【佳学基因检测】疾病筛查包没有包含DNMT1基因怎么办？

基因检测的序列名称：

DNMT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1786

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DNA methyltransferase 1

中国数据库中基因全称：

DNA甲基转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme that transfers methyl groups to cytosine nucleotides of genomic DNA. This protein is the major enzyme responsible for maintaining methylation patterns following DNA replication and shows a preference for hemi-methylated DNA. Methylation of DNA is an important component of mammalian epigenetic gene regulation. Aberrant methylation patterns are found in human tumors and associated with developmental abnormalities. Variation in this gene has been associated with cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, and neuropathy, hereditary sensory, type IE. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种酶，该酶将甲基转移到基因组DNA的胞嘧啶核苷酸上。该蛋白质是负责在DNA复制后维持甲基化模式的主要酶，显示出对半甲基化DNA的偏爱。DNA的甲基化是哺乳动物表观遗传基因调控的重要组成部分。在人类dota2吧雷电竞 中发现异常的甲基化模式，并与发育异常有关。该基因的变异与小脑性共济失调，耳聋和发作性睡病以及神经病，遗传感觉，IE型有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10244021；结束位置坐标为：10305783。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10133344；结束位置坐标为：10195135。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CEREBELLAR ATAXIA, DEAFNESS, AND NARCOLEPSY, AUTOSOMAL DOMINANT; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type Ie; Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies; Primitive reflexes (palmomental, snout, glabellar); Impulsive Behavior; Cataplexy; Prostatic Intraepithelial Neoplasias; Excessive daytime somnolence; Somnolence; Apathy; Infection of bone; Osteomyelitis; Decreased number of large and small myelinated fibers; Sensory neuropathy; Narcolepsy; Anxiety Disorders; Arthritis, Experimental; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Medulloblastoma; Irritation - emotion; Dementia; Adult onset; Supratentorial atrophy; Asthma; Degenerative brain disorder; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Infratentorial atrophy; Adenocarcinoma; Decreased tendon reflex; Colonic Neoplasms; Progressive disorder; Cerebral atrophy; Mood Disorders; Muscle Spasticity; hearing impairment; Hyperreflexia; Cerebellar Ataxia; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Stomach Neoplasms; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小脑性共济失调、耳聋和发作性睡病常染色体显性遗传； Ie 型遗传性感觉和自主神经病；遗传性感觉和自主神经病；原始反射（手掌反射、鼻反射、眉间反射）；冲动行为；猝倒;前列腺上皮内瘤变；白天过度嗜睡；嗜睡；冷漠；骨骼感染；骨髓炎;大、小有髓纤维数量减少；感觉神经病；发作性睡病；焦虑症;关节炎实验性的；健忘;记忆丧失;记忆障碍；髓母细胞瘤;刺激 - 情绪;失智;成人发病；幕上萎缩；哮喘;退化性脑病；小脑萎缩；小脑退化;幕下萎缩；腺癌；肌腱反射减弱；结肠肿瘤；进行性疾病；脑萎缩；情绪障碍；肌肉痉挛；听力受损;反射亢进；小脑性共济失调；感音神经性听力损失（障碍）；胃肿瘤；抑郁症；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Azacitidine (Zinc ion binding);Procainamide (Zinc ion binding);Flucytosine (Zinc ion binding);Decitabine (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

阿扎胞苷（锌离子结合）；普鲁卡因胺（锌离子结合）；氟胞嘧啶（锌离子结合）；地西他滨（锌离子结合）