【佳学基因检测】DPH1基因测试出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

DPH1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1801

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

diphthamide biosynthesis 1

中国数据库中基因全称：

二苯甲酰胺生物合成1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an enzyme involved in the biosynthesis of diphthamide, a modified histidine found only in elongation factor-2 (EEF2). Diphthamide residues in EEF2 are targeted for ADP-ribosylation by diphtheria toxin and Pseudomonas exotoxin A. Defects in this gene have been associated with both ovarian cancer and autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是一种参与双硫酰胺生物合成的酶，双硫酰胺是仅在延伸因子2（EEF2）中发现的一种修饰的组氨酸。EEF2中的白喉酰胺残基被白喉毒素和假单胞菌外毒素A靶向用于ADP-核糖基化。该基因的缺陷与卵巢癌和常染色体隐性智力障碍有关，其身材矮小，颅面和外胚层异常。[由RefSeq提供，2016年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DEDSSH, DPH2L, DPH2L1, OVCA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1933431；结束位置坐标为：1947183。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2030137；结束位置坐标为：2043431。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleoplasmCell Junctions