【佳学基因检测】高密度芯片疾病筛查CYP3A5有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

CYP3A5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1577

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族3亚家族A成员5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. The encoded protein metabolizes drugs as well as the steroid hormones testosterone and progesterone. This gene is part of a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 7q21.1. Two pseudogenes of this gene have been identified within this cluster on chromosome 7. Expression of this gene is widely variable among populations, and a single nucleotide polymorphism that affects transcript splicing has been associated with susceptibility to hypertensions. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾丸激素和孕激素。该基因是染色体7q21.1上细胞色素P450基因簇的一部分。该基因的两个假基因已在7号染色体上的该簇内被鉴定。该基因的表达在人群中变化很大，影响转录本剪接的单核苷酸多态性与高血压的易感性有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年4月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CP35, CYPIIIA5, P450PCN3, PCN3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：99245813；结束位置坐标为：99277636。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99648189；结束位置坐标为：99680026。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Schizophrenia and related disorders; Essential Hypertension; Neurotoxicity Syndromes; Thrombosis; Kidney Diseases; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神分裂症及相关疾病；原发性高血压;神经毒性综合征；血栓形成；肾脏疾病；前列腺dota2吧雷电竞 ；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Paliperidone (Oxygen binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

帕潘立酮（氧结合）