【佳学基因检测】PCR基因筛查F2RL1基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

F2RL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2150

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

F2R like trypsin receptor 1

中国数据库中基因全称：

F2R像胰蛋白酶受体1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the G-protein coupled receptor 1 family of proteins. The encoded cell surface receptor is activated through proteolytic cleavage of its extracellular amino terminus, resulting in a new amino terminus that acts as a tethered ligand that binds to an extracellular loop domain. Activation of the receptor has been shown to stimulate vascular smooth muscle relaxation, dilate blood vessels, increase blood flow, and lower blood pressure. This protein is also important in the inflammatory response, as well as innate and adaptive immunity. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的G蛋白偶联受体1家族的成员。编码的细胞表面受体通过蛋白水解切割其细胞外氨基末端而被激活，从而产生一个新的氨基末端，该末端充当与细胞外环结构域结合的束缚配体。受体的激活已显示出刺激血管平滑肌松弛，扩张血管，增加血流量和降低血压的作用。该蛋白在炎症反应以及先天和适应性免疫中也很重要。[由RefSeq提供，2016年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GPR11, PAR2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：76114833；结束位置坐标为：76131140。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：76819008；结束位置坐标为：76835315。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors;Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR，不包括嗅觉受体；转运体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Gastroenteritis; Pruritus; Inflammation; Myocardial Ischemia; melanoma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胃肠炎;瘙痒;炎;心肌缺血；黑色素瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容