【佳学基因检测】GABRB1疾病筛查出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

GABRB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2560

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor beta1 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体beta1亚基

基因检测报告英文版基因简介

The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 1 subunit. It is mapped to chromosome 4p12 in a cluster comprised of genes encoding alpha 4, alpha 2 and gamma 1 subunits of the GABA A receptor. Alteration of this gene is implicated in the pathogenetics of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）A受体是一个多亚基氯通道，可介导中枢神经系统中贼快的抑制性突触传递。该基因编码GABA A受体β1亚基。它被映射到由编码GABA A受体的alpha 4，alpha 2和gamma 1亚基的基因组成的簇中的4p12号染色体上。该基因的改变与精神分裂症的发病机理有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EIEE45

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47033295；结束位置坐标为：47432801。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47031278；结束位置坐标为：47438409。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Schizoaffective disorder, bipolar type; Hepatic Encephalopathy; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

分裂情感障碍双相型；肝性脑病;呼吸窘迫综合征成人；自闭症；酒精中毒慢性；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Ligand-gated ion channel activity);Lindane (Ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Ligand-gated ion channel activity);Gamma Hydroxybutyric Acid (Ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Ligand-gated ion channel activity);Ketazolam (Ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮（配体门控离子通道活性）；林丹（配体门控离子通道活性）；阿地那唑仑（配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（配体门控离子通道活性）；哈拉西泮（配体门控离子通道活性）；地西泮（配体门控离子通道活性）；奥沙西泮（配体门控离子通道活性）；三唑仑（配体门控离子通道活性）；乙醇（配体门控离子通道活性）；艾司唑仑（配体门控离子通道活性）；γ-羟基丁酸（配体门控离子通道活性）；溴西泮（配体门控离子通道活性）；氯噻西泮（配体门控离子通道活性）；氟地西泮（配体门控离子通道活性);Ketazolam (Ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Ligand-gated ion channel activity )