基因解码导读：现阶段由于基因检测报告缺乏统一的标准与规范，给临床解读、诊疗和遗传咨询带来了巨大的困难，由国内多名专家和机构联合撰写了“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”（以下简称“共识”），并在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出。

基因检测行业在不断规范化

随着基因解码基因检测技术的发展、临床数据和基因组数据的累积以及医疗技术的进步，正确医疗已经走向成熟。专注于进行基因解码的专家们，通过分析每个患者的特有的基因序列、临床表现、身体健康状况以及生活环境等因素，制定贼合适的治疗方案，同时也可以对基因组数据和临床数据中没有涉及到的特例来进行分析解读，真正做到为不同差异的个体，提供正确的治疗方案。

但是，在为不同患者进行基因解码基因检测、诊断、治疗及预防方面提供了更多可能的同时，也产生了一系列的问题。其中一个很重要的环节，就是不同机构所出具的基因检测报告缺乏统一或基本的标准。作为基因检测的结论，临床基因检测报告是其在临床应用的重要依据，对疾病诊断、正确治疗、生育指导等起着至关重要的作用。报告中关键信息的缺失，可能导致临床医师与受检者在解读报告的结果时出现误解和遗漏等情况，使得基因检测报告难以在医院和检测机构之间形成互认。

基因检测报告标准正式刊出

为此，由国内多名专家和机构联合撰写了“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨”（以下简称“共识”），并在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出。

本次刊出的 “共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识，而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。

报告内容标准化

临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息，更先进类是报告正文必不可少的内容，包括：

1. 检测机构的信息和联系方式；

2. 受检者的基本信息；

3. 送检机构及医师的信息；

4. 检测样本的信息；

5. 样本接收及检测报告的日期；

6. 检测项目及检测方法；

7. 检测结果：被检出的基因变异；

8. 结果解读；

9. 建议；

10. 检测方法的适用范围和局限性；

11. 参考文献；

12. 检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者 (亲笔签名或电子签名)。

第二类是可以附录形式呈现的相关信息，如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息 (包括可参与的临床试验及研究) 等。

变异位点分级报告

按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为:

1. 与临床表型相关的致病变异；

2. 与临床表型相关的疑似致病变异；

3. 与临床表型相关而临床意义未明的变异；

4. 与部分临床表型相关的临床意义未明的变异；

5. 与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。

建议与临床表型相关的致病、疑似致病、临床意义未明变异可在报告“正文”或报告“首页”中体现，而仅与部分临床表型相关的意义未明变异、经检测前咨询和知情同意约定。

此外，本次“共识”还对基因检测行业中常见的几个关键问题进行了深入讨论和总结：

• 受检者表型录入需要由专业人员用专业术语实现标准化；
• 对于意外发现是否报告要在检测前做好充分的知情同意；
• 检测报告及相关附件建议发给受检者本人及送检医师；
• 检测机构对样本及检测数据建议约定保存年限并有可提取流程，对特殊珍贵样本应长期保存；
• 变异位点致病性应建立再判定机制；
• 基因检测的从业人员应建立系统的培训、认证和定期考核机制；
• 提议建立疑难病例诊断联盟，实现资源合理配置和共享。

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解决现有问题，达成行业共识，推动行业有序发展

基因解码专家表示，临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，是基因检测在临床应用的重要依据，对疾病筛查、诊断、治疗和临床遗传咨询等起着至关重要的作用。

《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》的发表，将对我国基因检测行业未来的标准及规范制定有重要的推动意义。

佳学基因不断行走在行业技术的贼前沿，致力于提供更多、正确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因信息，那么对疾病的对症治疗将得以实现。