临床遗传学家对基因组学监督的观点 |
自2000年代初以来，商业公司一直在直接向消费者提供各种各样的基因检测，使他们在许多情况下可以完全绕开医疗保健专业人员。直接面向消费者的GT包括与健康有关的GT和与非健康有关的GT，从对阿尔茨海默氏病的敏感性测试到揭示一个人可能携带多少尼安德特人DNA的测试，不一而足。
DTCGT常常因其临床有效性和实用性有限而受到批评，并且人们对基于误解或消费者对测试结果的错误解释而做出的潜在有害医疗保健决策提出了担忧。此外，管理此类服务的监管框架目前很复杂，而且常常不清楚。关于DTCGT的监管，需要考虑几个方面，包括DTCGT作为设备的准确性和临床相关性以及提供它们的更广泛环境的质量。后者包括测试的广告，与测试一起提供的信息，以及测试前和测试后的遗传咨询和医学监督。
在过去的几年里一直在大西洋两岸有关管理这些服务的适当的方式广泛辩论和消费者是否有直接访问它们的遗传信息。在美国，最近的法规发展主要集中在测试的临床有效性上。更具体地说，2013年11月，美国FDA向DTC公司23andMe发送了一封信，要求该公司停止其个人基因组服务的报价，直到获得市场授权。在随后的几年中，23andMe首先获得了FDA的授权，以布鲁姆综合征携带者身份销售GT，随后GT提供某些疾病的风险信息，包括帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。尤其是在后一项授权方面，FDA强调“测试旨在向消费者提供遗传风险信息，但测试无法确定一个人患疾病或状况的总体风险。”然而，它的决定并没有被医学遗传学和基因组学的美国大学广受欢迎，因为它违反了准则，根据该医疗监督和遗传咨询应在测试过程中的一个组成部分。
在欧洲，体外诊断医疗设备的安全性和效率在欧盟一级进行监管，而与医疗保健相关的方面原则上在国家一级进行监管。最近，一场监管辩论引发了一个问题，即在欧盟层面上是否应同时解决GT的性能问题以及医学监督和基因咨询问题。辩论的结果是，最近通过的关于体外的欧盟法规2017/746诊断性医疗器械在临床有效性方面为GT的性能设定了比现有法规框架更高的标准。然而，欧洲议会没有提议对与健康相关的广泛GT实施强制性医学监督和基因咨询。造成这种情况的可能原因是，这些规定引起了利益相关者之间的争议，并被一些人批评为过于繁琐，并且欧盟可能对成员国内部的临床实践造成干扰。
特别是关于美国的发展，似乎23andMe案将为更多公司获得提供风险信息测试授权铺平道路，从而可能使DTCGT成为主流。在欧洲，有待观察如何在实践中实施新要求，同时还有待讨论的是，是否错过了以更全面的方式规范这些服务的机会。
这些最新的法规发展激起了各种各样的反应，并重新讨论了什么是合适的方法来规范DTCGT，以及如何在尊重人们自行选择医疗保健权利的同时保护公共健康。在有关调节此类服务的最佳方式的辩论中，一些利益相关者团体的观点可以提供宝贵的见解。迄今为止，已有几项研究探索了公众和DTCGT的实际使用者的观点，并在较小程度上探讨了医疗保健专业人员的观点。但是，关于后者，大多数研究都集中在美国的医疗保健专业人员的观点上，而欧洲临床遗传学家的观点在很大程度上尚未得到探索。考虑到在美国和大部分欧洲国家和药品的商业化倾向与美国相比要少突出，欧洲医疗保健专业人士的角度来看可能是特别有趣。
由于这些原因，进行了定性访谈研究，以探索欧洲临床遗传学家对DTC遗传测试及其监管的经验和态度。据肿瘤基因检测网所知，这是对欧洲医疗保健专业人员进行的有关DTC基因检测的首次定性访谈研究。这项研究建立在等进行计，调查研究的结果，对DTCGT欧洲临床遗传学家的态度。本文着重于欧洲的临床遗传学家对DTCGT的监管态度，而另一篇文章报道了与接受过DTCGT的患者的受试者体验有关的方面。这两篇文章都遵循相同的方法。
在本文中，肿瘤基因检测网报告了三个与受访者如何看待监督需求有关的主题：基因检测服务的质量，医疗保健专业人员的监督以及提供给消费者和广告的信息。
该研究项目是一个后续的调查研究，旨在探索有关DTCGT。首先，肿瘤基因检测网确定了调查研究的参与者，他们说他们曾与接受过DTC基因检测的患者有经验，并邀请他们参加这项随访研究。使用滚雪球方法确定了其他参与者。这项研究的纳入标准是：参与者是临床遗传学家，在将适用IVD法规的国家的医疗机构中工作，并且已经至少有一位已经购买或正在考虑购买DTC基因检测的患者来访。已确定的候选人被邀请通过电子邮件参加研究。
面试指南是相关文献。关于本文所报告的研究部分，问题集中于参与者对法规对DTCGT质量的作用的看法。消费者直接接触GT；在这种情况下医疗专业人员的作用；GT的DTC广告。
访谈是在2015年2月至2016年5月之间通过电话或Skype亲自进行的。所有访谈均在获得参与者的知情同意后被录音。音频文件已被研究小组取消标识并逐字转录。为了数据分析的目的，遵循了一个迭代过程，该过程将演绎法和归纳法相结合，以便确定源自访谈的共同主题。这个迭代过程需要对数据进行连续的重新检查，以便将它们与新兴的见解联系起来，并逐步完善研究重点和新兴主题。将代码归因于这些主题以对内容进行分类。在此过程的第一部分中，对访谈的一部分进行了编码，并在团队中进行了讨论以进行验证。为了使新的主题出现，对访谈进行了3次不同的编码，间隔时间在不同的编码会话之间。
与来自10个欧洲国家的15位临床遗传学家进行了访谈。在半结构化访谈中，受访者详细阐述了与他们对DTC基因检测的经验和态度有关的主题。在此，肿瘤基因检测网仅报告其中的一部分，特别关注那些与应向公众提供基因检测的条件有关的问题。
许多受访者认为，对于大多数GT来说，某种形式的强制性医学监督和遗传咨询是可取的，但并不是所有测试的总要求。在这方面，许多参与者在娱乐性测试和健康相关测试之间做出了区分。一些参与者支持这样的想法，即涉及前者时，消费者应该可以自由地进行此类测试，因为它们既有趣又具有教育意义，并且不太可能造成任何伤害。但是，在涉及与健康相关的GT时，大多数参与者倾向于怀疑消费者是否应该自由地直接使用它们。尤其是这种情况，因为许多参与者认为，如果没有医疗保健专业人员的适当指导，与健康相关的测试可能会对消费者的健康产生负面影响。
参与者已经讨论了管理DTCGT的最佳方法。所有与会者均表示，DTCGT需要某种形式的监管监督。然而，与会者对监管范围和重点领域的看法各不相同。
许多参与者提到DTCGT应该遵守与医疗保健系统中所应用的质量标准相同的质量标准。尽管大多数参与者将其国家公共卫生保健系统称为黄金标准，但应该承认，目前欧洲各地基因检测的质量标准存在差异。在欧盟一级，有关体外诊断医疗设备的指令98/79/EC目前正在规范进入欧洲市场的IVD医疗设备的质量和效率。尽管如此，该指令已得到执行跨不同的欧盟成员国，并已广泛用于当谈到GT。这是因为目前，大多数GT仅在经过制造商的自我认证后才能进入欧洲市场。此外，IVD指令已被许多人解释为仅涵盖设备的分析性而非临床有效性，从而将质量标准设定得较低。
在2022年实施IVD法规后，预计将在欧洲范围内实现GT的安全性和性能方面的更大程度的统一。与指令相反的法规直接适用于欧盟成员国，从而最大程度地减少了其实施中的不一致之处。在整个欧洲。IVD法规将取代IVD指令，为证明符合法规基本要求所需的临床证据设定了更高的标准。
通过在GT的上市前评估中明确要求临床有效性的证据，该法规可能会提高GT在欧洲的质量标准，并可能使许多药敏试验在欧洲合法销售的难度增加。但是，值得强调的是，这方面所需的临床证据仅限于制造商规定的设备预期用途。这对法规的影响构成了重要限制，因为许多GT可以用于比制造商的主张更广泛的用途，而无需适当的临床证据的支持。
参与者超越了DTCGT作为设备的法规，阐述了他们在提供这些设备的更广泛环境的法规方面的立场。关于强制性医疗监督，许多参与者认为这将是与健康相关的检查的理想监管选择。大多数参与者对医疗监督进行了广泛的解释，其中包括根据医疗处方和遗传咨询提供GT。鉴于与健康相关的GT可以涵盖各种各样的测试，因此一些参与者指出，医疗监督的程度应与测试可能对健康产生的影响成比例有。在这方面，一些与会者提到应仅对具有医学意义的GT加强监督。对医学上重要的测试的医学监督也得到了几项准则的支持并得到了医务人员和病人参加在以前的研究。
但是，正如一位参与者所强调的那样，被认为与健康相关的生活方式与生活方式测试之间的界线通常是模糊的。尽管有些测试显然不打算建议医疗保健管理，例如血统或亲子鉴定，但还有其他测试，尽管它们的主要目的不是诊断疾病和指导临床决策，但它们仍然可以提供可能对个人的健康有间接影响。后者的一个例子可以是在营养学测试之后改变个人饮食。此外，即使在纯粹是娱乐性的世袭测试的情况下，也有人声称，特定祖传血统与健康风险之间的联系，使得这种测试与与健康相关的测试的分离变得越来越困难。另外，许多公司提供不同的GT“包装”，同时提供健康相关信息和非健康相关信息。
越来越多的网站为消费者提供了另一种手段来解释其DTC基因检测原始数据并潜在地获取健康信息，从而为基因检测的监管和基因信息的提供又增加了一层复杂性。迄今为止，此类服务一直未受到美国和欧盟监管机构的关注，其监管在很大程度上仍不清楚。
霍华德和波瑞与欧洲临床遗传学家进行的先前研究报道了对消费者直接获得特定类型GT的怀疑态度。在这项研究中，大多数参与者支持应禁止DTCGT的子集。在患者组中的两个其他的实证研究也表明，患者往往怀疑关于DTCGT的规定，倾向于强制性医疗监督。上述研究的结果可能表明，医疗保健专业人员和患者对医疗保健背景更加熟悉，往往会对其进行更多的评估，并且在没有医疗保健专业人员参与的情况下，不太可能支持获得与健康相关的基因检测。
同时，一些经验研究表明，DTC基因检测消费者倾向于支持扩大基因检测的获取范围，并不太支持政府在这一领域加强监管。更具体地说，专家的调查研究认为个人有权直接访问其遗传信息。此外，一小部分参与者赞成政府对DTCGT的监管，只有14％的人赞成将基因检测限制在临床环境中。同样，其他人员进行的一项调查研究。针对23andMe，Navigenics和deCODEme的监管态度的1.047名消费者的调查显示，在66％的大多数消费者中，消费者支持DTCGT应该在没有政府监督的情况下提供。
作为补偿可能缺少医疗保健提供者的一种方式或作为一种额外的保障措施，为DTCGT广告及其附带的信息设定高质量的标准是肿瘤基因检测网研究中的普遍主题。准确而充足的信息是行使自主决策的基石。在DTCGT的背景下，只有了解此类服务的潜力，风险和局限性以及现有的替代方案，人们才能对他们想要接收的遗传信息的类型做出真正知情且自主的决定。他们的医疗保健管理。迄今为止，关于公众对基因组学理解的研究还很有限。尽管在这方面缺乏确凿的证据，但一些研究表明，西方国家的公众能够认识到疾病可能是多种遗传和非遗传因素的结果。当涉及到实际的消费者DTCGT的，一些研究表明，平均来说，消费者表现出的DTC遗传测试结果的总体准确理解。
确保平衡的广告以及伴随测试的足够和准确的信息可能是确保消费者知情同意的一种方式。然而，广告从其本质上讲是促销性的，因此可以有偏见。
在这方面，大多数答复者认为，通过DTCGT广告传播的信息目前并不总是准确和平衡的。专家进行的一项研究也支持了这种观点。它对23家公司的网站进行了内容分析。根据这项研究，在那些网站上有关其产品的好处的陈述以6：1的比例超过了有关风险和限制的陈述。这种战术，根据作者，可能导致消费者购买风险，这种测试的好处的不准确认识，并采取不灵通。
考虑到广告所传达信息的内在偏见，一些答复者强调说，基因检测不应被视为一种共同的商品，应采取类似于酒精或食品中的附加保护措施。如果遵循大多数欧洲国家和地区所规定的食品和酒精广告范式，那么这将意味着对此类广告的数量和方式以及内容的限制，以保护包括儿童在内的弱势群体。
考虑到基因检测对健康的潜在影响，在过去几年中，利益相关者一直支持更严格的方法。与在欧洲禁止DTC广告的处方药采用的方法一致，Eurogentest过去曾主张只允许在某些类型的测试中使用GT的DTC广告，而对于其他药物，广告仅应针对医护人员。更进一步，在讨论通过IVD法规的讨论中，欧洲议会提议完全禁止所有具有直接或间接健康目的的GT的DTC广告。即使该提案未纳入最终文本中，该法规仍包含有关IVD医疗设备的索赔和误导性广告的条款。这是欧盟法规首次明确涉及医疗器械广告，这可以认为是对此类器械广告的特别关注。
总体而言，在许多人看来，在学校和大学课程中推广遗传学教育并提高公众的认识是在保护消费者和不过度限制他们的自主权之间取得平衡的一种方式。
这项研究通过定性数据揭示了参与研究的临床遗传学家对DTC基因检测的质量和益处非常怀疑。他们担心其对消费者健康的潜在负面影响；他们倾向于支持对此类服务的严格监督。参与者几乎全部支持高标准的分析有效性，临床有效性和临床效用，以及与测试一起提供的信息质量以及广告宣传。但是，即使所有参与者都认为至关重要的卫生保健专业人员的参与，他们在考虑是否存在实用障碍和消费者选择权的情况下，是否需要强制性医疗监督仍存在分歧。同样，肿瘤基因检测网的研究结果表明有效调节基因检测的复杂性。显然，大多数参与者并不支持一种“一刀切”的全能方法，而是根据每种GT的不同风险和利益进行相应的限制。在考虑适当的监督量时，确保消费者安全与尊重他们的自主权之间的平衡是关键。
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