【佳学基因检测】爸爸疾病风险评估发现MS4A2突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

MS4A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2206

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

membrane spanning 4-domains A2

中国数据库中基因全称：

膜跨越4域A2

基因检测报告英文版基因简介

The allergic response involves the binding of allergen to receptor-bound IgE followed by cell activation and the release of mediators responsible for the manifestations of allergy. The IgE-receptor, a tetramer composed of an alpha, beta, and 2 disulfide-linked gamma chains, is found on the surface of mast cells and basophils. This gene encodes the beta subunit of the high affinity IgE receptor which is a member of the membrane-spanning 4A gene family. Members of this nascent protein family are characterized by common structural features and similar intron/exon splice boundaries and display unique expression patterns among hematopoietic cells and nonlymphoid tissues. This family member is localized to 11q12, among a cluster of membrane-spanning 4A gene family members. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. Additional transcript variants have been described but require experimental validation. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

过敏反应涉及过敏原与受体结合的IgE的结合，然后是细胞活化和负责过敏表现的介质的释放。在肥大细胞和嗜碱性粒细胞的表面发现了IgE受体，它是由α，β和2个二硫键连接的伽马链组成的四聚体。该基因编码高亲和力IgE受体的β亚基，该受体是跨膜4A基因家族的成员。该新生蛋白质家族的成员具有共同的结构特征和相似的内含子/外显子剪接边界，并在造血细胞和非淋巴组织之间显示出独特的表达模式。该家族成员位于跨膜4A基因家族成员群中，位于11q12。选择性剪接导致编码不同蛋白质的多个转录物变体。已经描述了其他转录物变体，但需要ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

APY, ATOPY, FCER1B, FCERI, IGEL, IGER, IGHER, MS4A1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：59855734；结束位置坐标为：59865940。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60088261；结束位置坐标为：60098467。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

IgE RESPONSIVENESS, ATOPIC; Immediate hypersensitivity; Asthma, Aspirin-Induced; Drug Allergy

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

IgE 反应性特应性；立即超敏反应;哮喘阿司匹林诱发；药物过敏

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Omalizumab (Ige receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

奥马珠单抗（Ige 受体活性）