【佳学基因检测】高密度芯片基因评估分析FXN有突变，结果正确吗？
基因检测的序列名称：
FXN
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2395
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
frataxin
中国数据库中基因全称：
苦参素
基因检测报告英文版基因简介
This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to the FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA from 8-33 repeats to >90 repeats results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该核基因编码属于FRATAXIN家族的线粒体蛋白。该蛋白质在调节线粒体铁运输和呼吸中起作用。内含三核苷酸重复GAA从8-33个重复序列扩增到＞ 90个重复序列导致弗里德里希共济失调。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CyaY, FA, FARR, FRDA, X25
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71650479；结束位置坐标为：71715094。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：69035563；结束位置坐标为：69100178。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases;Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶；转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Cervical spinal cord atrophy; Decreased mitochondrial malic enzyme; Decreased pyruvate carboxylase activity; Friedreich Ataxia; Impaired proprioception; Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex; Decreased amplitude of sensory action potentials; Echocardiogram abnormal; FRIEDREICH ATAXIA 1; Hand muscle atrophy; Poor fine motor coordination; Decreased vibratory sense; Peripheral sensory axonal neuropathy; Sensory axonal neuropathy; Decreased sensory nerve conduction velocities (NCV); Areflexia of lower limbs; Sphincter disturbances; Gait imbalance; Visual field defects; Sensory neuropathy; Terminal tremor; Action Tremor; Ataxia, Appendicular; Abnormal visual evoked potential; Gait Ataxia; Cerebellar Dysmetria; Congestive heart failure; Electrocardiogram abnormal; Congenital pes cavus; Diabetes Mellitus; Hypertrophic Cardiomyopathy; Babinski Reflex; Cardiomyopathies; Heart failure; Muscle Weakness; Dysarthria; Optic Atrophy; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
颈脊髓萎缩；线粒体苹果酸酶减少；丙酮酸羧化酶活性降低；弗里德赖希共济失调；本体感觉受损；视觉增强的前庭眼反射受损；感觉动作电位幅度降低；超声心动图异常；弗里德赖希共济失调 2型；手部肌肉萎缩；精细运动协调能力差；振动感减弱；周围感觉轴索性神经病；感觉轴索性神经病；降低感觉神经传导速度 (NCV);下肢反射消失；括约肌障碍；步态不平衡；视野缺陷；感觉神经病；终末震颤；动作震颤；共济失调阑尾；视觉诱发电位异常；步态共济失调；小脑辨距障碍；充血性心力衰竭；心电图异常；先天性高弓足；糖尿病；肥厚性心肌病;巴宾斯基反射；心肌病;心脏衰竭;肌肉无力;构音障碍；视神经萎缩；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；眼球震颤；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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