【佳学基因检测】医师资格考试中关于CYP8B1会考什么内容?
基因检测的序列名称:
CYP8B1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1582
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 8 subfamily B member 1
中国数据库中基因全称:
细胞色素P450家族8亚家族B成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum membrane protein catalyzes the conversion of 7 alpha-hydroxy-4-cholesten-3-one into 7-alpha,12-alpha-dihydroxy-4-cholesten-3-one. The balance between these two steroids determines the relative amounts of cholic acid and chenodeoxycholic acid both of which are secreted in the bile and affect the solubility of cholesterol. This gene is unique among the cytochrome P450 genes in that it is intronless. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶,可催化涉及药物代谢和胆固醇,类固醇和其他脂质合成的许多反应。该内质网膜蛋白催化7α-羟基-4-胆甾烯-3-酮转化为7-α,12-α-二羟基-4-胆甾烯-3-酮。这两种类固醇之间的平衡决定了胆汁中分泌的胆酸和鹅去氧胆酸的相对含量,并影响胆固醇的溶解度。该基因在细胞色素P450基因中是独特的,因为它是无内含子的。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CP8B, CYP12
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:42913684;结束位置坐标为:42917633。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:42872192;结束位置坐标为:42876141。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Cholestasis; Chemical and Drug Induced Liver Injury
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
胆汁淤积;化学和药物引起的肝损伤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)