【佳学基因检测】DOCK3基因测试有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

DOCK3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1795

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dedicator of cytokinesis 3

中国数据库中基因全称：

胞质分裂专用剂3

基因检测报告英文版基因简介

This gene is specifically expressed in the central nervous system (CNS). It encodes a member of the DOCK (dedicator of cytokinesis) family of guanine nucleotide exchange factors (GEFs). This protein, dedicator of cytokinesis 3 (DOCK3), is also known as modifier of cell adhesion (MOCA) and presenilin-binding protein (PBP). The DOCK3 and DOCK1, -2 and -4 share several conserved amino acids in their DHR-2 (DOCK homology region 2) domains that are required for GEF activity, and bind directly to WAVE proteins [Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) family Verprolin-homologous proteins] via their DHR-1 domains. The DOCK3 induces axonal outgrowth in CNS by stimulating membrane recruitment of the WAVE complex and activating the small G protein Rac1. This gene is associated with an attention deficit hyperactivity disorder-like phenotype by a complex chromosomal rearrangement. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因在中枢神经系统（CNS）中特异性表达。它编码鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）的DOCK（细胞分裂专用）家族的成员。这种蛋白是胞质分裂3（DOCK3）的专用蛋白，也被称为细胞粘附修饰剂（MOCA）和早老素结合蛋白（PBP）。DOCK3和DOCK1，-2和-4在其GER活性所需的DHR-2（DOCK同源区2）域中共享几个保守氨基酸，并直接与WAVE蛋白[Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）家族”结合Verprolin同源蛋白]通过其DHR-1结构域。DOCK3通过刺激WAVE复合物的膜募集ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

MOCA, NEDIDHA, PBP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50712672；结束位置坐标为：51421629。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50674969；结束位置坐标为：51384198。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。