【佳学基因检测】分子诊断套餐是否应当有EGR2基因？

基因检测的序列名称：

EGR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1959

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

early growth response 2

中国数据库中基因全称：

早期生长反应2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a transcription factor with three tandem C2H2-type zinc fingers. Defects in this gene are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 1D (CMT1D), Charcot-Marie-Tooth disease type 4E (CMT4E), and with Dejerine-Sottas syndrome (DSS). Multiple transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是具有三个串联C2H2型锌指的转录因子。此基因的缺陷与1D型Charcot-Marie-Tooth病（CMT1D），4E型Charcot-Marie-Tooth病（CMT4E）和Dejerine-Sottas综合征（DSS）相关。已经为该基因发现了编码两种不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AT591, CHN1, CMT1D, CMT4E, KROX20

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：64571756；结束位置坐标为：64578927。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：62811996；结束位置坐标为：62819167。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Charcot-Marie-Tooth disease, Type 1D (disorder); Congenital hypomyelinating neuropathy; Ataxia, Sensory; Dejerine-Sottas Disease (disorder); Hereditary Motor and Sensory Neuropathies; Hypertrophic nerve changes; Spinal ataxia; Muscle weakness of upper limb; Rett Syndrome; Ulnar claw; Abnormality of the cranial nerves; Cranial nerve abnormality; Peripheral hypomyelination; Ewings sarcoma; Segmental demyelination/remyelination; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Onion bulb formation; Decreased number of large and small myelinated fibers; Decreased motor NCV; Hammer Toe; Gait, Drop Foot; Claw hand; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Neuropathy; Kyphoscoliosis deformity of spine; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Decreased tendon reflex; Peripheral Neuropathy; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Myocardial Ischemia; Infantile onset; Autistic Disorder; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Charcot-Marie-Tooth 病1D 型（疾病）；先天性髓鞘形成障碍性神经病；感觉性共济失调； Dejerine-Sottas 病（紊乱）；遗传性运动和感觉神经病；肥大性神经改变；脊髓性共济失调；上肢肌肉无力；雷特综合症；尺骨爪;颅神经异常;颅神经异常；外周髓鞘形成不足；尤因氏肉瘤;节段性脱髓鞘/髓鞘再生；脑脊液蛋白升高高于正常值；洋葱鳞茎的形成；大、小有髓纤维数量减少；减少电机 NCV；锤状趾;步态落脚；爪手；足背屈肌无力；落足;远端肌萎缩；远端感觉障碍；神经病；脊柱后凸畸形;周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；新生儿肌张力减退；先天性高弓足；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌腱反射减弱；周围神经病变；产前发作；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力；心肌缺血；婴儿期发病；自闭症；躁郁症;肌肉张力减退；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Sarcoma, Ewing

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肉瘤，尤因

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容