【佳学基因检测】疾病风险评估GABRB2存在移码突变，值担心吗？

基因检测的序列名称：

GABRB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2561

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体beta2亚基

基因检测报告英文版基因简介

The gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor is a multisubunit chloride channel that mediates the fastest inhibitory synaptic transmission in the central nervous system. This gene encodes GABA A receptor, beta 2 subunit. It is mapped to chromosome 5q34 in a cluster comprised of genes encoding alpha 1 and gamma 2 subunits of the GABA A receptor. Alternative splicing of this gene generates 2 transcript variants, differing by a 114 bp insertion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

γ-氨基丁酸（GABA）A受体是一个多亚基氯通道，可介导中枢神经系统中贼快的抑制性突触传递。该基因编码GABA A受体，β2亚基。它被映射到由编码GABA A受体的alpha 1和gamma 2亚基的基因组成的簇中的5q34染色体上。该基因的可变剪接产生2个转录物变体，不同之处在于插入了114bp。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ICEE2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：160715426；结束位置坐标为：160975130。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：161288429；结束位置坐标为：161548124。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Mood Disorders; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

情绪障碍；酒精中毒慢性；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Propofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ginkgo biloba (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fospropofol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

替马西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；阿地那唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；卤拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；异丙酚（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；奥沙西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；三唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；乙醇（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；艾司唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；银杏叶（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；溴西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性） -门控离子通道活性）；克洛西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；普拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；西硝西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）离子通道活性）；硝西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；磷丙泊酚（抑制细胞外配体门控离子通道活性）