【佳学基因-基因检测】基因异常导致染色体病，基因解码助力有效防治

 

一、 伊曼纽尔病会有哪些症状？

Emanuel（伊曼纽尔）综合征是染色体疾病。阻碍正常发育并影响身体的许多部位。患有Emanuel综合征的婴儿的肌肉紧张较弱，不能增加体重并以预期的速度增长。患者的发育显著迟缓，且大多数都有严重的智力障碍。

Emanuel综合征的其他特征包括头部异常小，独特的面部特征，以及下颚较小。常见于耳朵异常，包括在耳朵前面的皮肤有凹陷。大约有一半的患病婴儿在出生时有腭裂或高拱形腭。患病的男子往往有生殖器异常。这种疾病的其他症状可能包括心脏缺陷，肾脏缺失或发育异常; 这些症状在婴儿期或儿童期可能会危及生命。

二、什么原因导致疾病的发生？

Emanuel综合征是由每个细胞中11 号染色体和22 号染色体上存在额外的遗传物质引起的。除了通常的46条染色体外，具有Emanuel综合征的人有一个额外的（超编号的）染色体，由11号染色体的一部分附属到了22号染色体的一部分上所组成的额外的染色体，被称为衍生物22或der（22）染色体。

作为额外染色体的结果，有Emanuel综合征的患者在每个细胞中具有一些基因的三个拷贝，而不是通常的两个拷贝。过量的遗传物质破坏了正常的发育过程，所以导致这种疾病的特有的征兆和症状出现。研究人员正在努力确定哪些基因包含在der（22）染色体上，以及这些基因在发育中的作用。

 几乎每个有Emanuel综合征的患者都从未受影响的家长那里继承了der（22）染色体。父母在11号染色体和22号染色体中存在染色体重排功能，称为平衡易位，由于平衡易位没有遗传物质的增添或缺失，因此这些染色体变化通常不会导致任何健康问题。但是，当他们传给下一代时，易位可能会变得不平衡。具有Emanuel综合征的患者继承了11号染色体和22之间的不平衡易位，就引入了der（22）染色体形式的额外遗传物质。这种额外的遗传物质导致出生缺陷，以及这种疾病特征所带来的其他健康问题。

 

染色体病归根到底也是基因病，在佳学基因的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中有大量的介绍，通过致病基因鉴定基因解码，可以找到病根儿——基因，基因解码技术可以在在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因，帮助家族后代不再患病，让悲剧不在延续。

三、基因解码经典案例

基因解码疾病数据库中报告了63名患有Emanuel综合征的患者，年龄从新生儿到成人。贼常见的异常是耳朵凹陷（76％），下颚小（60％），心脏畸形（57％）和腭裂（54％）。肾脏缺陷（36％），隐睾症（46％）。异常特征包括眼睛凹陷，睑裂，眼睑不对称。随着年龄的增长，微小病变变得不显著。其他功能包括近视，斜视，听力障碍，癫痫发作，发育不良和反复性感染，特别是中耳炎。大多数患有胃食管反流，造成喂养困难，导致生长发育不良。精神及运动发育迟缓。  

基因解码发现，11号染色体上的PATRR在正常健康个体中的大小是不同的。贼常见的等位基因是约450个碱基对，称为L-PATRR11，并形成几乎出色的回文结构。确定了几种类型的短变体（S-PATRR11s），主要通过在回文结构的对称中心附近的缺失。基因解码将S-PATRR11s分为4组。贼常见的350-bp变体S1-PATRR11在两个回文臂上都具有50bp的片段缺失，但仍保持有效对称。S2-PATRR11在其中心处具有不对称删除，但新的中心表现出对称的回文结构。由于在回文结构中心的删除，S3-PATRR11不具有回文特征。基因解码又发现了一种罕见的434bp片段长度的 S-PATRR11，S4-PATRR11，其持续不对称中心缺失，随后插入来自未知来源的富含AT的序列。基因解码还鉴定了另一种罕见的等位基因EL-PATRR11，其具有近端臂的重复，构成了603bp的不对称回文结构。然后他们分析了PATRR11各种基因型个体的DNA。对于L-PATRR11基因型纯合的5名男子以1.52×10（-5）至1.57×10（-4）之间的频率产生重新易位。L-PATRR11和S1-或S2-PATRR11等位基因的杂合子以类似的总体频率产生从头易位，如同L-PATRR11的纯合子一样。进一步的序列变异显示，几乎所有的从头易位似乎源于L-PATRR11，其总体等位基因频率在一般人群中为87.1％。基因解码得出结论，并指出基因组序列变异对染色体重排频率是非常重要的。

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