【佳学基因检测】NGS 疾病筛查报告CYP3A4突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

CYP3A4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1576

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族3亚家族A成员4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases that catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by glucocorticoids and some pharmacological agents. This enzyme is involved in the metabolism of approximately half the drugs in use today, including acetaminophen, codeine, cyclosporin A, diazepam and erythromycin. The enzyme also metabolizes some steroids and carcinogens. This gene is part of a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 7q21.1. Previously another CYP3A gene, CYP3A3, was thought to exist; however, it is now thought that this sequence represents a transcript variant of CYP3A4. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网，其表达是由糖皮质激素和某些药理作用剂诱导的。该酶参与当今使用的大约一半药物的代谢，包括对乙酰氨基酚，可待因，环孢菌素A，地西epa和红霉素。该酶还代谢某些类固醇和致癌物。该基因是染色体7q21.1上细胞色素P450基因簇的一部分。以前，另一个CYP3A基因CYP3A3被认为存在。然而，现在认为该序列代表CYP3A4的转录物变体。已经鉴定出编码不同同工型ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CP33, CP34, CYP3A, CYP3A3, CYPIIIA3, CYPIIIA4, HLP, NF-25, P450C3, P450PCN1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：99354583；结束位置坐标为：99381811。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：99756960；结束位置坐标为：99784188。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Torsades de Pointes; Chronic schizophrenia; Hepatitis C; Depressive Symptoms; Osteosarcoma; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先进扭转型室性心动过速；慢性精神分裂症；丙型肝炎;抑郁症状；骨肉瘤;乳腺dota2吧雷电竞；前列腺dota2吧雷电竞；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：