临床药物遗传学测试 |
药物遗传学领域旨在了解遗传变异如何影响药物的药代动力学和药效学。在临床实践中应用药物遗传学的目的是利用遗传信息来指导药物的选择和给药，以最大程度地发挥功效并最大程度地减少不良反应。药物遗传学的临床实施是精密医学中最活跃的领域之一。它的应用得到了循证临床实践指南的支持，并增加了药物遗传学检测的可用性。因此，在过去的十年中，北美，欧洲和东南亚的高收入国家和地区实施药物遗传学研究的中心数量有所增加。
与高收入国家不同，在许多低收入和中等收入国家，药物遗传学检测的临床实施进展缓慢。全世界约有85％的人口生活在中低收入国家，这些国家承受着很高的疾病和药物负担。存在一些可在临床上起作用的药物遗传学实例，这些实例与LMIC中常见的疾病高度相关。因此，药理学可以在这些设置是特别有用的，以减少不良药物反应和相关的发病率和死亡率的速率和改进药物的反应。从全球的角度来看，在资源有限的环境中阻碍药物遗传学检测临床应用的关键因素包括缺乏知识，意识和保健从业人员的培训；缺乏测试的机会；证据和指南不足；和成本。
迄今为止，只有少数研究专门评估了LMIC，特别是中东和北非地区临床药物遗传学检测的观点。中东和北非地区有近450万人，大约占世界人口的6％。在该地区，埃及是LMIC人口最多的国家之一，人口超过9800万人。据肿瘤基因检测网所知，埃及的医学和药学专业协会迄今尚未采取立场或提升其在药物遗传学上的地位。但是，随着计划的不断发展，预计将更加关注药物遗传学和个性化医学。为了深入了解LMIC的LMIC临床药物遗传学检测的促进因素和障碍，肿瘤基因检测网在埃及开罗的一家大型儿科癌症中心评估了医疗从业人员对临床药物遗传学的观点。
LMIC中的基因组研究计划正在增长；但是，药理学应用到临床环境的翻译很慢。据肿瘤基因检测网所知，这是第一项评估医疗保健从业者对中东和北非地区人口众多的LMIC国家埃及的临床药物遗传学观点的研究。总体而言，在肿瘤基因检测网的单中心研究中，埃及医疗保健从业人员的药物遗传学知识很低，但是对药物遗传学检测及其在临床实践中的潜在应用的态度通常是积极的。与临床医师相比，药师对陈述将在临床环境中应用药物遗传学的责任归因于其专业的陈述反应更为积极。但是，发现了一些挑战；最常见的三个是缺乏药物遗传学的知识和技能，缺乏药物遗传学的测试设备以及资金有限。尽管面临这些挑战，但医疗保健从业者似乎对药物遗传学感兴趣，总体调查响应率为80％，这预示着该领域未来的临床计划。
肿瘤基因检测网发现在实践中的药剂师和医师中药物遗传学知识得分较低，这不足为奇，因为在埃及的本科和研究生课程中并未常规纳入药物遗传学教育。这一发现与在中东和北非地区进行的其他研究一致，换句话说，卡塔尔，科威特，约旦，以及非洲和东南亚其他地区的几个中低收入国家。类似于在卡塔尔和科威特进行的研究中，肿瘤基因检测网观察到的医师和药师。尽管知识得分较低，但肿瘤基因检测网发现药剂师和医师对药物遗传学及其临床应用的态度总体上是积极的，几乎三分之二的参与者对每个项目都回答“同意”或“强烈同意”，这与之前的研究一致。但是，与在卡塔尔和科威特进行的医院调查相比，肿瘤基因检测网的研究包括更多的药剂师和年轻的专业人员。肿瘤基因检测网队列中的药剂师比医生更有可能对有关鉴定需要药物遗传学测试的药物的责任项目做出“同意”或“强烈同意”。将药物遗传学测试结果应用于药物的选择，给药和监测；指导患者药物遗传学检测结果；使患者了解有关药物的相关药物遗传学测试。这很可能说明了CCHE的高度进取的药房环境，药剂师在许多专门职位和权力下放的地方工作。肿瘤基因检测网还发现，超过95％的药剂师和医生都同意，药物遗传学检测会积极影响药物支出。这可能表明肿瘤基因检测网的参与者高度意识到有必要在资源有限的环境中优化医疗费用，而CCHE依赖于公共捐赠。
肿瘤基因检测网的参与者指出，药物遗传学临床应用中最常报告的障碍是缺乏药物遗传学知识和技能。这一直是中东和北非地区和非洲和东南亚其他地区的多个LMIC国家在临床上进行药物遗传学检测的最常报告的障碍之一。例如，在卡塔尔和科威特研究，缺乏知识是最常报告的障碍，其次是缺乏临床指南。相反，缺乏药物遗传学检测设备和有限的资金是肿瘤基因检测网参与者报告的第二和第三大常见障碍。研究之间在感知障碍方面的差异可能是中东和北非地区不同的经济气候造成的。根据世界银行的收入组门槛，埃及被列为中低收入经济体，而卡塔尔和科威特则被列为高收入经济体。各国之间的经济差异可能会导致人们对药物遗传学检测的临床应用及相关障碍的看法有所不同。
鉴于肿瘤基因检测网的发现和迄今为止的文献，仍然有待回答的主要问题是–肿瘤基因检测网如何提高与LMIC，尤其是MENA地区的药物遗传学相关的知识和技能？第一步是以与其他研究类似的方式，系统地评估给定国家或地区在本科和研究生课程中教授药物遗传学的程度。一旦了解了药物遗传学教育的国家或地区概况，就可以确定要纳入本科生和研究生卫生保健专业课程的药物遗传学内容的数量和类型。最近的综述文件和药物遗传学教育状况的全球评估可以提供这方面的策略。现有专业社会的意见陈述，权限说明和在线资源，也可以用作模板构建遗传药理学教育课程为未来的医疗保健专业人士。为了减轻在资源有限的环境中经常遇到的挑战，协调教育努力，共享教育资源并促进国家内部和国家之间的跨学科合作将是至关重要的。
执业医疗保健专业人员之间的药物遗传学知识和技能差距也需要解决。国家内部和国家和地区之间的合作将是关键，这些努力。存在继续进行药物遗传学教育的几种途径，包括专题讨论会，会议，研讨会，讲习班，在线课程，共享课程等。例如，为了解决CCHE在药物遗传学方面的教育空白，肿瘤基因检测网进行了一些强化短期课程，以增加基础药物遗传学知识，并提高医疗保健专业人员的认识和应用。这些课程是通过CCHE与科罗拉多大学斯卡格斯大学药房与药学学院的合作而实现的。无论采用何种继续教育方法，药剂师似乎都渴望参加药物遗传学课程，因此可以作为培训计划的早期采用者以及未来教育和实施计划的领导者。
除教育外，另一个需要解决的问题是–肿瘤基因检测网如何改善获得药物遗传学检测的机会并促进临床药物遗传学实施计划，特别是在中东和北非地区的中低收入国家？这是一个具有挑战性的问题，主要是由于国家医疗保健系统的异质性，缺乏基因测试的法规或法规不定，资源的可变性以及国家间资源分配的不同优先级。该领域的进展可能需要采用多模式的方法，包括政府资助的计划，行业资助的计划，一个地区内学术机构与医疗机构之间的合作伙伴关系以及促进药物遗传学研究和临床实施的多国网络。为临床应用的其他机会，包括药理学到现有的药物警戒计划，并利用人口等位基因频率数据的整合，告知药物选择国家处方集。
肿瘤基因检测网的研究有几个局限性值得肿瘤基因检测网认识。首先，这是一个单中心研究，不能推广到中东和北非地区的所有医疗机构或其他LMIC国家。但是，由于肿瘤基因检测网研究的大多数参与者来自代表埃及大部分地区的不同大学和省份，因此知识结果可能潜在地指示了埃及的药物遗传学知识状况。其次，该调查是在儿科癌症医院进行的，在那儿医疗保健从业者的观点和经验未必能反映出那些在基层医疗环境中工作的人。在进行调查时，TPMT是肿瘤基因检测网机构在临床实践中使用的唯一药物遗传学测试，并且由医生进行了反应性订购。自那时以来，肿瘤基因检测网已经扩大了药物遗传学的实施范围，以包括对10个基因的先发性基因分型，并且该计划主要是通过药房主导的努力来实施的。第三，肿瘤基因检测网使用了便利样本，样本量很小。因此，有必要在埃及和中东和北非地区的其他中低收入国家进行更大的研究。
尽管药剂师和医师的药物遗传学知识得分相对较低，但对药物遗传学的态度通常是积极的。未来在中低收入国家，特别是在中东和北非地区，促进药物遗传学临床应用的努力应集中在基础教育，实践培训和潜在资金来源的探索上。反过来，在LMIC中使用药物基因组学可能有助于促进全球健康的改善。
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