【佳学基因检测】FISH突变检测在EPHB6存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

EPHB6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2051

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor B6

中国数据库中基因全称：

EPH受体B6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a family of transmembrane proteins that function as receptors for ephrin-B family proteins. Unlike other members of this family, the encoded protein does not contain a functional kinase domain. Activity of this protein can influence cell adhesion and migration. Expression of this gene is downregulated during tumor progression, suggesting that the protein may suppress tumor invasion and metastasis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码跨膜蛋白家族的一个成员，该蛋白起着ephrin-B家族蛋白的受体的作用。与该家族的其他成员不同，编码的蛋白质不包含功能性激酶结构域。该蛋白的活性可以影响细胞粘附和迁移。该基因的表达在dota2吧雷电竞 进展过程中被下调，表明该蛋白可能抑制dota2吧雷电竞 的侵袭和转移。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HEP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：142552776；结束位置坐标为：142568847。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：142854640；结束位置坐标为：142871093。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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