【佳学基因检测】质谱分子诊断CLCA1基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CLCA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1179

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride channel accessory 1

中国数据库中基因全称：

氯气通道配件1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the calcium sensitive chloride conductance protein family. To date, all members of this gene family map to the same region on chromosome 1p31-p22 and share a high degree of homology in size, sequence, and predicted structure, but differ significantly in their tissue distributions. The encoded protein is expressed as a precursor protein that is processed into two cell-surface-associated subunits, although the site at which the precursor is cleaved has not been precisely determined. The encoded protein may be involved in mediating calcium-activated chloride conductance in the intestine. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码钙敏感性氯传导蛋白家族的成员。迄今为止，该基因家族的所有成员都位于染色体1p31-p22的同一区域，并且在大小，序列和预测的结构上具有高度的同源性，但是在组织分布上却有很大差异。尽管尚未正确确定切割前体的位点，但编码的蛋白表示为前体蛋白，可加工成两个与细胞表面相关的亚基。编码的蛋白质可能参与介导肠道中钙激活的氯化物电导。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CACC, CACC1, CLCRG1, CaCC-1, GOB5, hCLCA1, hCaCC-1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：86934526；结束位置坐标为：86965977。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：86468843；结束位置坐标为：86500294。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores