【佳学基因检测】质谱分子病理检测CTSH基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CTSH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1512

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cathepsin H

中国数据库中基因全称：

组织蛋白酶H

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a lysosomal cysteine proteinase important in the overall degradation of lysosomal proteins. It is composed of a dimer of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor. The encoded protein, which belongs to the peptidase C1 protein family, can act both as an aminopeptidase and as an endopeptidase. Increased expression of this gene has been correlated with malignant progression of prostate tumors. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是溶酶体半胱氨酸蛋白酶，在溶酶体蛋白质的整体降解中很重要。它由二硫键连接的重链和轻链的二聚体组成，均由单一蛋白质前体产生。属于肽酶C1蛋白家族的编码蛋白既可以充当氨肽酶又可以充当内肽酶。该基因表达的增加与前列腺dota2吧雷电竞 的恶性进展相关。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACC-4, ACC-5, ACC4, ACC5, CPSB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：79214092；结束位置坐标为：79237436。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：78921750；结束位置坐标为：78945098。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

VesiclesCytoplasmic bodies;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡细胞质体；胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormal rapid eye movement sleep; Narcolepsy-Cataplexy Syndrome; Amnesia, Transient Global; Cataplexy; Excessive daytime somnolence; Narcolepsy; Abnormality of vision; Hallucinations, Sensory; Hallucinations; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Leukemia, Myelocytic, Acute

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

异常的快速眼动睡眠；发作性睡病-猝倒综合症；健忘症瞬态全球；猝倒;白天过度嗜睡；发作性睡病；视力异常；幻觉感官；幻觉；糖尿病胰岛素依赖性；白血病髓细胞性急性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Bipolar Disorder;Diabetes Mellitus, Type 1

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

双相情感障碍；糖尿病，1 型

以该基因做靶点的药物（国际版）：

N1-(1-Dimethylcarbamoyl-2-Phenyl-Ethyl)-2-Oxo-N4-(2-Pyridin-2-Yl-Ethyl)-Succinamide (Thyroid hormone binding);Para-Toluene Sulfonate (Thyroid hormone binding);N-[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-2-Methyl-Butane (Thyroid hormone binding);CARBOBENZYLOXY-(L)-LEUCINYL-(L)LEUCINYL METHOXYMETHYLKETONE (Thyroid hormone binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

N1-(1-Dimethylcarbamoyl-2-Phenyl-Ethyl)-2-Oxo-N4-(2-Pyridin-2-Yl-Ethyl)-Succinamide（甲状腺激素结合）；对甲苯磺酸盐（甲状腺激素结合）；N -[1-Hydroxycarboxyethyl-Carbonyl]Leucylamino-2-Methyl-Butane（甲状腺激素结合）；CARBOBENZYLOXY-(L)-LEUCINYL-(L)LEUCINYL METHOXYMETHYLKETONE（甲状腺激素结合）