【佳学基因检测】主治医师分子诊断EPHA4内容要点
基因检测的序列名称：
EPHA4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2043
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
EPH receptor A4
中国数据库中基因全称：
EPH受体A4
基因检测报告英文版基因简介
This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EK8, HEK8, SEK, TYRO1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：222282747；结束位置坐标为：222437010。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：221418027；结束位置坐标为：221574202。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
呼吸肌疲劳无力；吞咽肌肉疲劳无力；瘫痪；口干;神经退行性疾病；肌萎缩侧索硬化症；肌肉痉挛;全身性肌肉无力；呼吸困难；情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病；疼痛;焦虑;焦虑症；神经退化；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;疲劳;肌肉痉挛；抑郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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