【佳学基因检测】药房主任如何询问关于FAH的分子诊断知识

基因检测的序列名称：

FAH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2184

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fumarylacetoacetate hydrolase

中国数据库中基因全称：

富马酸乙酰乙酸酯水解酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. FAH deficiency is associated with Type 1 hereditary tyrosinemia (HT). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酪氨酸分解代谢途径中的贼后一种酶。FAH缺乏与1型遗传性酪氨酸血症（HT）相关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：80445233；结束位置坐标为：80478924。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：80152891；结束位置坐标为：80186582。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Episodic peripheral neuropathy; Tyrosinemia, Type I; Alpha 1 foetoprotein abnormal; Alpha 1 foetoprotein increased; Paralytic Ileus; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Hypertyrosinemia; Tyrosinemias; periodic paralysis (finding); Glomerulosclerosis (disorder); Hepatic methionine adenosyltransferase deficiency; Generalized aminoaciduria; Abnormality of the abdominal wall; Hypophosphatemic Rickets; Islets of Langerhans hyperplasia; Adult Fanconi syndrome; Enlarged kidney; Ascites; Increased calcium level in kidney; Nephrocalcinosis; Increased hepatocellular carcinoma risk; Increased incidence of hepatocellular carcinoma; Coagulation abnormalities; Liver Failure, Acute; Hemorrhagic Disorders; Bleeding tendency; Blood Coagulation Disorders; Gastrointestinal Hemorrhage; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Renal Insufficiency; Hypertrophic Cardiomyopathy; Hypoglycemia; Liver Dysfunction; Liver Cirrhosis; Splenomegaly; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

发作性周围神经病变；酪氨酸血症I 型； α 1 胎蛋白异常； α 1 胎蛋白增加；麻痹性肠梗阻;尿 δ-氨基乙酰丙酸升高；高酪氨酸血症；酪氨酸血症；周期性麻痹（发现）；肾小球硬化症（紊乱）；肝甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症；广泛性氨基酸尿症；腹壁异常；低磷性佝偻病；朗格汉斯胰岛增生；成人范可尼综合征；肾肿大；腹水;肾脏钙水平升高；肾钙质沉着症；肝细胞癌风险增加；肝细胞癌的发病率增加；凝血异常；肝功能衰竭急性；出血性疾病；出血倾向；血液凝固障碍；胃肠道出血；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；肾功能不全;肥厚性心肌病;低血糖症；肝功能障碍；肝硬化；脾肿大;肝癌；肝肿大；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

2型糖尿病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Fumarate (Metal ion binding);Acetoacetic Acid (Metal ion binding);4-[Hydroxy-[Methyl-Phosphinoyl]]-3-Oxo-Butanoic Acid (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

富马酸盐（金属离子结合）；乙酰乙酸（金属离子结合）；4-[羟基-[甲基-膦酰基]]-3-氧代丁酸（金属离子结合）