【佳学基因检测】疾病风险评估包没有包含FBP1基因怎么办?
基因检测的序列名称:
FBP1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2203
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
fructose-bisphosphatase 1
中国数据库中基因全称:
果糖双磷酸酶1
基因检测报告英文版基因简介
Fructose-1,6-bisphosphatase 1, a gluconeogenesis regulatory enzyme, catalyzes the hydrolysis of fructose 1,6-bisphosphate to fructose 6-phosphate and inorganic phosphate. Fructose-1,6-diphosphatase deficiency is associated with hypoglycemia and metabolic acidosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
糖异生调节酶果糖1,6-双磷酸酶1催化果糖1,6-双磷酸酯水解为果糖6-磷酸酯和无机磷酸酯。果糖1,,6-二磷酸酶缺乏症与低血糖症和代谢性酸中毒有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
FBP
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:97365415;结束位置坐标为:97402531。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:94603133;结束位置坐标为:94640257。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Fructose-1,6-Diphosphatase Deficiency; Hyperventilation; Ketonemia; Ketosis; Elevated heart rate; Tachycardia; Metabolic acidosis; Apnea; Comatose; Parkinson Disease; Irritation - emotion; Dyspnea; Lethargy; Hypoglycemia; Fever; Colonic Neoplasms; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Stomach Neoplasms; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症;换气过度;酮血症;酮症;心率加快;心动过速;代谢性酸中毒;呼吸暂停;昏迷;帕金森综合症;刺激 - 情绪;呼吸困难;昏睡;低血糖症;发烧;结肠dota2吧雷电竞 ;肝癌;肝肿大;胃dota2吧雷电竞 ;癫痫;肌肉张力减退;癫痫发作;精神分裂症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Adenosine monophosphate (Monosaccharide binding);2,5-Anhydroglucitol-1,6-Biphosphate (Monosaccharide binding);{4-[3-(6,7-Diethoxy-Quinazolin-4-Ylamino)-Phenyl]-Thiazol-2-Yl}-Methanol (Monosaccharide binding);Mdl-29951 (Monosaccharide binding);Fructose-6-Phosphate (Monosaccharide binding);MB07803 (Monosaccharide binding);N-[7-(3-AMINOPHENYL)-5-METHOXY-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]-2,5-DICHLOROBENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-(5-CHLORO-1,3-BENZOXAZOL-2-YL)BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);2,5-DICHLORO-N-[5-METHOXY-7-(6-METHOXYPYRIDIN-3-YL)-1,3-BENZOXAZOL-2-YL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding);4-AMINO-N-[(2-SULFANYLETHYL)CARBAMOYL]BENZENESULFONAMIDE (Monosaccharide binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
一磷酸腺苷(单糖结合);2,5-脱水葡萄糖醇-1,6-二磷酸(单糖结合);{4-[3-(6,7-二乙氧基-喹唑啉-4-氨基)-苯基]-噻唑-2- Yl}-甲醇(单糖结合);Mdl-29951(单糖结合);Fructose-6-Phosphate(单糖结合);MB07803(单糖结合);N-[7-(3-氨基苯基)-5-METHOXY-1, 3-苯并恶唑-2-YL]-2,5-二氯苯磺酰胺(单糖结合);2,5-二氯-N-(5-氯-1,3-苯并恶唑-2-YL)苯磺酰胺(单糖结合);2, 5-二氯-N-[5-甲氧基-7-(6-甲氧基吡啶-3-YL)-1,3-苯并恶唑-2-YL]苯磺酰胺(单糖结合);4-氨基-N-[(2-硫基乙基) )氨基甲酰]苯磺酰胺(单糖结合)
(责任编辑:佳学基因)