【佳学基因检测】医师资格考试关于DMXL1的模拟题

基因检测的序列名称：

DMXL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1657

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

Dmx like 1

中国数据库中基因全称：

像1的dmx

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the WD repeat superfamily of proteins, which have regulatory functions. This gene is expressed in many tissue types including several types of eye tissue, and it has been associated with ocular phenotypes. In addition, it is upregulated in cultured cells that overexpress growth factor independence 1B, a transcription factor that is essential for hematopoietic cell development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是WD重复蛋白质超家族的成员，具有调节功能。该基因在许多组织类型中表达，包括几种眼组织类型，并且已经与眼表型有关。此外，它在过度表达生长因子独立性1B（一种对造血细胞发育至关重要的转录因子）的培养细胞中被上调。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118406839；结束位置坐标为：118584822。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119071002；结束位置坐标为：119250170。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Glioma

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

胶质瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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