【佳学基因检测】染色体基因评估分析FLT4存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

FLT4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2324

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fms related tyrosine kinase 4

中国数据库中基因全称：

fms相关酪氨酸激酶4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a tyrosine kinase receptor for vascular endothelial growth factors C and D. The protein is thought to be involved in lymphangiogenesis and maintenance of the lymphatic endothelium. Mutations in this gene cause hereditary lymphedema type IA. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码血管内皮生长因子C和D的酪氨酸激酶受体。该蛋白被认为与淋巴管生成和淋巴管内皮的维持有关。该基因的突变会导致IA型遗传性淋巴水肿。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FLT-41, LMPH1A, LMPHM1, PCL, VEGFR-3, VEGFR3, FLT4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：180028506；结束位置坐标为：180076624。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：180601506；结束位置坐标为：180650298。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles;Plasma membraneCell Junctions

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点；质膜细胞连接

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hyperkeratosis over edematous areas; Hypoplasia of lymphatic vessels; Clear-cell metastatic renal cell carcinoma; Lymphedema, predominantly in the lower limbs; Milroy Disease; HEMANGIOMA, CAPILLARY INFANTILE; Abnormal amniotic fluid; Testicular Hydrocele; Hydrops Fetalis, Non-Immune; Strawberry nevus of skin; Lymphedema; Nail abnormality; Hemangioma; Nail Diseases; Prenatal onset; Polycystic Ovary Syndrome

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

水肿区域过度角化；淋巴管发育不全;透明细胞转移性肾细胞癌；淋巴水肿主要在下肢；米尔罗伊病；血管瘤毛细血管婴儿；羊水异常；睾丸鞘膜积液； Hydrops Fetalis非免疫；皮肤草莓痣；淋巴水肿；指甲异常；血管瘤;指甲疾病；产前发作；多囊卵巢综合征

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Sorafenib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Sunitinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Vatalanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);TG100801 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);ABT-869 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);IMC-1C11 (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Pazopanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Axitinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Regorafenib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Lenvatinib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity);Nintedanib (Vascular endothelial growth factor-activated receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

索拉非尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；舒尼替尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；瓦他拉尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；TG100801（血管内皮生长因子激活受体活性）；ABT- 869（血管内皮生长因子激活受体活性）；IMC-1C11（血管内皮生长因子激活受体活性）；帕唑帕尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；阿昔替尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；瑞戈非尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；乐伐替尼（血管内皮生长因子激活受体活性）；尼达尼布（血管内皮生长因子激活受体活性）