【佳学基因检测】PCR分子诊断EXT1基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

EXT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2131

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

exostosin glycosyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

exostosin糖基转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码参与硫酸乙酰肝素生物合成的链延伸步骤的内质网驻留型II型跨膜糖基转移酶。该基因的突变导致多种外生糖的I型形式。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118811602；结束位置坐标为：119124058。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：117797496；结束位置坐标为：118111819。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Langer-Giedion Syndrome; Madelung-like forearm deformities; Multiple exostoses of long tubular bones; Peripheral nerve compression; Protuberances at ends of long bones; Rib exostoses; Scapular exostoses; Aplasia/Hypoplasia of the mandible; Decreased projection of lower jaw; Deficiency of lower jaw; Hereditary Multiple Exostoses; Mandibular Retrusion; Pelvic exostoses; Chondrosarcoma; Madelung Deformity; Abnormality of the femur; Abnormality of the humerus; Absent mandible; Cervical myelopathy; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Abnormality of the tibia; Bone necrosis; Cranial nerve palsies; Radial bowing; Cone-shaped epiphyses of phalanges; Deep philtrum; Depressed philtrum; Hip joint varus deformity - observation; Short ulnae; ULNAR HYPOPLASIA; Redundant skin; Foot Deformities; Bone pain; Sparse scalp hair; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Bushy eyebrows; Knee joint valgus deformity; Prominent ear; Protruding ears; Micromelia; Dental abnormalities; Thin upper lip vermilion; Tooth Abnormalities; Joint hyperflexibility; Low-set, posteriorly rotated ears; Delayed bone age; Long philtrum; Muscle Weakness; Anteverted nostril; Autistic Disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Short stature; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Langer-Giedion 综合征；马德隆样前臂畸形；长管状骨的多发性外生骨疣；周围神经受压；长骨末端的突起；肋骨外生疣；肩胛骨外生疣；下颌骨发育不全/发育不全；下颌突出减少；下颌骨缺损；遗传性多发性外生骨疣；下颌后缩；盆腔外生骨疣；软骨肉瘤;马德隆畸形；股骨异常;肱骨异常;没有下颌骨；脊髓型颈椎病；骨无菌性坏死；无菌性坏死；骨梗塞；胫骨异常;骨坏死；颅神经麻痹；径向弯曲；指骨的锥形骨骺；深人中;抑郁的人中；髋关节内翻畸形——观察；短尺骨；尺骨发育不全；多余的皮肤；足部畸形；骨痛；头发稀疏；短掌骨；干骺端异常；球状鼻尖；球鼻；土豆鼻子；浓密的眉毛;膝关节外翻畸形；突出的耳朵；突出的耳朵;小梅利亚；牙齿异常；薄上唇朱红色；牙齿异常；关节过度灵活；位置低、向后旋转的耳朵；骨龄延迟；长人中；肌肉无力;鼻孔前倾；自闭症；未能增加体重；儿科发育不良；身材矮小；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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