【佳学基因检测】医师资格考试中关于SARDH的知识要点

基因检测的序列名称：

SARDH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1757

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

sarcosine dehydrogenase

中国数据库中基因全称：

肌氨酸脱氢酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme localized to the mitochondrial matrix which catalyzes the oxidative demethylation of sarcosine. This enzyme is distinct from another mitochondrial matrix enzyme, dimethylglycine dehydrogenase, which catalyzes a reaction resulting in the formation of sarcosine. Mutations in this gene are associated with sarcosinemia. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码位于线粒体基质中的酶，该酶催化肌氨酸的氧化脱甲基。该酶不同于另一种线粒体基质酶二甲基甘氨酸脱氢酶，后者催化反应导致肌氨酸的形成。该基因的突变与肌氨酸血症有关。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BPR-2, DMGDHL1, SAR, SARD, SDH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：136528682；结束位置坐标为：136605077。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：133663074；结束位置坐标为：133739958。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Sarcosinemia; Hypoxia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌氨酸血症;缺氧

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容