【佳学基因检测】染色体分子诊断EXT2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

EXT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2132

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

exostosin glycosyltransferase 2

中国数据库中基因全称：

exostosin糖基转移酶2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of two glycosyltransferases involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type II form of multiple exostoses. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与硫酸乙酰肝素生物合成的链延长步骤的两个糖基转移酶之一。该基因的突变导致多种外生糖的II型形式。已经注意到该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

SOTV, SSMS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44117099；结束位置坐标为：44266980。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44095549；结束位置坐标为：44245430。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II; SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME; Madelung-like forearm deformities; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Hereditary Multiple Exostoses; Pelvic exostoses; Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Decreased calcification of skull; Defect of skull ossification; Overriding toe; Cranial nerve palsies; Depressed nasal tip; Exostoses; Radial bowing; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Broad nasal tip; Poor speech; Problems speaking; Bone pain; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Downturned corners of mouth; Thin hypoplastic alae nasi; Short philtrum; Knee joint valgus deformity; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Micromelia; Dental abnormalities; Tooth Abnormalities; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Dyschezia; Constipation; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Congenital Epicanthus; Congenital hypoplasia of penis; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Strabismus; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

外生骨疣多发性II 型；癫痫发作、脊柱侧凸和巨头综合征；马德隆样前臂畸形；周围神经受压；长骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；遗传性多发性外生骨疣；盆腔外生骨疣；染色体 11p11.2 缺失综合征；软骨肉瘤;马德隆畸形；股骨异常;肱骨异常;脊髓型颈椎病；骨无菌性坏死；无菌性坏死；骨梗塞；胫骨异常;骨坏死；颅骨钙化减少；颅骨骨化缺陷；压倒脚趾；颅神经麻痹；鼻尖凹陷；外生骨疣；径向弯曲；髋关节内翻畸形——观察；短尺骨；尺骨发育不全；宽鼻尖；口齿不清；说话有问题；骨痛；短掌骨；干骺端异常；嘴角下垂；薄型发育不全的鼻翼；短人中；膝关节外翻畸形；凸鼻梁；突出的鼻梁；小梅利亚；牙齿异常；牙齿异常；胃灼热;胃食管反流病;短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；排便困难；便秘;大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；先天性内眦赘皮；先天性阴茎发育不全；肌肉无力;鼻孔前倾；轨道分离过度；隐睾;斜视；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动发育迟缓

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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