【佳学基因检测】COL5A2分子病理检测的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

COL5A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1290

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type V alpha 2 chain

中国数据库中基因全称：

胶原蛋白Vα2链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种低丰度原纤维胶原蛋白的α链。纤维状胶原分子是可以由一种或多种类型的α链组成的三聚体。V型胶原蛋白存在于含有I型胶原蛋白的组织中，并且似乎可以调节由I型胶原蛋白和V型胶原蛋白组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原蛋白密切相关，V型和XI型胶原蛋白链可能构成具有组织特异性链组合的单个胶原蛋白类型。该基因的突变与Ⅰ型和Ⅱ型Ehlers-Danlos综合征有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDSC, EDSCL2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：189896641；结束位置坐标为：190044668。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：189031915；结束位置坐标为：189225301。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bat ear; Ehlers-Danlos syndrome classic type; Ehlers-Danlos syndrome type 1; Ehlers-Danlos syndrome type 2; Irregularly spaced teeth; Narrow maxilla; Premature birth following premature rupture of fetal membranes; Cigarette-paper scars; Molluscoid pseudotumors; Bowel diverticula; Bowel diverticulosis; Hernia, Femoral; Poor wound healing; Dilatation of aorta; Aortic root dilatation; Genu recurvatum; Infantile muscular hypotonia; Varicosity; Ectopia Lentis; Soft skin; Velvety skin; Atrophic scar; Fragile skin; Bunion; Hallux Valgus; Skin hyperelastic; Blue sclera; Range of joint movement increased; Congenital diaphragmatic hernia; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Thin skin; Congenital pectus carinatum; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Acquired flat foot; Flatfoot; Heartburn; Joint hyperflexibility; Umbilical hernia; Gastroesophageal reflux disease; Hernia, Inguinal; Pectus excavatum; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Liver Cirrhosis; Congenital Epicanthus; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

蝙蝠耳； Ehlers-Danlos综合征经典型； Ehlers-Danlos 综合征 1 型； Ehlers-Danlos 综合征 2 型；牙齿间距不规则；狭窄的上颌骨；胎膜早破后的早产；烟纸疤痕；软体动物假瘤；肠憩室;肠憩室病;疝气股骨；伤口愈合不良；主动脉扩张;主动脉根部扩张；反膝；婴儿肌张力减退症;静脉曲张;异位扁豆；软皮;天鹅绒般的皮肤；萎缩性疤痕；脆弱的皮肤；拇囊炎;拇外翻；皮肤超弹性；蓝色巩膜;关节活动范围增加；先天性膈疝;二尖瓣脱垂综合征；皮肤薄;先天性鸡胸；瘀斑;瘀伤倾向增加；后天性扁平足；扁平足;胃灼热;关节过度灵活；脐疝;胃食管反流病;疝气腹股沟；漏斗胸;自然流产;退行性多关节炎;近视;肝硬化；先天性内眦赘皮；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；身材矮小；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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