【佳学基因检测】高密度芯片突变检测EPHA3有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

EPHA3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2042

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor A3

中国数据库中基因全称：

EPH受体A3

基因检测报告英文版基因简介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Two alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。该基因编码结合ephrin-A配体的蛋白质。已经为该基因描述了两个选择性剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EK4, ETK, ETK1, HEK, HEK4, TYRO4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89156674；结束位置坐标为：89531284。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89107524；结束位置坐标为：89482134。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus;Nucleoplasm