【佳学基因检测】看分子诊断报告前，需要谙熟于心的STOM知识

基因检测的序列名称：

STOM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2040

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

stomatin

中国数据库中基因全称：

胃抑素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a highly conserved family of integral membrane proteins. The encoded protein localizes to the cell membrane of red blood cells and other cell types, where it may regulate ion channels and transporters. Loss of localization of the encoded protein is associated with hereditary stomatocytosis, a form of hemolytic anemia. There is a pseudogene for this gene on chromosome 6. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码完整膜蛋白的高度保守的家族的成员。编码的蛋白质位于红细胞和其他细胞类型的细胞膜上，在这里可以调节离子通道和转运蛋白。编码蛋白的定位缺失与遗传性造血细胞增多症有关，这是溶血性贫血的一种形式。在第6号染色体上有一个该基因的假基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BND7, EPB7, EPB72

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：124101266；结束位置坐标为：124132582。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：121338988；结束位置坐标为：121370304。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneGolgi apparatus;VesiclesCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜高尔基体；囊泡细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Increased intracellular sodium; Increased red cell osmotic fragility; Stomatocytosis Result; Increased bilirubin level (finding); Reticulocytosis; Anemia, Hemolytic; Icterus; Splenomegaly; Hepatomegaly

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

增加细胞内钠;红细胞渗透脆性增加；口形红细胞增多症结果；胆红素水平升高（发现）；网状细胞增多症；贫血溶血；黄疸;脾肿大;肝肿大

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容