【佳学基因-基因检测】什么是全外显子组测序？

首先了解下外显子，它是真核生物基因的一部分，在转录过程中发生剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。全外显子组则是所有外显子序列的合集。当存在影响蛋白结构的变异时，全外显子测序就利用目标序列捕获技术对蛋白编码序列进行高通量测序，找出结构变异。全外显子组测序哪里做？

人类基因中大约有180，000外显子，占人类基因组的1%，约30MB。相比于人类全基因组重测序，全外显子组测序成本低，效率高，尤其是对已知的单基因病的研究，同时对于复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的确定也有广泛应用。全外显子组测序哪里做？
 

既然如此，那么只用全外显子测序来检测基因突变，寻找治病原因岂不是经济又高效？全外显子测序是对具有蛋白编码功能的外显子进行的测序技术，也就是说它检测的是编码蛋白质部分的基因的突变情况。人们研究发现，对于单核苷酸突变（SNV）和小片段插入/缺失突变（indel）检测，全外显子测序结果和全基因组测序结果是相近的，只不过全基因组测序结果相对质量高且均一；至于拷贝数变异（cnv）以及染色体结构变异（sv），全外显子组测序就没有全基因组测序那么高效了。全外显子组测序哪里做？
 

虽然目前全外显子测序依靠着经济、正确高效的优势被青睐，但全基因组测序在检测导致疾病发生的潜在基因突变方面更加强大。随着测序技术的快速发展以及全基因组测序成本的降低，在将来的科学研究和临床医学等领域，综合利用全基因组测序和全外显子测序的方法，对重大疾病以及肿瘤的致病机制和正确治疗方面将会有着广阔前景。全外显子组测序哪里做？