纳入本综述，其中6篇涉及基因测试对吸烟行为的影响，另外3篇涉及吸烟者对进行基因测试以建立对吸烟相关疾病的敏感性的兴趣。从有资格进行全面审阅的28篇论文的初始样本中，肿瘤基因检测网排除了19项研究。十项研究没有向吸烟者提供基因测试的反馈，因此被排除在外。其他研究被排除在外是因为他们没有将基因测试后的戒烟评估为结果；不是随机对照试验；侧重于基因测试在戒烟治疗中的临床效用，道德考量等比基因检测的有效性或没有提供原始数据。最后，一项研究在发表后被撤消，肿瘤基因检测网基于这一事实决定排除这项研究。总体而言，这些研究具有公平的方法论，统计质量有些可疑和可靠性和有效性差5分制。关于可能的偏倚，漏斗图未提供任何可能偏倚的迹象。四项研究报告的四篇论文报告测试结果阳性与测试结果阴性与对照吸烟者在戒烟方面的差异。这些研究似乎相当均质。总体而言，在基因检测中检测为阳性的吸烟者比未接受检测的吸烟者在随访时更容易戒烟，阳性检测者与对照组吸烟者之间没有观察到明显差异。
自20世纪末以来，进行了数项研究，调查对吸烟者进行戒烟对吸烟相关疾病的遗传易感性测试的有效性。对基因检测的兴趣相对较高，据报告有60％至80％的吸烟者对此感兴趣。肿瘤基因检测网观察到在随访的6个月内接受基因测试对戒烟具有显着的积极作用，但是在更长的随访时间里这种作用不再明显。有迹象表明，这种效果是由于抽烟呈阳性的吸烟者比对照抽烟的可能性稍大。同样，重要的是，易感基因测试结果阴性不会对戒烟产生不利影响。关于肿瘤基因检测网的次要指标，肿瘤基因检测网观察到对风险感知和戒烟动机有积极的短期影响。接受基因测试的吸烟者比对照组更容易患上与吸烟有关的疾病，并且可能更愿意戒烟。总体而言，结果表明，除了暂时提高吸烟者的戒烟动机和对戒烟的短期影响外，对吸烟相关疾病的易感性进行基因检测可能无法有效地帮助长期吸烟者戒烟。
这些结果提出未来是否继续进行这一研究的问题。尽管本综述和荟萃分析仅基于少量研究，但从肿瘤基因检测网确实观察到对戒烟动机和实际戒烟的短期影响的角度来看，它确实显示了希望。未来的研究可能会研究如何将这些短期成功转化为长期收益。此外，最近的研究还集中于遗传倾向对吸烟成瘾和戒烟的影响，并指出利用遗传信息来优化个体吸烟者选择戒烟治疗方法的可能性。其他研究已经确定了吸烟引起的表观遗传变化。例如，吸烟可能导致CDKN2A基因突变，该基因参与将正常细胞转化为恶性细胞。这两个途径，即吸烟行为的遗传基础和因暴露于吸烟引起的遗传变化，以及如何将其用于促进戒烟，值得进一步关注。
根据肿瘤基因检测网的评论，肿瘤基因检测网为以后的研究提出一些建议。首先，除了基因测试外，大多数研究都涉及相对较少的干预。已发现即使采用更广泛的戒烟治疗，戒烟率也相对较低。从吸烟文献中可以明显看出，独立程序不太可能成功。相反，该领域已转向全面的戒烟计划，其中包括强化指导和后续会议。为了成功戒烟，可能需要在基因检测后严格指导或将基因检测程序纳入戒烟计划。未来的研究应侧重于测试基因检测吸烟相关疾病的有效性，将其作为全面戒烟治疗的一部分而不是孤立事件。第二项建议涉及研究设计。肿瘤基因检测网建议使用足够的比较设计来研究针对与吸烟有关的疾病进行戒烟的基因检测的有效性。例如，肿瘤基因检测网必须排除四项研究，因为它们不包括对照组。此外，控制条件未接受任何戒烟干预，而遗传反馈条件除生物标志物反馈外还提供了额外的教育。条件之间的这种差异使得直接检查基因测试的有效性不太可靠。相反，比较基因检测和常规治疗的效果。这种比较可以更好地评估与吸烟有关的疾病的基因检测对戒烟的附加效果。第三个建议是检查作为戒烟治疗一部分的基因检测有效性的可能调节剂。例如，虽并未观察到基因测试的整体效果，但没有癌症的吸烟者似乎对基因反馈反应良好。需要进一步研究的其他主持人可能包括吸烟的家庭成员数量，变化的阶段或成瘾水平。
第四，国家遗传咨询师协会第工作组建议，在向人们告知其遗传易感性时，咨询师应解释家庭和病史以进行风险评估，对与遗传，预防方案有关的问题进行教育。和个人风险，以及促进明智的决定和适应个人风险。这些任务已显示出对应对遗传风险的积极贡献。未来的研究可能会研究这三种信息来源对与吸烟有关的疾病的基因检测对吸烟结局的有效性的影响。总之，这项系统的综述和荟萃分析并未提供可靠的证据，证明基因检测对与吸烟有关的疾病对戒烟的有益作用。有迹象表明，短期可对风险感知，戒烟动机和戒烟产生积极影响，但随着随访时间的延长，这些影响逐渐消失。重要的是，肿瘤基因检测网没有发现任何对阴性风险基因测试阴性的不利证据。然而，将基因检测纳入更全面的戒烟计划，并在反馈检测结果后进行充分的随访，可能会增强戒烟效果。目前，建议在有关吸烟相关疾病的基因检测作为戒烟工具的政策方面保持谨慎。
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