【佳学基因检测】FISH疾病筛查在CYP17A1存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

CYP17A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1586

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族17亚家族A成员1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum. It has both 17alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities and is a key enzyme in the steroidogenic pathway that produces progestins, mineralocorticoids, glucocorticoids, androgens, and estrogens. Mutations in this gene are associated with isolated steroid-17 alpha-hydroxylase deficiency, 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, pseudohermaphroditism, and adrenal hyperplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网。它既具有17α-羟化酶活性，又具有17,20-裂合酶活性，是类固醇生成途径中的关键酶，可产生孕激素，盐皮质激素，糖皮质激素，雄激素和雌激素。此基因的突变与孤立的类固醇17α-羟化酶缺乏症，17-α-羟化酶/ 17,20-裂合酶缺乏症，假两性生殖炎和肾上腺增生有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPT7, CYP17, P450C17, S17AH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104590288；结束位置坐标为：104597290。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：102830531；结束位置坐标为：102837533。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormal circulating aldosterone; Adrenal hyperplasia, congenital, type 5; Fluid overload; Malignant Hypertension; Abnormality of creatine metabolism; Decreased testosterone level; Hypokalemic alkalosis; Hypopituitarism; Low serum testosterone levels; Adrenocorticotropic hormone excess; Dysmenorrhea; Adrenogenital Syndrome; Amenorrhea; Psychosexual Disorders; Decreased male fertility; Increased circulating ACTH level; Decreased plasma renin activity; Primary gonadal insufficiency; Enlarged polycystic ovaries; Aortic root dilatation; Congenital adrenal hyperplasia; Low to undetectable plasma cortisol; Adrenal hyperplasia; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Neuralgia; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Hyperkalemia; Hyperaldosteronism; Male Pseudohermaphroditism; Oligomenorrhea; Decreased fertility in females; Absence of secondary sex characteristics; Generalized hyperpigmentation; Low serum estradiol levels; Infantile uterus; Ambiguous Genitalia; Sparse axillary hair; Female infertility; Sparse pubic hair; Sparse body hair; Hypokalemia; Primary hypogonadism; Non-alcoholic Fatty Liver Disease; Ovarian Cysts; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Small testicle; Electrocardiogram abnormal; Delayed Puberty; Penile hypospadias; Hypogonadism; Increase in blood pressure; Delayed bone age; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Liver carcinoma; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异常循环醛固酮;肾上腺增生先天性5 型；液体过载；恶性高血压；肌酸代谢异常；睾丸激素水平降低；低钾性碱中毒；垂体功能减退症;低血清睾酮水平；促肾上腺皮质激素过量;痛经；肾上腺素综合征；闭经;性心理障碍；男性生育能力下降；增加循环 ACTH 水平；血浆肾素活性降低；原发性性腺功能不全；扩大的多囊卵巢；主动脉根部扩张；先天性肾上腺增生；血浆皮质醇低至检测不到；肾上腺增生;黄体生成素升高；阴道发育不全;神经痛;不完整的阴道；卵泡刺激素升高；高钾血症；醛固酮增多症;男性假两性畸形；月经稀发；女性生育能力下降；没有第二性征；广义色素沉着；低血清雌二醇水平；婴儿子宫;不明确的生殖器；稀疏的腋毛；女性不育症；阴毛稀疏；稀疏的体毛；低钾血症；原发性性腺功能减退症；非酒精性脂肪肝病；卵巢囊肿;原发性生理性闭经；男性乳房发育症;男性不育症；小睾丸；心电图异常；青春期延迟；阴茎尿道下裂;性腺机能减退；血压升高；骨龄延迟；骨质疏松症；先天性阴茎发育不全；肝癌；隐睾;高血压病；乳腺dota2吧雷电竞 ；前列腺dota2吧雷电竞 ；身材矮小；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Parkinson Disease;Blood Pressure

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

帕金森病；血压

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity);Progesterone (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity);Abiraterone (Steroid 17-alpha-monooxygenase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（类固醇 17-α-单加氧酶活性）；黄体酮（类固醇 17-α-单加氧酶活性）；阿比特龙（类固醇 17-α-单加氧酶活性）