【佳学基因检测】NGS疾病风险评估报告G6PC突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

G6PC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2538

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glucose-6-phosphatase catalytic subunit

中国数据库中基因全称：

葡萄糖-6磷酸酶催化亚基

基因检测报告英文版基因简介

Glucose-6-phosphatase (G6Pase) is a multi-subunit integral membrane protein of the endoplasmic reticulum that is composed of a catalytic subunit and transporters for G6P, inorganic phosphate, and glucose. This gene (G6PC) is one of the three glucose-6-phosphatase catalytic-subunit-encoding genes in human: G6PC, G6PC2 and G6PC3. Glucose-6-phosphatase catalyzes the hydrolysis of D-glucose 6-phosphate to D-glucose and orthophosphate and is a key enzyme in glucose homeostasis, functioning in gluconeogenesis and glycogenolysis. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type I (GSD1). This disease, also known as von Gierke disease, is a metabolic disorder characterized by severe hypoglycemia associated with the accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

葡萄糖6磷酸酶（G6Pase）是内质网的多亚基整合膜蛋白，由催化亚基和G6P，无机磷酸和葡萄糖的转运蛋白组成。这个基因（G6PC）是人类中三个编码葡萄糖6磷酸酶催化亚基的基因之一：G6PC，G6PC2和G6PC3。葡萄糖6-磷酸酶催化D-葡萄糖6-磷酸水解为D-葡萄糖和正磷酸盐，是葡萄糖体内稳态的关键酶，在糖异生和糖原分解中起作用。该基因的突变会导致糖原贮积性疾病I（GSD1）。该疾病又称为冯·吉尔克病（von Gierke disease），是一种代谢紊乱，其特征是严重的低血糖症，与肝脏和肾脏中糖原和脂ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

G6PC1, G6PT, G6Pase, GSD1, GSD1a

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41052814；结束位置坐标为：41066450。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42900797；结束位置坐标为：42914433。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Glycogen Storage Disease Type I; Glycogen storage disease type Ia; Doll-like facies; Lipidemia retinalis; Intermittent diarrhea; Glomerular filtration rate decreased; Xanthomatosis; Arthritis, Gouty; Gout; Enlarged kidney; Protuberant abdomen; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Decreased muscle mass; Nephrolithiasis; Hyperlipidemia; Bleeding tendency; Focal glomerulosclerosis; Pancreatitis; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Delayed Puberty; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Proteinuria; Increase in blood pressure; Osteoporosis; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Hypertensive disease; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖原贮积病 I 型； Ia型糖原贮积病；娃娃脸；视网膜脂血症;间歇性腹泻；肾小球滤过率下降；黄瘤病;关节炎、痛风；痛风;肾肿大；腹部隆起；肝细胞癌风险增加；肝细胞癌的发病率增加；肌肉量减少；肾结石;高脂血症；出血倾向；局灶性肾小球硬化症；胰腺炎;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；青春期延迟；低血糖症；肝功能障碍；乳酸血症;酸中毒乳酸；蛋白尿；血压升高；骨质疏松症；肝癌；肝肿大；高血压病；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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