【佳学基因检测】染色体疾病筛查DMD存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

DMD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1756

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dystrophin

中国数据库中基因全称：

肌营养不良蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene spans a genomic range of greater than 2 Mb and encodes a large protein containing an N-terminal actin-binding domain and multiple spectrin repeats. The encoded protein forms a component of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC), which bridges the inner cytoskeleton and the extracellular matrix. Deletions, duplications, and point mutations at this gene locus may cause Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), or cardiomyopathy. Alternative promoter usage and alternative splicing result in numerous distinct transcript variants and protein isoforms for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因的基因组范围超过2 Mb，并编码包含N端肌动蛋白结合结构域和多个血影蛋白重复序列​​的大蛋白。编码的蛋白质形成肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物（DGC）的一个组成部分，它可以连接内部细胞骨架和细胞外基质。该基因基因座的缺失，重复和点突变可能会导致Duchenne肌营养不良（DMD），Becker肌营养不良（BMD）或心肌病。替代启动子的使用和替代剪接导致该基因的许多独特的转录变体和蛋白质同工型。[由RefSeq提供，2016年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BMD, CMD3B, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272, MRX85

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31137345；结束位置坐标为：33357726。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31119219；结束位置坐标为：33339609。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Becker Muscular Dystrophy; Dmd-Associated Dilated Cardiomyopathy; Muscular Dystrophy, Animal; Calf muscle pseudohypertrophy; Rhabdomyosarcoma, Embryonal; leiomyosarcoma; Urine color abnormal; Gastrointestinal Stromal Tumors; Muscular Dystrophy, Duchenne; Ventricular Dysfunction; Hypoventilation; Myoglobinuria; Difficulty walking up stairs; Respiratory Depression; Gowers sign; Gowers sign present; Difficulty walking; Waddling gait; Childhood onset; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Impaired exercise tolerance; Muscular Dystrophy; Calcinosis; Necrosis; Lordosis; Muscle Cramp; Myalgia; Mild Mental Retardation; Congestive heart failure; Respiratory Failure; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Cardiomyopathy, Dilated; Status Epilepticus; Electrocardiogram abnormal; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Liver Dysfunction; Cardiac Arrhythmia; X- linked recessive; Cardiomyopathies; Cardiomegaly; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Neoplasm Invasiveness; Polycystic Ovary Syndrome; Heart failure; Muscle Weakness; Neoplasm Metastasis; Fatigue; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

贝克尔肌营养不良症； Dmd-相关扩张型心肌病；肌肉萎缩症动物；小腿肌肉假性肥大；横纹肌肉瘤胚胎；平滑肌肉瘤;尿液颜色异常；胃肠道间质瘤；肌肉萎缩症Duchenne；心室功能障碍；通气不足；肌红蛋白尿；上楼梯困难；呼吸抑制；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；行走困难；摇摇晃晃的步态；童年发病；肌肉活检显示营养不良性改变；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；运动耐力受损；肌营养不良症;钙质沉着症；坏死;前凸;肌肉痉挛;肌痛;轻度智力低下；充血性心力衰竭；呼吸衰竭;心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；心脏传导障碍；成人发病；心肌病扩张型；癫痫持续状态；心电图异常；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;肝功能障碍；心律失常; X连锁隐性；心肌病;心脏肥大；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射减弱；dota2吧雷电竞 侵袭；多囊卵巢综合征;心脏衰竭;肌肉无力;dota2吧雷电竞 转移；疲劳;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Antidepressive Agents

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

抗抑郁药

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容