【佳学基因检测】染色体突变检测E2F2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

E2F2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1870

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

E2F transcription factor 2

中国数据库中基因全称：

E2F转录因子2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the E2F family of transcription factors. The E2F family plays a crucial role in the control of cell cycle and action of tumor suppressor proteins and is also a target of the transforming proteins of small DNA tumor viruses. The E2F proteins contain several evolutionally conserved domains found in most members of the family. These domains include a DNA binding domain, a dimerization domain which determines interaction with the differentiation regulated transcription factor proteins (DP), a transactivation domain enriched in acidic amino acids, and a tumor suppressor protein association domain which is embedded within the transactivation domain. This protein and another 2 members, E2F1 and E2F3, have an additional cyclin binding domain. This protein binds specifically to retinoblastoma protein pRB in a cell-cycle dependent manner, and it exhibits overall 46% amino acid identity to E2F1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是E2F转录因子家族的成员。E2F家族在控制细胞周期和抑制dota2吧雷电竞蛋白的作用中起着至关重要的作用，也是小DNAdota2吧雷电竞病毒转化蛋白的目标。E2F蛋白包含在该家族大多数成员中发现的几个进化保守结构域。这些结构域包括DNA结合结构域，决定与分化调节转录因子蛋白（DP）相互作用的二聚化结构域，富含酸性氨基酸的反式激活结构域和嵌入反式激活结构域中的dota2吧雷电竞抑制蛋白缔合结构域。该蛋白质和另外2个成员E2F1和E2F3具有附加的细胞周期蛋白结合域。该蛋白以细胞周期依赖性方式与视网膜母细胞瘤蛋白pRB特异性结合，ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

E2F-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23832920；结束位置坐标为：23857712。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23505696；结束位置坐标为：23531266。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains