【佳学基因检测】高密度芯片遗传测试EFNA5有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

EFNA5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1946

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ephrin A5

中国数据库中基因全称：

ephrin A5

基因检测报告英文版基因简介

Ephrin-A5, a member of the ephrin gene family, prevents axon bundling in cocultures of cortical neurons with astrocytes, a model of late stage nervous system development and differentiation. The EPH and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. EPH receptors typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin ligands and receptors have been named by the Eph Nomenclature Committee (1997). Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. The Eph family of receptors are similarly divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

Ephrin-A5是ephrin基因家族的一个成员，可防止皮质神经元与星形胶质细胞（一种晚期神经系统发育和分化的模型）的共培养物中的轴突束缚。EPH和与EPH相关的受体包含受体蛋白酪氨酸激酶的贼大亚家族，并已参与介导发育事件，特别是在神经系统中。EPH受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区，其中含有一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。ephrin配体和受体已被Eph Nomenclature Committee（1997）命名。根据它们的结构和序列关系，ephrins分为通过糖基磷脂酰肌ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AF1, EFL5, EPLG7, GLC1M, LERK7, RAGS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：106712590；结束位置坐标为：107006596。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：107376889；结束位置坐标为：107672364。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Reperfusion Injury

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

再灌注损伤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hippocampus

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

海马体

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容