【佳学基因检测】全基因测序ECE1分子诊断有意义未明突变，我该怎么办？
基因检测的序列名称：
ECE1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1889
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
endothelin converting enzyme 1
中国数据库中基因全称：
内皮素转化酶1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is involved in proteolytic processing of endothelin precursors to biologically active peptides. Mutations in this gene are associated with Hirschsprung disease, cardiac defects and autonomic dysfunction. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been noted for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质参与内皮素前体蛋白水解为生物活性肽的过程。该基因的突变与Hirschsprung病，心脏缺陷和自主神经功能障碍有关。已经注意到该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq，2009年9月提供]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
ECE
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21543740；结束位置坐标为：21672034。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：21217247；结束位置坐标为：21345541。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Contractures of the interphalangeal joint of the thumb; Hirschsprung Disease, Cardiac Defects, and Autonomic Dysfunction; Overcurvature of nail; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Autonomic nervous system disorders; Dysautonomia; Intestinal Obstruction; Essential Hypertension; Tapering fingers (finding); Megacolon; Hirschsprung Disease; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Congenital Heart Defects; Posteriorly rotated ear; Patent ductus arteriosus; Atrial Septal Defects; Nausea and vomiting; Weight decreased; Abdominal Pain; Ventricular Septal Defects; Short nose; Small nose; Dyschezia; Constipation; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Congenital hypoplasia of penis; Hypertensive disease
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
拇指指间关节挛缩；先天性巨结肠症、心脏缺陷和自主神经功能障碍；指甲过度弯曲；卷尾猴的耳朵；杯状耳朵（发现）；自主神经系统紊乱；自主神经障碍；肠梗阻;原发性高血压;逐渐变细的手指（发现）；巨结肠;先天性巨结肠症；球状鼻尖；球鼻；土豆鼻子；先天性心脏缺陷；向后旋转的耳朵；动脉导管未闭；房间隔缺损；恶心和呕吐;体重下降；腹痛；室间隔缺损；鼻子短；小鼻子;排便困难；便秘;颅面异常；糖尿病非胰岛素依赖性；先天性阴茎发育不全；高血压病
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
5-(2-hydroxyethyl)nonane-1,9-diol (Protein homodimerization activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
5-(2-hydroxyethyl)nonane-1,9-diol（蛋白质均二聚化活性）
