【佳学基因检测】飞行质谱分子病理检测发现CTSE有突变,严重吗?
基因检测的序列名称:
CTSE
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1510
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cathepsin E
中国数据库中基因全称:
组织蛋白酶E
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the A1 family of peptidases. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature enzyme. This enzyme, an aspartic endopeptidase, may be involved in antigen processing and the maturation of secretory proteins. Elevated expression of this gene has been observed in neurodegeneration. [provided by RefSeq, Nov 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码肽酶A1家族的成员。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。这些变体中的至少一个编码被蛋白水解加工以产生成熟酶的前原蛋白。该酶是天冬氨酸内肽酶,可能参与抗原加工和分泌蛋白的成熟。在神经变性中已经观察到该基因的表达升高。[由RefSeq提供,2015年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CATE
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:206317459;结束位置坐标为:206332104。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:206009264;结束位置坐标为:206023909。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Aspartic-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/天冬氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
化学和药物引起的肝损伤;肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)